mioclonul simptomatic este caracteristica principală care prezintă un grup mic, dar foarte important și divers din punct de vedere genetic, de tulburări rare incluse sub umbrela epilepsiei mioclonice progresive (EMP) și a sindroamelor de ataxie mioclonică progresivă (amp). Aceste tulburări necesită adesea investigații ample pentru a ajunge la un diagnostic precis. Prezentăm o serie de cazuri care evidențiază importanța unui examen ocular fundoscopic detaliat; în special atunci când apare împreună cu un istoric clinic de mioclonus, regresie de dezvoltare și alte caracteristici sistemice în stabilirea unui diagnostic etiologic al tulburării de stocare, în special, gangliosidoza și sialidoza la copiii cu epilepsie mioclonică progresivă suspectată. Cauzele spotului roșu de cireș macular (CRS) la examenul fundoscopic sunt limitate și la un anumit copil poate oferi un indiciu important pentru îngustarea diagnosticelor diferențiale și, în final, pentru a face un diagnostic precis. Literatura actuală privind mioclonii simptomatici, pata roșie cireșă și apariția lor în sindroamele PME/PMA este, de asemenea, revizuită.