ce este scleroza laterală amiotrofică?

scleroza laterală amiotrofică (ALS) este un grup de boli neurologice rare care implică în principal celulele nervoase (neuronii) responsabile de controlul mișcării voluntare a mușchilor. Mușchii voluntari produc mișcări precum mestecarea, mersul și vorbirea. Boala este progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele se agravează în timp. În prezent, nu există nici un remediu pentru SLA și nici un tratament eficient pentru a opri sau inversa progresia bolii.ALS aparține unui grup mai larg de tulburări cunoscute sub numele de boli ale neuronilor motori, care sunt cauzate de deteriorarea treptată (degenerarea) și moartea neuronilor motori. Neuronii motori sunt celule nervoase care se extind de la creier la măduva spinării și la mușchii din tot corpul. Acești neuroni motori inițiază și asigură legături vitale de comunicare între creier și mușchii voluntari.

mesajele de la neuronii motori din creier (numiți neuroni motori superiori) sunt transmise neuronilor motori din măduva spinării și nucleelor motorii ale creierului (numiți neuroni motori inferiori) și de la măduva spinării și nucleele motorii ale creierului la un anumit mușchi sau mușchi.

în SLA, atât neuronii motori superiori, cât și neuronii motori inferiori degenerează sau mor și nu mai trimit mesaje către mușchi. Incapabili să funcționeze, mușchii slăbesc treptat, încep să se răsucească (numite fasciculații) și se risipesc (atrofie). În cele din urmă, creierul își pierde capacitatea de a iniția și controla mișcările voluntare.

simptomele precoce ale SLA includ de obicei slăbiciune musculară sau rigiditate. Treptat, toți mușchii aflați sub control voluntar sunt afectați, iar indivizii își pierd puterea și capacitatea de a vorbi, mânca, mișca și chiar respira.

majoritatea persoanelor cu SLA mor din cauza insuficienței respiratorii, de obicei în decurs de 3 până la 5 ani de la apariția simptomelor. Cu toate acestea, aproximativ 10% dintre persoanele cu ALS supraviețuiesc timp de 10 sau mai mulți ani.

top

cine primește SLA?

în 2016, Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor au estimat că între 14.000 și 15.000 de americani au SLA. ALS este o boală neuromusculară comună la nivel mondial. Aceasta afectează oameni de toate rasele și mediile etnice.

există mai mulți factori de risc potențiali pentru SLA, inclusiv:

• vârsta. Deși boala poate lovi la orice vârstă, simptomele se dezvoltă cel mai frecvent între 55 și 75 de ani.
• sex. Bărbații sunt puțin mai predispuși decât femeile să dezvolte ALS. Cu toate acestea, pe măsură ce îmbătrânim, diferența dintre bărbați și femei dispare.
• rasă și etnie. Cel mai probabil să dezvolte boala sunt caucazieni și non-hispanici.unele studii sugerează că veteranii militari sunt de aproximativ 1,5 până la 2 ori mai predispuși să dezvolte ALS. Deși motivul pentru acest lucru este neclar, factorii de risc posibili pentru veterani includ expunerea la plumb, pesticide și alte toxine de mediu. ALS este recunoscută ca o boală legată de servicii de către Departamentul Afacerilor Veteranilor din SUA.

