G& H cât de răspândită este boala celiacă și care sunt cauzele acestei afecțiuni?

PG boala celiacă este comună la nivel mondial, apărând la aproximativ 1% din populație. Cu toate acestea, în Statele Unite, doar 17% din acel 1% sunt în prezent diagnosticați, ceea ce face o rată foarte mare de subdiagnostic, în special în comparație cu unele țări europene și Australia.

boala celiacă apare din cauza unei reacții imune la gluten, termenul pentru proteina din grâu, secară și orz. Aproximativ 30% până la 40% din populația generală este predispusă genetic la boala celiacă, deoarece aceste persoane au genele HLA-DQ2 sau-DQ8. Deoarece marea majoritate a oamenilor mănâncă grâu, dar numai 1% dezvoltă boala celiacă, trebuie să existe factori de mediu în joc, pe lângă factorii genetici. Conform diferitelor studii, se pare că boala celiacă poate fi asociată cu utilizarea antibioticelor; antecedente de gastroenterită, rotavirus sau infecție cu Campylobacter; utilizarea inhibitorului pompei de protoni; și nașterea prin cezariană electivă, printre alți factori de risc. Cu toate acestea, încă nu înțelegem complet de ce boala celiacă se dezvoltă la 1% din populație și crește de fapt incidența. De fapt, în ultimii 50 de ani, boala celiacă a crescut de aproximativ 4 până la 5 ori în Statele Unite, după cum au fost evaluate studiile privind serul înghețat. Nu știm de ce incidența acestei afecțiuni este foarte mare în unele țări (cum ar fi Suedia) și scăzută în alte țări (cum ar fi Germania).

G&H cum este de obicei diagnosticată boala celiacă?

PG la un pacient cu boală celiacă suspectată, calea către diagnostic începe de obicei cu ordonarea testelor de sânge pentru anticorpii transglutaminazei tisulare, care s-au dovedit a fi destul de sensibili și specifici pentru boala celiacă. Dacă aceste rezultate ale testelor sunt pozitive, pacientul este trimis pentru endoscopie, deoarece biopsia duodenală este în prezent standardul de aur pentru diagnosticarea bolii celiace.

cu toate acestea, una dintre dificultățile acestui proces de diagnostic este că, în Statele Unite, medicii nu consideră adesea boala celiacă în diagnosticul lor diferențial, ceea ce este probabil unul dintre motivele pentru care afecțiunea este subdiagnosticată în această țară. Folosind diferite scenarii de vârste și sexe, colegii mei și cu mine am chestionat recent hematologii despre procesul lor de evaluare pentru pacienții cu anemie cu deficit de fier (care poate indica boala celiacă) și am constatat că vor testa boala celiacă în doar mai puțin de 20% din cazuri.

G&H există capcane sau dificultăți în utilizarea biopsiei în această setare?

PG deși biopsia este standardul de aur pentru diagnostic, această procedură nu vine fără cheltuieli sau riscuri (deși riscurile sunt minime). În plus, chiar dacă există linii directoare cu privire la numărul de biopsii recomandate, endoscopii adesea nu iau suficiente bucăți; cel mai frecvent număr de piese luate la endoscopie este de 2, în timp ce liniile directoare recomandă luarea a 4 până la 6 bucăți. Colegii mei și cu mine am demonstrat într-un studiu că semnificativ mai mulți pacienți sunt diagnosticați atunci când sunt luate 4 până la 6 piese de biopsie. Acest lucru este probabil deoarece boala este neuniformă, iar piesele de biopsie pot să nu fie bine orientate.

De asemenea, locația biopsiei trebuie de asemenea luată în considerare atunci când se efectuează o endoscopie. De obicei, endoscopii biopsiază duodenul descendent, dar ar trebui să biopsieze și bulbul duodenal, deoarece uneori modificările apar doar în bulb. Astfel, endoscopii ar trebui să ia 4 până la 6 bucăți din duodenul descendent și apoi încă 2 bucăți din bulbul duodenal.

o altă capcană potențială asociată cu biopsia este interpretarea patologică. Endoscopiștii trebuie să țină cont întotdeauna de faptul că raportul de patologie este supus prejudecății de interpretare a patologului și că diferiți patologi au abilități diferite de a diagnostica boala celiacă.

