sindromul Alport este o afecțiune genetică care provoacă boli renale progresive, pierderea potențială a auzului și probleme cu vederea. Există trei tipuri: sindromul Alport legat de X (XLAS), sindromul Alport autosomal recesiv (ARAS) și forma dominantă autosomală (ADAS).

primul pas în înțelegerea acestui diagnostic este să înveți tot ce poți despre el. Cu cât știi mai mult, cu atât mai multe opțiuni trebuie să trăiești o viață sănătoasă și productivă.

vă vom explica acest lucru, explicând exact ce este sindromul Alport, la ce se poate aștepta o persoană cu acest diagnostic și ce primii pași ar trebui să începeți să faceți. Există vești bune. Există acum planuri de tratament cu poate reduce efectele acestei boli oferind în același timp o mai mare sănătate generală. Vom acoperi și acestea, inclusiv ceea ce puteți face chiar acum pentru a începe să vă ajutați pe dvs. sau pe cei dragi.]

pe măsură ce aflați mai multe despre această boală și ce tratamente sunt disponibile, cu atât vă veți simți mai puțin copleșiți. Vă rugăm să continuați să citiți, veți găsi informații importante care vă vor ajuta să faceți față acestui diagnostic, împreună cu resurse utile care vă pot ajuta în această călătorie dificilă.]

ce este sindromul Alport?

sindromul Alport este o boală moștenită genetic a rinichilor (transmisă prin familie). Este cauzată de mutații genetice ale familiei de proteine colagen IV. Aceste proteine sunt o parte importantă a structurilor tisulare numite membrane bazale care sunt prezente în toate țesuturile, inclusiv în rinichi, urechea internă și ochi. Mutațiile genetice ale colagenului IV determină subțierea și divizarea membranei bazale glomerulare. În cele din urmă, acest proces provoacă cicatrici pe tot rinichiul și, în timp, poate duce la insuficiență renală. De asemenea, poate provoca anomalii ale urechilor și ochilor, ceea ce poate duce la pierderea vederii și a auzului. afectează urechile și ochii interiori.

care sunt simptomele sindromului Alport?

simptomele sindromului Alport pot include:

• hematurie – sânge în urină
• culoare anormală a urinei
• proteinurie – cantități mari de proteine „vărsate” în urină
• edem – umflarea în părți ale corpului, cea mai vizibilă în jurul ochilor, mâinilor și picioarelor și abdomenului.
• urină spumoasă
• niveluri scăzute de albumină din sânge
• scăderea sau pierderea vederii (mai frecventă la bărbați)
• scăderea sau pierderea vederii (mai frecventă la bărbați)
• durere de flanc.
• pierderea auzului (mai frecventă la bărbați)
• colesterol ridicat în unele cazuri
• tensiune arterială crescută în unele cazuri
• tensiune arterială crescută în unele cazuri
• tendința de a forma cheaguri de sânge dacă vărsați cantități mari de proteine
• insuficiență renală doar în unele cazuri pe măsură ce boala progresează.

cum este diagnosticat sindromul Alport?

diagnosticul sindromului Alport este luat în considerare la o persoană cu probleme renale (sânge și/sau proteine în analiza urinei). Sângele din urină este aproape întotdeauna prezent la persoanele afectate. și

pierderea auzului poate fi de asemenea prezentă, astfel încât testele auditive pot ajuta la diagnostic. Uneori

deoarece vederea poate fi efectuată de această boală, screeningul vizual este un instrument foarte important în diagnosticarea și gestionarea acestei boli.

o biopsie renală poate fi, de asemenea, utilă în diagnosticarea sindromului Alport, deoarece diapozitivele de biopsie pot arăta o subțiere a membranei bazale glomerulare (vezi BM în imaginea de mai jos).

biopsiile renale pot prezenta, de asemenea, o absență a țesutului de colagen și pot fi testate pentru prezența precentă a genelor specifice (COL4A3, COL4A4 și COL4A5). Aceste informații pot determina uneori forma genetică specifică a bolii.

deoarece sindromul Alport este o boală moștenită, testarea genetică va confirma diagnosticul, chiar și atunci când nu există alte simptome prezente.

furnizorul dvs. de asistență medicală vă va întreba despre istoricul medical al familiei. De asemenea, pot comanda următoarele teste pentru a ajuta la stabilirea unui diagnostic.

Test de urină: Pentru a determina nivelul de proteine și sângele din urină.

teste de sânge: pentru a analiza anumiți factori chimici, cum ar fi creatinina și colesterolul.

rata de filtrare glomerulară: aceasta va determina cât de bine funcționează rinichii.

biopsie renală: pentru a verifica dacă există leziuni specifice rinichilor.

test auditiv: pentru a vedea dacă s-a produs vreo pierdere a auzului.

