MPS II este o boală mucopolizaharidică cunoscută sub numele de sindromul Hunter. Își ia numele de la Charles Hunter, profesorul de Medicină din Manitoba, Canada, care a descris pentru prima dată doi frați cu boala în 1917. MPS II are o gamă largă de simptome care variază în severitate și pot fi gestionate și tratate cu terapii de substituție enzimatică. Nu există nici un leac pentru MPS II.

ce cauzează boala?

mucopolizaharidele sunt lanțuri de molecule de zahăr utilizate pentru a construi țesuturi conjunctive în organism.

• „muco” se referă la consistența gelatinoasă groasă a moleculelor
• „poli” înseamnă multe
• „zaharidă” este un termen general pentru o moleculă de zahăr

corpul înlocuiește în mod constant materiale utilizate și le descompune pentru eliminare. Pacienților cu MPS II le lipsește enzima iduronat sulfatază, care este esențială pentru descompunerea mucopolizaharidelor dermatan și sulfat de heparan. Aceste materiale rămân stocate în celulele corpului, provocând daune progresive. Bebelușii pot prezenta semne mici ale bolii, dar pe măsură ce celulele suferă daune, simptomele încep să apară.

cât de frecvent este sindromul Hunter?

aceasta este o afecțiune rară care afectează 1 din 100000 până la 1 din 170000 în principal bărbați.

cum este moștenită boala?

MPS II apare în principal la băieți, iar fetele pot fi purtători ai genei pentru MPS II. deși rare, MPS II a fost diagnosticat la fete. Dacă mama este purtătoare, există șanse de 50% ca orice băiat născut să aibă boala. Surorile și mătușile materne ale unei persoane cu MPS II pot fi purtătoare ale bolii și ar avea, de asemenea, o șansă de 50% de a transmite sindromul unui fiu.

există un remediu pentru MPS II?

nu există leac, dar tratamente precum terapiile de înlocuire a enzimelor pot ajuta boala să fie mai ușor de gestionat.