G&H ce grupuri de pacienți ar trebui să fie supuse screeningului endoscopic pentru boala celiacă?

PG în plus față de persoanele cu rezultate pozitive ale testului de anticorpi celiaci, persoanele care ar trebui să fie supuse unei biopsii includ pe cei care au fost evaluați pentru simptome sau semne care ar putea reprezenta boala celiacă, cum ar fi anemia cu deficit de fier, diareea sau pierderea în greutate. De fapt, s-ar putea argumenta că ar trebui să existe biopsie duodenală de rutină pentru prezența bolii celiace ori de câte ori un pacient suferă endoscopie, deoarece medicul ar putea să nu fie conștient de faptul că pacientul se află de fapt într-un grup cu risc ridicat (de exemplu, un membru al familiei unei persoane cu boală celiacă, o persoană cu diabet zaharat de tip 1 sau un bărbat sau un tânăr cu osteoporoză). După cum sa menționat deja, boala celiacă este subdiagnosticată, chiar dacă este comună, astfel încât această afecțiune trebuie să fie mai vizibilă pe radarul medicilor, în special al endoscopilor.

G&H există un rol pentru utilizarea endoscopiei capsulei video pentru diagnosticarea bolii celiace?

endoscopia capsulei video PG s-a dovedit a fi sensibilă și specifică pentru diagnosticul bolii celiace. Dacă un pacient are rezultate pozitive ale testului de anticorpi și o biopsie negativă, boala celiacă poate fi dincolo de atingerea unei endoscopii de rutină; în acest scenariu, endoscopia capsulei video ar putea fi utilizată pentru a căuta modificări vizuale care indică prezența atrofiei viloase. Ca și în cazul endoscopiei standard, dacă un pacient este supus endoscopiei capsulei video pentru o indicație precum anemia cu deficit de fier, endoscopistul care citește capsula ar trebui să caute, de asemenea, semne de boală celiacă (adică scalloping, un model mozaic sau un aspect redus de vilozități) pe lângă motivul pierderii de sânge. Endoscopia capsulei Video are, de asemenea, un rol important în evaluarea pacienților cu boală celiacă care sunt slab receptivi la terapia dietetică sau au simptome de alarmă, cum ar fi sângele în scaun.

G&H acum că testele serologice sunt disponibile pentru a ajuta la diagnosticarea bolii celiace, cât de importantă este confirmarea histologică?

liniile directoare PG de la Societatea Europeană de Gastroenterologie Pediatrică, Hepatologie și nutriție sugerează că copiii simptomatici cu niveluri foarte ridicate de anticorpi la transglutaminaza tisulară (>de 10 ori normali) care au, de asemenea, un rezultat pozitiv al testului de anticorpi endomisiali dintr-o probă de sânge diferită pot fi diagnosticați cu boală celiacă fără confirmare patologică. Cu toate acestea, această orientare nu a fost acceptată încă în Statele Unite, deoarece există mai multe dezavantaje pentru evitarea endoscopiei. Este posibil să se obțină un rezultat fals pozitiv al testului transglutaminazei tisulare; de exemplu, autoimunitatea temporară a glutenului poate determina pacienții să aibă un nivel pozitiv al transglutaminazei tisulare, dar fără boală celiacă. Efectuarea unei endoscopii permite, de asemenea, biopsia altor zone și posibilitatea de a face alte diagnostice, cum ar fi esofagita eozinofilă, care pare să se desfășoare împreună cu boala celiacă atât la copii, cât și la adulți, sau poate chiar ulcer peptic sau alte afecțiuni care pot fi ratate la copii. În Statele Unite, liniile directoare susțin că un rezultat pozitiv al testului anticorpilor transglutaminazei tisulare ar trebui să determine o biopsie. O biopsie poate confirma dacă un pacient are de fapt boala celiacă, precum și oferă o bază pentru comparație în cazul în care sunt necesare biopsii de urmărire (de exemplu, ca la un pacient care nu răspunde la o dietă fără gluten).

G&H care au fost principalele constatări ale studiului dvs. recent asupra pacienților supuși endoscopiei și testelor serologice pentru boala celiacă suspectată?

