deficit de glutation sintetază

Mai mult de 30 de mutații ale genei GSS au fost identificate la persoanele cu deficit de glutation sintetază. Caracteristicile caracteristice ale acestei afecțiuni includ distrugerea anormală a globulelor roșii (anemie hemolitică), eliberarea unor cantități mari de compus numit 5-oxoprolină în urină (5-oxoprolinurie) și aciditate crescută în sânge și țesuturi (acidoză metabolică). Persoanele grav afectate pot avea, de asemenea, probleme neurologice.

majoritatea mutațiilor GSS implicate în deficitul de glutation sintetază modifică aminoacizii unici din glutation sintetază. Alte mutații perturbă modul în care informațiile genetice din gena GSS sunt puse cap la cap pentru a face un plan pentru producerea enzimei. Enzima modificată de glutation sintetază poate fi instabilă, mai scurtă decât de obicei sau cu o formă greșită. Toate aceste modificări reduc activitatea enzimei și perturbă ciclul gamma-glutamil, împiedicând producerea adecvată de glutation. Nivelurile scăzute de glutation afectează alte reacții chimice din organism, ducând la supraproducția de 5-oxoprolină. Acumularea acestui compus în celulele roșii din sânge și în alte țesuturi provoacă anemie hemolitică și acidoză metabolică, iar eliberarea acestuia duce la 5-oxoprolinurie.

Mai multe despre această stare de sănătate