inainte ca lactoza sa poata fi absorbita de organism, aceasta trebuie impartita in zaharurile sale cu doua componente. Acest proces necesită lactază. La majoritatea mamiferelor, activitatea lactazei scade după înțărcare, dar, în unele grupuri etnice umane, activitatea lactazei poate persista în viața adultă, permițând digestia totală a unor cantități mari de lactoză dietetică. Acesta este cazul caucazienilor albi, de exemplu, care cuprind o mare parte din populația Regatului Unit.

există două modalități prin care intoleranța la lactoză poate fi dobândită. Deficitul primar de lactază / non-persistența este o scădere moștenită genetic, legată de vârstă, a activității lactazei, care în mod normal devine evidentă între vârstele de 5-20 de ani. Nu este o condiție a copilăriei timpurii. Pierderea activității lactazei este rareori totală, dar scade la 10-30% din nivelul inițial al activității enzimei. În deficitul primar de lactază, scăderea activității enzimatice este permanentă și nu poate fi indusă de cantități mari de lactoză (prin ingestia de lactoză). Deficitul secundar de lactază este o stare tranzitorie de deficit de lactază datorată deteriorării mucoasei intestinului în care este produsă lactaza. Aceste daune pot fi cauzate de o criză severă de gastroenterită, malnutriție, boală celiacă necontrolată, boală inflamatorie intestinală (IBS), cancer sau toxine. Deși intoleranța la lactoză este prezentă în principal la populația adultă, intoleranța secundară temporară la lactoză poate apărea la bebeluși și copii mici în urma gastroenteritei sau a altor forme de infecție care afectează tractul intestinal. Simptomele intoleranței secundare la lactoză dispar în mod normal atunci când peretele intestinal s-a recuperat din leziune, în mod normal în 2-4 săptămâni.

pierderea programată genetic și parțială post-înțărcare a activității lactazei intestinale afectează până la 70% din populația lumii. Prevalența nivelurilor ridicate de activitate a lactazei la vârsta adultă (și, prin urmare, capacitatea de a digera ușor lactoza) este cea mai frecventă în rândul oamenilor din țările din Europa de Nord, unde clima este favorabilă creșterii lactatelor și, în consecință, laptele și produsele lactate au făcut parte din dieta zilnică a adulților de secole. De exemplu, în Marea Britanie, Suedia, Olanda, Belgia și Irlanda, se crede că doar 5% din populație suferă de maldigestie la lactoză. În alte țări europene, prevalența nivelurilor scăzute ale enzimei lactază este mai mare, variind de la 15-75%, deși cifrele exacte sunt dificil de determinat. În restul lumii, în special în rândul comunităților Negre și asiatice în care laptele nu este consumat în mod tradițional ca parte a dietei tipice pentru adulți, deficitul de lactază (niveluri scăzute ale enzimei) poate fi de aproape 100%.

dacă lactoza este considerată a fi cauza problemelor digestive, o dietă fără lapte, produse lactate și alte alimente care conțin lactoză poate fi încercată timp de 2-3 săptămâni; dacă simptomele dispar cu o dietă fără lapte și apar din nou după reintroducerea laptelui în dietă, este posibilă intoleranța la lactoză. Activitatea lactazei intestinale poate fi măsurată direct sau indirect. Metodele directe includ biopsia intestinală și perfuzia intestinală. Metodele indirecte includ administrarea unei doze standard de lactoză, în mod normal 50g în formă lichidă (egală cu 1 litru de lapte) și măsurarea ulterioară a glicemiei sau a hidrogenului din respirație. O creștere mică sau nicio creștere a glicemiei după ingestia de lactoză indică faptul că lactoza nu a fost hidrolizată și absorbită în intestinul subțire. O creștere a concentrației de hidrogen în aerul expirat după ingestia de lactoză este rezultatul fermentării bacteriene a lactozei în colon. Cu toate acestea, scăderea activității lactazei intestinale nu înseamnă neapărat că persoana va suferi de intoleranță la lactoză atunci când consumă dieta tipică a țării, care este puțin probabil să furnizeze concentrații atât de mari de lactoză (un pahar de lapte oferă de obicei aproximativ 8g).

în principiu, simptomele intoleranței la lactoză sunt dependente de doză: cu cât este mai mare cantitatea de lactoză administrată, cu atât sunt mai pronunțate simptomele. Cu toate acestea, simptomele gastrointestinale cauzate de maldigestia lactozei pot varia între indivizi și alți factori pot afecta, de asemenea, gradul de intoleranță. S-a demonstrat că golirea gastrică lentă și timpul lung de tranzit intestinal îmbunătățesc absorbția lactozei. Prin urmare, pentru suferinzi, ajută la lactoza ca parte a unei mese, mai degrabă decât între mese. Activitatea metabolică a florei colonului variază foarte mult între indivizi și se crede că joacă un rol important în apariția sau absența simptomelor de intoleranță, care sunt independente de activitatea lactazei din intestin. Lactoza neabsorbită crește aciditatea conținutului colonului, provocând modificări ale compoziției bacteriilor colonului și ale activităților lor metabolice. În timp, o anumită adaptare a florei bacteriene ar putea duce la o toleranță îmbunătățită la lactoză, în ciuda maldigestiei.

deoarece simptomele intoleranței la lactoză și ale sindromului intestinului iritabil (IBS) sunt foarte similare, diagnosticul greșit între afecțiuni este probabil. În studiile dublu-orb controlate, s-a constatat că persoanele cu intoleranță la lactoză autodiagnosticate nu suferă semnificativ mai mult de simptome de intoleranță, indiferent dacă consumau lapte obișnuit care conține 15g lactoză pe zi sau lapte hidrolizat cu lactoză (adică lapte cu conținut scăzut de lactoză). Alte studii au demonstrat că nu toți pacienții cu suspiciune de intoleranță la lactoză se îmbunătățesc cu o dietă fără lactoză și, prin urmare, sunt mai predispuși să sufere de IBS decât intoleranța la lactoză. Cu toate acestea, o persoană poate avea deficit de lactază și poate suferi de IBS, caz în care simptomele consumului de lactoză pot fi agravate.