PG colegii mei și cu mine am efectuat un studiu pe 999 de pacienți consecutivi care au consimțit în Beirut, Liban, care au fost supuși endoscopiei din mai multe motive. În timpul endoscopiei, s-au observat markeri pentru boala celiacă și s-au luat biopsii duodenale. Pacienții au completat, de asemenea, un chestionar și au fost supuși testelor serologice. Diagnosticul bolii celiace a necesitat histologie duodenală anormală și serologie pozitivă, iar pacienții au fost clasificați ca având risc ridicat sau scăzut de boală celiacă pe baza factorilor de risc. Am constatat că prezența simptomelor clasice ale bolii celiace, cum ar fi diareea și pierderea în greutate, nu a prezis prezența bolii celiace. În schimb, boala celiacă a fost cel mai frecvent asociată cu etnia (șiită; rata cotelor , 5,4; IÎ 95%, 1,1-26,6), antecedente de eczeme (OR, 4,6; IÎ 95%, 0,8-28,8), caracteristici endoscopice ale atrofiei viloase (OR, 64,8; IÎ 95%, 10,7-391,3), anemie (OR, 6,7; IÎ 95%, 1,2-38,4) și un test pozitiv de anticorpi transglutaminazici tisulari (OR, 131,7; IÎ 95%, 29,0-598.6), care a fost cel mai puternic predictor. Utilizarea predictorilor independenți pentru a determina dacă un pacient trebuie supus biopsiei duodenale a fost asociată cu o sensibilitate de 93% până la 100% pentru diagnosticarea bolii celiace, precum și o rată acceptabilă (22% -26%) de biopsie inutilă. În comparație, excluderea testelor serologice înainte de endoscopie a dat o sensibilitate de 93% până la 94% și o rată de biopsie inutilă de 52% pentru diagnosticul bolii celiace. Prin urmare, am ajuns la concluzia că utilizarea doar a suspiciunii clinice standard și a constatărilor endoscopice a fost asociată cu o rată semnificativă de miss pentru boala celiacă, în timp ce utilizarea factorilor de risc pentru a determina care pacienți au necesitat biopsie a maximizat diagnosticul de boală celiacă și a minimizat biopsiile inutile.interesant, pacienții dintr-un studiu similar din Anglia au prezentat diferiți factori predictivi pentru a avea boala celiacă. Aceasta înseamnă că, pentru a fi rentabili, endoscopii trebuie să determine cum sunt pacienții în zona lor. Unul dintre motivele pentru care am efectuat acest studiu a fost să vedem dacă ar putea exista o abordare rentabilă pentru evitarea biopsiei. Nu toți pacienții necesită biopsie, dar, în același timp, nu vrem să pierdem boala la niciun pacient. Prin studierea populației de pacienți din jur, poate fi posibil să se dezvolte un algoritm pentru biopsia persoanelor selectate, astfel încât cei cu risc ridicat de boală celiacă să fie identificați, în timp ce cei cu risc scăzut renunță la biopsie. Din păcate, un astfel de studiu nu a fost încă realizat în Statele Unite.

G&H există noi evoluții în utilizarea endoscopiei pentru diagnosticarea bolii celiace?

PG mai multe grupuri au analizat modalități de direcționare a biopsiilor pentru a crește randamentul, cum ar fi utilizarea cromoendoscopiei sau a endoscopiei de mărire prin imersie în apă. În mâinile anchetatorilor, aceste tehnici par a fi eficiente în îmbunătățirea randamentului; cu toate acestea, acestea nu sunt încă disponibile sau utilizate pe scară largă, iar endoscopii nu au fost încă instruiți în ele, astfel încât aceste tehnici nu sunt destinate utilizării de rutină în acest stadiu.

G&H ce cercetări suplimentare sunt necesare?

PG avem nevoie de un bun studiu rentabil al rolului endoscopiei și biopsiei în diagnosticul bolii celiace în Statele Unite. Colegii mei și cu mine am efectuat recent un studiu privind boala de reflux refractar, deoarece unele persoane cu reflux au boala celiacă care se îmbunătățește atunci când urmează o dietă fără gluten. Acesta nu este în mod tradițional un grup care este asociat cu boala celiacă, dar trebuie să existe mai multe cercetări cu privire la toate aspectele bolii celiace pentru a evidenția cât de comună este afecțiunea și de ce atât de mulți medici diferiți, inclusiv endoscopii, vin în contact cu ea în mod regulat, dar încă nu sunt capabili să diagnosticheze toți acești pacienți.