boala juvenilă Batten este o tulburare neurodegenerativă rară, moștenită. Este cea mai frecventă dintre cele cinci tipuri de boală Batten, cunoscută și sub numele de lipofuscinoză ceroidă neuronală (NCL). Este uneori menționată ca boala CLN3 sau boala Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

deși nu se știe exact cât de frecvent apare boala juvenilă, mai mult de 400 de cazuri pot fi găsite în literatura științifică.

cauzele bolii Juvenile Batten

boala juvenilă Batten se dezvoltă de obicei între 5 și 10 ani. Este cauzată de mutații ale genei CLN3, care oferă instrucțiuni pentru a produce o proteină numită battenină. Condiția este moștenită într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că boala se dezvoltă numai dacă ambele copii ale genei CLN3 sunt mutate.

boala juvenilă Batten, ca și alte forme de boală Batten, se caracterizează prin acumularea de substanțe grase, cunoscute sub numele de lipofuscin, în lizozomi. Mutațiile genei CLN3 conduc la o reducere a cantității de battenină funcțională, care se găsește în membranele lizozomilor și endozomilor. Acestea sunt compartimente din interiorul celulei care descompun substanțe care nu mai sunt necesare. Acumularea lipofuscinei apare în multe tipuri de celule din organism, dar celulele creierului sunt deosebit de sensibile, ducând la declin neurologic. Funcția exactă a batteninei nu este cunoscută și nu se înțelege modul în care deficiența proteinei contribuie la problemele asociate cu boala juvenilă Batten.

primele simptome și progresia bolii Juvenile Batten

unul dintre semnele timpurii ale bolii juvenile Batten este afectarea vederii, care apare de obicei între 5 și 8 ani. Viziunea se schimbă rapid și ar putea fi complet pierdută de copilăria târzie sau adolescență.

în jurul aceleiași vârste, copiii încep să aibă dificultăți de concentrare și de învățare a informațiilor noi. De asemenea, își pierd abilitățile dobândite anterior și au probleme de vorbire în propoziții complete.

în timpul adolescenței, pacienții dezvoltă anomalii de mișcare în care mușchii devin rigizi și rigizi, determinându-i să se miște încet și să aibă o postură înclinată. În cele din urmă, pacienții își pierd capacitatea de a merge independent și necesită un scaun cu rotile.

în cazuri rare, pacienții dezvoltă probleme cardiace în timpul adolescenței sau la vârsta adultă timpurie, inclusiv o creștere a dimensiunii mușchiului cardiac, o afecțiune cunoscută sub numele de cardiomiopatie hipertrofică și anomalii ale ritmului cardiac.

în jurul vârstei de 10 ani, încep să apară convulsii, dintre care primele sunt de obicei convulsii motorii, caracterizate prin mușchi rigizi, pierderea cunoștinței și mișcări sacadate. Mai târziu, se pot dezvolta diferite tipuri de convulsii, care se pot schimba în timp.

pacienții cu boală juvenilă trăiesc de obicei până la sfârșitul adolescenței sau la începutul anilor 20, dar pot trăi ocazional mai mult.

diagnosticarea bolii Juvenile Batten

boala juvenilă Batten este inițial diagnosticată pe baza simptomelor și a vârstei la care apar.

limfocitele vacuolate, care sunt celule sanguine care conțin găuri sau cavități, sunt o caracteristică tipică a bolii Juvenile Batten și pot fi detectate cu un test de sânge.

diagnosticul este confirmat prin teste genetice în care mutațiile genei CLN3 sunt verificate împotriva mutațiilor existente enumerate în baza de date a mutațiilor NCL.

tratamentul bolii Juvenile Batten

în prezent nu există nici un remediu pentru boala juvenilă Batten, iar tratamentele disponibile se concentrează pe ameliorarea simptomelor.

convulsiile pot fi controlate cu anticonvulsivante. Deoarece tipurile de convulsii se schimbă în timp, pacienții primesc de obicei mai multe tipuri de anticonvulsivante pe parcursul bolii lor.

imunosupresoarele, agenți care reduc activitatea sistemului imunitar, pot reduce moartea celulelor creierului și pot îmbunătăți funcția motorie. Deși majoritatea imunosupresoarelor nu sunt aprobate pentru utilizare la copii, CellCept (micofenolat de mofetil) este o excepție și a arătat rezultate promițătoare într-un studiu clinic.

terapia genică, care implică livrarea genei funcționale CLN3 în corpul pacientului folosind un virus inofensiv și terapia cu celule stem, transplantul de celule stem umane sănătoase care au gena CLN3 intactă, sunt terapii experimentale în dezvoltare pentru tratamentul bolii Juvenile Batten.

***

știri boala Batten este strict un site de știri și informații despre boala. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfaturile medicale profesionale, diagnosticul sau tratamentul. Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor de sănătate calificat, cu orice întrebări pe care le puteți avea cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medicului profesionist sau întârzierea în căutarea acestuia din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web.