Screening-ul Prenatal CF afectează rezultatele sarcinii, analiza constată
testarea genetică prenatală pentru fibroza chistică (CF) influențează semnificativ modul în care femeile își gestionează sarcinile, cu teste pozitive legate de rate ridicate de întrerupere a sarcinii, constată un studiu sistematic de revizuire.
studiul, „testarea genetică prenatală pentru fibroza chistică: o revizuire sistematică a eficacității clinice și o revizuire etică”, a fost publicat în revista Genetics in Medicine.
se efectuează screeningul Prenatal pentru mutații ale genei CFTR — rădăcina dezvoltării CF când un făt are un risc ridicat de moștenire a bolii. Acesta este cazul când ambii părinți poartă mutații genetice cauzatoare de CF, ceea ce reprezintă un risc de 25% ca descendenții lor să dezvolte CF-a de 625 de ori mai mare decât populația generală.
testarea prenatală CF se efectuează și atunci când evaluarea cu ultrasunete în al doilea trimestru arată intestinul ecogen fetal — când intestinul pare să fie mai luminos decât în mod normal în testul imagistic. Studiile sugerează că 0,8% -13,3% dintre fetușii care au intestine ecogene vor avea CF.
testarea prenatală se efectuează fie prin eșantionarea villusului corionic (analiza unui eșantion mic de celule din placentă), fie prin amniocenteză (analiza fluidului care înconjoară fătul în uter). Procedurile neinvazive, cum ar fi analiza ADN-ului fără celule care circulă în sângele mamei, devin din ce în ce mai frecvent utilizate în clinică.
în cadrul studiului, cercetătorii australieni au analizat datele a 19 studii publicate anterior privind performanța diagnosticului și modificările în managementul CF după testare pentru a înțelege mai bine valoarea clinică a screeningului CF prenatal.
echipa a constatat că 8% -22% dintre fetușii de la părinții care purtau o variantă CFTR au fost, de asemenea, pozitivi pentru mutații genetice în ambele alele (copiile genei moștenite de la tată și mamă). Proiecțiile au detectat, de asemenea, 38% -58% din cazurile de purtător (cei care au avut o singură copie a mutației CFTR), în timp ce 24% -33% au fost negativi pentru orice variantă CFTR.
două studii în care a fost detectat intestinul ecogen fetal, testarea prenatală a determinat că 94% din cazuri au fost negativ pentru mutațiile cauzatoare de CF, iar 6% dintre fetuși au fost identificați ca purtători pozitivi.
în general, studiile au avut o rată scăzută de eșec diagnostic, cu o rată mediană de aproximativ 4,5%, care ar putea fi ușor depășită prin efectuarea de teste suplimentare de secvențiere genetică sau prin repetarea analizei, au spus cercetătorii.
studiul lor a arătat că în cazurile de risc ridicat de FC (ambii părinți fiind purtători) și în care screeningurile au arătat că fătul a avut FC, 94,6% din sarcini au fost întrerupte.
rata de întrerupere a sarcinii a fost mai mică (65%) în cazurile în care CF a fost diagnosticată prenatal după intestinul ecogen fetal, iar părinții nu erau purtători cunoscuți.
aceste descoperiri arată că „testarea CFTR prenatală influențează managementul pacientului, ceea ce duce adesea la momentul în care rezultatul testului este pozitiv”, au scris cercetătorii.
întreruperea sarcinii după diagnosticul prenatal de CF s-a dovedit a avea un impact psihologic semnificativ asupra femeilor. Cele mai frecvente simptome au fost durerea (36% -78%), stresul post-traumatic (45,8% -67%) și depresia (aproximativ 30%) în primele luni după terminarea sarcinii. Aceste simptome s-au atenuat în timp.rezultate psihologice similare au fost observate la femeile care au avut un copil cu FC, cu rapoarte care să ateste că 48% experiență anxietate, și 20% -34% scor pozitiv pentru depresie.”impactul psihologic al testelor prenatale și orice decizii ulterioare necesită cercetări suplimentare”, au spus cercetătorii.
„există îngrijorări că testarea prenatală poate degrada dorința societății de a accepta și îngriji copiii cu CF. Acesta este un motiv important pentru care succesul testării nu trebuie măsurat în funcție de numărul de nașteri cu FC prevenite”, au spus aceștia. „Testarea prenatală pentru anomalii fetale ar trebui să servească în schimb scopului de a oferi femeilor însărcinate și cuplurilor informații pentru a-și spori autonomia.”
” consilierea Nedirectivă este crucială atât pentru asigurarea consimțământului informat și voluntar pentru testare, cât și pentru păstrarea scopului testului de a informa pur și simplu, mai degrabă decât de a direcționa, alegerile reproductive”, au spus ei.
- detalii autor
Patricia deține doctoratul în biologie celulară de la Universitatea Nova de Lisboa, și a servit ca autor pe mai multe proiecte de cercetare și burse, precum și cereri majore de granturi pentru agențiile europene. De asemenea, a servit ca asistent de cercetare Doctorand în departamentul de Microbiologie & Imunologie, Universitatea Columbia, New York.
cât de utilă a fost această postare?
Faceți clic pe stea pentru a o evalua!
trimite evaluare
evaluarea medie este 0 / 5. Număr de Voturi: 0
fără voturi până acum! Fii primul pentru a evalua acest post.
după cum ați găsit acest post util…
Urmărește-ne pe social media!
Ne pare rău că acest post nu a fost util pentru tine!
să îmbunătățim acest post!
spune-ne cum putem îmbunătăți acest post?
trimite Feedback