eumelanin colourredit

labradori care prezintă cele două fenotipuri de culoare eumelanină: Negru (BB,Bb) și ciocolată (BB).

cele trei culori recunoscute ale Labrador Retrievers rezultă din diferențele dintre doi loci genetici care afectează expresia pigmentului. Primul dintre acestea afectează culoarea pigmentului întunecat, eumelanina, și este denumit locusul B (maro). Variația afișată de acest locus este observată la multe mamifere, reflectând o așa-numită diluție, o lumină, de eumelanină neagră până la o culoare maro. Cercetările genetice inițiale au exclus un rol pentru receptorul melanocortinei 1 și locusul Agouti ca fiind cauza trăsăturii de diluție neagră la câini. În schimb, s-a constatat că TIRP1 (proteina 1 legată de tirozinază) este responsabilă. Această enzimă este localizată la melanozomi, organele celulare care produc și stochează pigmenți și servește la catalizarea oxidării precursorilor eumelaninei.

la câini, au fost identificate trei mutații ale genei TYRP1, una rezultând o trunchiere a proteinei, celelalte două ducând la o deleție de aminoacizi sau la o singură substituție de aminoacizi în secvența proteinei. Toate aceste mutații se găsesc în întreaga gamă de câini și, prin urmare, se crede că au precedat divergența raselor distincte și toate cele trei se găsesc în Labrador Retriever. Fiecare dintre mutații pare să elimine sau să reducă semnificativ activitatea enzimatică, iar fenotipurile de colorare (trăsăturile vizibile) produse de cele trei mutații sunt indistinguizabile.

acestea reprezintă mutații recesive în gena TYRP1 și, deoarece mamiferele au două copii ale fiecărei gene, una de la fiecare părinte, un animal cu cel puțin o copie a proteinei tyrp1 pe deplin funcționale (reprezentată ca ‘B’) va afișa trăsătura dominantă, pigmentarea neagră, în timp ce pentru a afișa pigmentarea maro, ambele copii ale acestei gene trebuie să fie alele mutante (reprezentate colectiv ca ‘b’). Astfel, un câine cu genotipurile BB sau Bb va exprima eumelanina neagră, în timp ce eumelanina brună va fi observată la câinii cu genotipul BB.

distribuția Eumelaninei

Labrador Galben cu fenotipul recesiv (EE) și Labrador negru cu fenotip dominant (EE sau Ee) pentru exprimarea pigmentului eumelanin în blană.

o a doua genă afectează dacă acești pigmenți de eumelanină vor fi exprimați în blană sau numai în piele. Numita trasatura de extensie (E), Aceasta este directionata de receptorul melanocortinei 1 (MC1R). Acest receptor semnalează celula producătoare de pigment ca răspuns la melanocortine și are ca rezultat depunerea eumelaninei în păr. Mutațiile din această proteină s-au dovedit a fi implicate în fenotipuri de culoare palidă sau roșie într-o serie de specii, inclusiv oameni, cai, porci, bovine, șoareci, foci de blană, mamuți și Ursul Kermode, precum și colorarea în șopârlele cu coadă.

la majoritatea câinilor, activitatea MC1R este modulată de două molecule de semnalizare, un represor care este un produs al genei Agouti (un locus), și un activator, x-Defensin 103 (CBD103), numit recent locusul K. La labradori, o versiune mutantă foarte activă a genei K, (KB) este invariantă, producând o distribuție uniformă a eumelaninei independentă de genotipul Agouti și lăsând diferențe în MC1R pentru a media singura variabilitate a acestei căi de semnalizare.

o mutație recesivă în această genă e trunchiază proteina, producând un receptor nefuncțional incapabil să direcționeze depunerea eumelaninei în blană. Printre câini, această mutație este unică pentru Labradorul Galben Retriever și Golden Retriever și se crede că a apărut în populația retriever înainte ca aceste rase individuale să devină distincte. Mutația exactă a fost, de asemenea, găsită pentru a sta la baza colorării Coioților albi găsiți în jurul Newfoundland, aparent trecând în acea populație prin încrucișare cu un Golden Retriever.

