Domnule,

o femeie în vârstă de 50 de ani a prezentat absența congenitală a degetului mijlociu în ambele mâini cu sindactilie bilaterală a degetului mare și a degetului arătător . Al treilea deget de la piciorul stâng și al doilea și al treilea deget de la piciorul drept au lipsit cu sindactilie de mare și al doilea deget de la piciorul stâng . Examinarea sistemică și coeficientul de inteligență (IQ) au fost normale. Nu avea antecedente familiale similare, nu avea copii, nu avea niciun deficit funcțional semnificativ și, prin urmare, nu a optat pentru operație. Acest defect congenital rar (autosomal dominant) cunoscut și sub numele de malformație a piciorului mâinii despicate (SHFM) sau ectrodactilie are o incidență de 1 din 90.000 de nașteri vii. Cele mai frecvente mutații genetice asociate sunt în genele homeobox DLX 5 și DLX6 (DLX: gene Distal-mai puțin asemănătoare; cromozomul 7Q). Apar două expresii ale SHFM, una cu implicarea izolată a membrelor, forma non-sindromică și cealaltă, forma sindromică, cu anomalii asociate precum aplazia tibială, retardul mental, despicarea orofacială și surditatea. Manifestările mâinii despicate pot varia de la o despicare cutanată foarte minoră, fără absența unui deget, la o formă severă în care rămâne doar degetul mic. Cazul pe care îl raportăm aparține tipului non-sindromic, deoarece nu există nicio anomalie asociată. Poate fi tratat chirurgical sau cu proteză pentru îmbunătățirea funcțională. Indicațiile generale pentru intervenții chirurgicale includ deformarea progresivă (cauzată de deformarea oaselor sindactilie sau transversale), primul spațiu web deficitar, deformarea fisurii, sindactilia între cifrele de lungime inegală (în special degetul mare și degetul arătător) sau degetul mare absent. Multe mâini despicate, deși stigmatizează copilul, funcționează bine. O familie cu una sau mai multe generații de mâini despicate poate evita intervenția chirurgicală pentru copiii lor, deoarece percep funcția ca fiind excelentă și îmbunătățirea estetică ca marginală. Există un raport în literatura de specialitate privind tratamentul a 4 copii cu deformare bilaterală a homarului-gheară a picioarelor. Scopul tratamentului a fost de a realiza picioare plantigrade echilibrate, suficient de înguste pentru a fi adăpostite în pantofi cu formă normală; astfel, îmbunătățind atât aspectul, cât și funcția. Terapia fizică și ocupațională timpurie poate ajuta acești pacienți să se adapteze și să învețe să scrie, să ridice lucrurile și să fie pe deplin funcționali. Majoritatea procedurilor chirurgicale pot fi amânate până când copilul are între 1 și 2 ani.

sindromul ghearelor de homar

ultrasonografia transvaginală cu ultrasonografie tridimensională efectuată la 14-16 săptămâni de gestație demonstrează deformări ale mâinilor și picioarelor și poate ajuta la diagnosticarea acestei afecțiuni prenatal.