sindromul Joubert este o tulburare care afectează multe părți ale corpului. Semnele și simptomele acestei afecțiuni variază în rândul persoanelor afectate, chiar și în rândul membrilor aceleiași familii.

caracteristica distinctivă a sindromului Joubert este o combinație de anomalii ale creierului care împreună sunt cunoscute sub numele de semnul dintelui molar, care poate fi văzut în studiile de imagistică a creierului, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). Acest semn rezultă din dezvoltarea anormală a structurilor din apropierea spatelui creierului, inclusiv vermisul cerebelos și trunchiul cerebral. Semnul dintelui molar și-a luat numele, deoarece anomaliile caracteristice ale creierului seamănă cu secțiunea transversală a unui dinte molar atunci când sunt văzute pe un RMN.

majoritatea sugarilor cu sindrom Joubert au tonus muscular scăzut (hipotonie) în copilărie, ceea ce contribuie la dificultatea coordonării mișcărilor (ataxie) în copilăria timpurie. Alte caracteristici caracteristice ale afecțiunii includ episoade de respirație neobișnuit de rapidă (hiperpnee) sau lentă (apnee) în copilărie și mișcări anormale ale ochilor (apraxia motorie oculară). Majoritatea persoanelor afectate au întârziat dezvoltarea și dizabilitatea intelectuală, care poate varia de la ușoară la severă. Trăsăturile faciale Distinctive pot apărea și în sindromul Joubert; acestea includ o frunte largă, sprâncene arcuite, pleoape căzute (ptoză), ochi larg distanțați (hipertelorism), urechi joase și o gură în formă de triunghi.

sindromul Joubert poate include o gamă largă de semne și simptome suplimentare. Afecțiunea este uneori asociată cu alte anomalii oculare (cum ar fi distrofia retinei, care poate provoca pierderea vederii și colobomul, care este un decalaj sau o divizare într-o structură a ochiului), boala renală (inclusiv boala renală polichistică și nefronoftiza), boala hepatică, anomalii scheletice (cum ar fi prezența degetelor suplimentare și degetele de la picioare) sau probleme hormonale (endocrine). O combinație a trăsăturilor caracteristice ale sindromului Joubert și unul sau mai multe dintre aceste semne și simptome suplimentare au caracterizat odată mai multe tulburări separate. Împreună, aceste tulburări au fost denumite sindromul Joubert și tulburările conexe (JSRD). Acum, cu toate acestea, orice cazuri care implică semnul Molar dinte, inclusiv cele cu aceste semne și simptome suplimentare, sunt de obicei considerate sindromul Joubert.