  SLA sporadică
  majoritatea cazurilor de SLA (90% sau mai mult) sunt considerate sporadice. Aceasta înseamnă că boala pare să apară la întâmplare, fără factori de risc clar asociați și fără antecedente familiale ale bolii. Deși membrii familiei persoanelor cu ALS sporadice prezintă un risc crescut de boală, riscul general este foarte scăzut și majoritatea nu vor dezvolta ALS.aproximativ 5 până la 10% din toate cazurile de SLA sunt familiale, ceea ce înseamnă că un individ moștenește boala de la părinții săi. Forma familială a SLA necesită de obicei doar un părinte pentru a purta gena responsabilă de boală. S-a constatat că mutațiile din mai mult de o duzină de gene provoacă ALS familial. Aproximativ 25 până la 40% din toate cazurile familiale (și un procent mic de cazuri sporadice) sunt cauzate de un defect al unei gene cunoscute sub numele de „cromozomul 9 open reading frame 72” sau C9ORF72. Interesant este că aceeași mutație poate fi asociată cu atrofia lobilor fronto-temporali ai creierului care provoacă demența lobului frontal-temporal. Unele persoane care poartă această mutație pot prezenta semne atât ale simptomelor neuronului motor, cât și ale demenței (als-FTD). Alte 12 până la 20 la sută din cazurile familiale rezultă din mutații ale genei care oferă instrucțiuni pentru producerea enzimei superoxid dismutază cupru-zinc 1 (SOD1).

  top

  care sunt simptomele?

  debutul SLA poate fi atât de subtil încât simptomele sunt trecute cu vederea, dar treptat aceste simptome se dezvoltă în slăbiciune sau atrofie mai evidentă care poate determina un medic să suspecteze SLA. Unele dintre simptomele timpurii includ:

  • fasciculații (spasme musculare) la nivelul brațului, piciorului, umărului sau limbii
  • crampe musculare
  • mușchi strânși și rigizi (spasticitate)
  • slăbiciune musculară care afectează un braț, un picior, gât sau diafragmă.
  • vorbire neclară și nazală
  • dificultate de mestecat sau înghițire.

  pentru multe persoane, primul semn al SLA poate apărea în mână sau braț, deoarece întâmpină dificultăți în sarcini simple, cum ar fi butonarea unei cămăși, scrierea sau rotirea unei chei într-o încuietoare. În alte cazuri, simptomele afectează inițial unul dintre picioare, iar oamenii se confruntă cu stângăcie atunci când merg sau aleargă sau observă că se împiedică sau se împiedică mai des.

  când simptomele încep în brațe sau picioare, este denumit „debutul membrelor” ALS. Alte persoane observă mai întâi probleme de vorbire sau de înghițire, denumite „debut bulbar” ALS.indiferent de locul în care apar simptomele, slăbiciunea musculară și atrofia se răspândesc în alte părți ale corpului pe măsură ce boala progresează. Persoanele fizice pot dezvolta probleme cu mișcarea, înghițirea (disfagia), vorbirea sau formarea cuvintelor (dizartrie) și respirația (dispnee). deși succesiunea simptomelor emergente și rata progresiei bolii variază de la o persoană la alta, în cele din urmă indivizii nu vor putea să stea în picioare sau să meargă, să intre sau să se ridice din pat singuri sau să-și folosească mâinile și brațele.

  persoanele cu SLA au de obicei dificultăți la înghițirea și mestecarea alimentelor, ceea ce face dificilă mâncarea normală și crește riscul de sufocare. De asemenea, ard calorii într-un ritm mai rapid decât majoritatea oamenilor fără ALS. Datorită acestor factori, persoanele cu ALS tind să slăbească rapid și pot deveni subnutriți.deoarece persoanele cu SLA își păstrează de obicei capacitatea de a efectua procese mentale superioare, cum ar fi raționamentul, amintirea, înțelegerea și rezolvarea problemelor, sunt conștienți de pierderea progresivă a funcției și pot deveni anxioși și deprimați.

  un procent mic de indivizi pot avea probleme cu limbajul sau cu luarea deciziilor și există dovezi din ce în ce mai mari că unii pot dezvolta chiar o formă de demență în timp.

  persoanele cu SLA vor avea dificultăți de respirație pe măsură ce mușchii sistemului respirator slăbesc. În cele din urmă își pierd capacitatea de a respira singuri și trebuie să depindă de un ventilator. Persoanele afectate se confruntă, de asemenea, cu un risc crescut de pneumonie în stadiile ulterioare ale bolii. Pe lângă crampele musculare care pot provoca disconfort, unele persoane cu SLA pot dezvolta neuropatie dureroasă (boli nervoase sau leziuni).

