Domnule,

Menkes kinky hair disease este o tulburare recesivă rară legată de X a metabolismului cuprului. În 1962, Menkes a descris pentru prima dată sindromul și a băut și colab. a remarcat asocierea cu metabolismul cuprului. În boala perversă a părului Menkes, absorbția intestinală a cuprului este normală, dar transportul cuprului către alte țesuturi este afectat. Proteina defectă este o ATPază care leagă cuprul, ATP7A, responsabilă de distribuția și metabolismul cuprului în țesuturi. Un defect în transportul intestinal al cuprului cu niveluri serice scăzute asociate cuprului și ceruloplasminei are ca rezultat funcționarea defectuoasă a enzimelor dependente de cupru, cum ar fi lizil oxidaza, citocromul c oxidaza, dopamina-hidroxilaza, tirozinaza și superoxid dismutaza, cu manifestări clinice ulterioare. Depigmentarea părului și a paloarelor pielii se datorează deficitului de tirozinază, hipotermia se datorează deficitului de citocrom C oxidază, iar deficitul de lizil oxidază provoacă artere sinuoase în creier, iar modificările vasculare progresive predispun la tromboză și alimentarea cu sânge deficitară a creierului în curs de dezvoltare. Persoanele cu Menkes boala perversă a părului au de obicei hipotonie și convulsii atunci când sunt sugari. Deși dezvoltarea pare inițial normală, se observă întârzieri de dezvoltare marcate în primul an de viață al pacientului. Abormalitățile părului sunt semnele cele mai izbitoare ale acestui sindrom. Părul scalpului devine hipopigmentat, rar, scurt și fragil. Pielea poate deveni hipopigmentată, palidă, pestriță și aluată. Examinarea sub microscop relevă o varietate de anomalii, cel mai adesea pili torti (păr răsucite), moniletrix (diametru variabil al arborilor de păr) și trichorrhexis nodosa (fracturi ale arborelui de păr la intervale regulate).

un copil de sex masculin în vârstă de 6 luni născut din căsătorie neconsanguină, internat în spital cu plângerea de dificultăți respiratorii recurente. Mama a informat că zâmbetul social al copilului lipsea și nu a putut să o recunoască. Istoricul convulsiilor nu a fost prezent. S-a născut la termen cu greutate normală la naștere. Sarcina a fost lipsită de evenimente. El a fost primul copil al părinților. Circumferința capului și greutatea corporală au fost de 40 cm și, respectiv, 4,7 kg. Contactul vizual a fost absent; copilul nu răspundea la Niciun stimul. Nu a existat nici o fixare. Rezultatele examenului oftalmologic au sugerat orbirea corticală. Examinarea fundului a fost în limite normale. Avea un control slab al capului și nici un răspuns la răsturnare, nici un zâmbet social care să sugereze întârzierea dezvoltării. Copilul a fost trimis la OPD pentru păr și examinare cutanată. La examenul clinic, copilul a fost iritabil, cu tenul echitabil, obrajii dolofani și podul nazal deprimat .b]. Cea mai izbitoare constatare a fost aspectul părului scalpului. Părul era hipopigmentat, scurt, rar, subțire, fragil și pervers . Părul scalpului a fost fragil și fracturat ușor, ducând la alopecie generalizată aparentă . RMN-ul creierului a arătat mielinizarea întârziată a substanței albe corespunzătoare mielinizării la naștere. A fost observată demielinizarea care implică radiații optice și lobul occipital. Valorile serice ale cuprului și ceruloplasminei au fost mai mici decât valorile normale; cu 54% / dl (ref. 70-155) și 8,3 mg / dl (ref. 187-320 mg / l) respectiv. Examinarea microscopică ușoară a părului scalpului a arătat pili torti (arbori de păr răsuciți) .4]. Nu au existat modificări metafizice ale oaselor lungi pe raze X. Investigațiile de rutină ale sângelui și ecografia abdominală au fost în limite normale. Copilul a fost tratat simptomatic pentru infecții acute ale tractului respirator inferior și a fost pus pe complexul B și suplimente minerale. Copilul a fost sfătuit să vină pentru urmăriri lunare.

copil cu tenul corect, obrajii dolofani și podul nazal deprimat. Rețineți alopecia generalizată a scalpului

copil cu tenul deschis, obrajii dolofani și podul nazal deprimat

a: Copil cu tenul corect, obrajii dolofani și podul nazal deprimat. Rețineți alopecia generalizată a scalpului. B: copil cu ten echitabil, obrajii dolofan, și pod nazal deprimat

Hipopigmentat, scurt, rar, subțire, fragil, și părul scalpului Pervers

examinarea microscopică ușoară a părului scalpului care arată pili torti

examinarea microscopică ușoară a părului scalpului care arată pili torti

boala Menkes afectează aproape exclusiv bărbații, iar femelele sunt purtătoare. Nu există predilecție rasială. Boala devine evidentă la vârsta de 2-3 luni; pacienții mor până la vârsta de 3-4 ani, de obicei din cauza pneumoniei, deși unii pacienți cu boala Menkes pot muri brusc. Pacientul nostru a fost un copil de sex masculin prezentat la vârsta de 6 luni. Spectrul clinic al bolii Menkes cuprinde mai multe variante distincte. Persoanele cu varianta ușoară sunt întârziate în dezvoltare cu ataxie cerebeloasă, dizartrie și Pili torti și fără convulsii. În cazul nostru, copilul a fost evaluat pentru etapele de dezvoltare întârziate de către pediatri și a fost trimis la noi pentru examinarea părului. Nu a existat nici o istorie de sechestru în cazul nostru. Absența zâmbetului social, controlul slab al capului și niciun răspuns la răsturnare sugerează întârzierea dezvoltării în cazul nostru. Aspectul facial caracteristic cu tenul corect, obrajii dolofani și podul nazal deprimat în cazul nostru a fost similar cu cazurile raportate în trecut. Părul scalpului poate părea normal la naștere, dar la vârsta de aproximativ 3 luni părul de pe scalp și sprâncene devine pervers, grosier și se luminează în culoare. Cazul nostru a avut, de asemenea, păr hipopigmentat, scurt, rar, subțire, fragil și pervers pe scalp și sprâncene și gene normale. Examinarea microscopică a părului este foarte utilă chiar și într-un caz ușor. Au fost documentate mai multe anomalii ale arborelui de păr, pili torti fiind cele mai frecvente; trichorrehexis nodosa, trichoclasis și trichoptiloză au fost, de asemenea, raportate. În cazul nostru, examinarea microscopică ușoară a părului scalpului a relevat pili torti. Nivelurile scăzute de cupru seric și ceruloplasmină vor confirma de obicei diagnosticul. Înregistrarea neuroimagistică timpurie arată leziuni extinse în materia albă care par secundare unei distrugeri progresive a creierului și colapsului procesului de mielinizare.

cu istoricul și constatările clinice ale întârzierii dezvoltării, aspectul caracteristic al feței și constatările examinării microscopice a părului, am investigat în continuare cazul ținând cont de diagnosticul bolii Menkes kinky hair. Diagnosticul a fost confirmat de nivelurile serice scăzute de cupru și ceruloplasmină și de constatarea neuroimagistică a mielinizării defecte a materiei albe a creierului.

raportăm un caz de boală a părului Pervers Menkes pentru prezentarea clasică și raritatea sa.