Test de vedere: pentru a vedea dacă vederea a fost afectată.

test Genetic: acest lucru va confirma diagnosticul chiar și atunci când celelalte teste sunt neconcludente și

va determina tipul specific de sindrom Alport prezent.

găsirea echipei potrivite

este important să găsiți profesioniștii medicali potriviți atunci când solicitați tratament pentru această afecțiune. Deoarece aceasta este o boală rară, ar putea fi dificil să găsești medici cu experiență în sindromul Alport. Deci, este vital să caute profesioniști care au o vastă experiență tratați pacienții cu această boală. O echipă de specialiști poate oferi un plan cuprinzător pentru tratarea tuturor aspectelor acestei boli, oferind în același timp sprijin emoțional familiei.

mai jos sunt câteva dintre planurile de tratament care pot ajuta la gestionarea acestei boli.

cum este tratat sindromul Alport?

tratamentul va consta în controlul diferitelor simptome și încetinirea progresiei bolii renale.

este foarte important ca persoanele cu sindrom Alport să fie văzute în mod regulat de un nefrolog (medic specializat în boli de rinichi) pentru a monitoriza efectele bolii. Pacienții trebuie să ia un medicament care încetinește progresia leziunilor renale. Aceste medicamente sunt numite inhibitori ai ECA (inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei) și ARB (blocanți ai receptorilor angiotensinei II).

tensiunea arterială crescută poate fi controlată cu medicamente pentru hipertensiune. Aceste medicamente pot avea avantajul suplimentar de a încetini leziunile care apar în rinichi. Diureticele pot ajuta la reducerea umflăturilor. Medicamentele cu statină vor ajuta la controlul colesterolului ridicat. Pe măsură ce se fac studii suplimentare, vor fi disponibile noi tratamente.

evaluarea periodică a auzului și a vederii este, de asemenea, importantă.

este important să vă verificați ochii de către un oftalmolog care este conștient de starea dumneavoastră. În timp ce majoritatea problemelor oculare asociate cu această boală nu sunt grave, examenele regulate vor ajuta la menținerea sănătății ochilor și a vederii bune.

sindromul Alport poate duce la pierderea auzului la mulți pacienți. Se recomandă controale regulate cu un audiolog pentru a monitoriza orice probleme de auz care ar putea apărea. Pentru o persoană cu Alport, este deosebit de important să se protejeze împotriva expunerii la zgomot, deoarece acest lucru va provoca pierderi suplimentare de auz. Bărbații au de două ori mai multe șanse ca femeile să sufere de pierderea auzului. Din fericire, aparatele auditive pot ajuta la îmbunătățirea auzului.

nefrologul dvs. vă poate recomanda, de asemenea:

• diuretice pentru a ajuta la eliminarea excesului de lichide din organism
• dieta cu conținut scăzut de sodiu ajută la controlul edemelor
• anticoagulante pentru prevenirea formării cheagurilor de sânge
• medicamente pentru scăderea tensiunii arteriale
• statine pentru scăderea nivelului de colesterol
• menținerea unei diete sănătoase: cantități corecte de aport de proteine și lichide conform recomandărilor nefrologului dumneavoastră. O dietă sănătoasă constă în sare scăzută, cu accent pe fructe și legume, cu conținut scăzut de grăsimi saturate și colesterol.
• exercitarea
• fumatul
• vitamine
• consiliere genetică

ce puteți face pentru a vă ajuta pe dvs. sau pe cei dragi

frica, furia și frustrarea sunt câteva dintre emoțiile pe care le veți experimenta atunci când veți învăța cum să trăiți cu această boală. Este foarte important de a avea un sistem de sprijin în loc pentru a ajuta la locul de muncă prin aceste emoții dificile. Stai jos cu familia ta și vorbește despre această boală. Spuneți-le la ce să se aștepte și cum vă pot ajuta. Lăsați persoana cu diagnosticul să știe că sunteți disponibil pentru a vorbi, asigurați-i că sunteți acolo pentru ei. Sprijinul familiei este important, dar va fi critic în aceste perioade:

1. în timpul diagnosticului inițial.
2. dificultăți sau modificări ale tratamentelor.
3. scăderi semnificative ale sănătății sau bunăstării.
4. în perioadele de stres suplimentar.

există grupuri de sprijin care pot oferi sprijin emoțional împreună cu informații utile.

cel mai important lucru pe care îl puteți face este să oferiți un mediu de îngrijire și susținere persoanei cu această boală. Să te simți singur uneori este normal, dar știind că există un sistem de sprijin al oamenilor îngrijitori dispuși să asculte va merge mult în menținerea sănătății emoționale.

această boală necesită tratament profesional. Vă încurajăm să ne contactați astăzi, astfel încât să putem începe evaluarea formei dvs. specifice de sindrom Alport și să dezvoltăm un plan de tratament adaptat nevoilor dvs. specifice.