ca și în cazul locusului B, prezența unei singure copii a genei receptorului funcțional (‘E’) va avea ca rezultat fenotipul dominant: prezența eumelaninei în blană. Dacă ambele copii ale acestei gene sunt varianta mutantă recesivă (‘e’), câinele nu va avea eumelanină în blană. Un astfel de câine va apărea galben, cu eumelanină evidentă numai în pielea nasului, buzelor, a ochilor și a picioarelor, de o culoare determinată de locusul B. O variantă a alelei funcționale MC1R care produce o mască facială la alte rase de câini (Em) este prezentă și la labradori, dar deoarece culoarea măștii este determinată de locusul B, la labradori masca pe care o produce această genă nu se distinge de culoarea generală a hainei.interacțiunea dintre aceste două gene determină culoarea unui Labrador Retriever și este utilizată pe scară largă ca exemplu de epistasis. Dacă un câine posedă fenotipul dominant pentru alela de extensie (genotip EE sau Ee), atunci va afișa colorarea blănii determinată de genotipul său Locus maro, în timp ce un câine cu trăsătură de extensie recesivă (ee) va avea o haină galbenă cu piele expusă fie neagră (BB, Bb), fie maro (bb). Acest lucru are ca rezultat cele trei culori ale hainei văzute:

• Labradorii negri pot avea orice genotip cu cel puțin o alelă dominantă atât la locul B, cât și la locul E: BBEE, BBEe, BbEE sau BbEe.
• Labradorii de ciocolată vor avea un genotip cu cel puțin o alelă e dominantă, dar trebuie să aibă doar alele B recesive: bbEE și bbEe.
• Labradorii galbeni cu pigment de piele neagră vor avea o alelă B dominantă, dar trebuie să aibă alele e recesive: BBee sau Bbee.
• Labradorii galbeni cu pigment palid sau ciocolată sau absența pigmentului pielii pot avea doar alele recesive la ambele loci: bbee. Acești câini sunt adesea denumiți Dudleys și sunt descalificați în showring, deși sunt eligibili pentru înregistrare în conformitate cu standardele actuale. Scăderile legate de îmbătrânire ale producției de eumelanină pot determina pielea expusă la un Labrador cu pigmentare neagră a pielii să înceapă să pară mai deschisă, dar câinii Dudley au această colorare de-a lungul vieții.

aceste gene se asortează independent, astfel încât o singură cruce genetică care implică doi labradori negri fiecare cu o alelă recesivă atât la locul B, cât și la locul E (BbEe) are potențialul de a produce toate combinațiile posibile de culori, în timp ce încrucișările care implică câini de ciocolată nu pot produce niciodată negru (nu există o alelă B dominantă la niciunul dintre părinți), dar poate da naștere la galben. Labradorii galbeni se vor reproduce cu adevărat în ceea ce privește culoarea blănii, dar cei cu pielea neagră pot produce un Dudley. Dudleys se reproduc adevărat atât pentru blană, cât și pentru piele. Capacitatea locusului E de a suprascrie culoarea hainei dirijată de locusul B este un exemplu clasic de epistază, unde mai mulți loci genetici afectează aceeași trăsătură observată.

într-un studiu al Labradorilor retrieveri din Regatul Unit, s-a constatat că Labradorii de ciocolată aveau o durată medie de viață mai scurtă decât Labradorii negri sau galbeni. De asemenea, s-a constatat că suferă de mai multe afecțiuni ale pielii și ale urechii. Nu se știe dacă aceasta este o consecință directă a genotipului lor de melanină sau se datorează altor gene recesive, amplificate prin consangvinizarea utilizată pentru propagarea fenotipului de ciocolată.