  top

  cum este diagnosticat ALS?

  niciun test nu poate oferi un diagnostic definitiv al SLA. ALS este diagnosticat în primul rând pe baza istoricului detaliat al simptomelor și semnelor observate de un medic în timpul examinării fizice, împreună cu o serie de teste pentru a exclude alte boli mimice. Cu toate acestea, prezența simptomelor neuronului motor superior și inferior sugerează puternic prezența bolii.

  medicii vor revizui istoricul medical complet al unei persoane și vor efectua un examen neurologic la intervale regulate pentru a evalua dacă simptomele precum slăbiciunea musculară, atrofia musculară și spasticitatea se agravează progresiv.

  simptomele sla în stadiile incipiente ale bolii pot fi similare cu cele ale unei largi varietăți de alte boli sau tulburări mai tratabile. Testele adecvate pot exclude posibilitatea altor condiții.electromiografia (EMG), o tehnică specială de înregistrare care detectează activitatea electrică a fibrelor musculare, poate ajuta la diagnosticarea ALS. Un alt test comun este un studiu de conducere nervoasă (NCS), care măsoară activitatea electrică a nervilor și a mușchilor prin evaluarea capacității nervului de a trimite un semnal de-a lungul nervului sau către mușchi. Anomaliile specifice ale NCS și EMG pot sugera, de exemplu, că individul are o formă de neuropatie periferică (afectarea nervilor periferici în afara creierului și măduvei spinării) sau miopatie (boală musculară), mai degrabă decât ALS.

  un medic poate comanda, de asemenea, un test de imagistică prin rezonanță magnetică (RMN), o procedură neinvazivă care utilizează un câmp magnetic și unde radio pentru a produce imagini detaliate ale creierului și măduvei spinării. Scanările RMN Standard sunt în general normale la persoanele cu ALS. Cu toate acestea, ele pot dezvălui alte probleme care pot provoca simptomele, cum ar fi o tumoare a măduvei spinării, o hernie de disc în gât care comprimă măduva spinării, syringomyelia (un chist în măduva spinării) sau spondiloza cervicală (uzură anormală care afectează coloana vertebrală în gât).

  teste de laborator
  pe baza simptomelor persoanei, a rezultatelor testelor și a constatărilor din Examinare, un medic poate comanda teste pe probe de sânge și urină pentru a elimina posibilitatea altor boli.

  testele pentru alte boli și tulburări
  bolile infecțioase, cum ar fi virusul imunodeficienței umane (HIV), virusul leucemiei cu celule T umane (HTLV), poliomielita și virusul West Nile pot provoca, în unele cazuri, simptome asemănătoare ALS. Tulburările neurologice, cum ar fi scleroza multiplă, sindromul post-polio, neuropatia motorie multifocală și atrofia musculară spinală și bulbară (boala Kennedy) pot, de asemenea, să imite anumite caracteristici ale bolii și ar trebui luate în considerare de către medicii care încearcă să facă un diagnostic. Fasciculările și crampele musculare apar, de asemenea, în condiții benigne.

  Din cauza prognosticului purtat de acest diagnostic și a varietății de boli sau tulburări care pot semăna cu ALS în stadiile incipiente ale bolii, indivizii ar putea dori să obțină oa doua opinie neurologică.

  top

  ce cauzează SLA?

  cauza SLA nu este cunoscută, iar oamenii de știință nu știu încă de ce SLA lovește unii oameni și nu alții. Cu toate acestea, dovezile din studiile științifice sugerează că atât genetica, cât și mediul joacă un rol în dezvoltarea ALS.un pas important spre determinarea factorilor de risc ALS a fost făcut în 1993, când oamenii de știință susținuți de Institutul Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral (NINDS) au descoperit că mutațiile genei SOD1 au fost asociate cu unele cazuri de ALS familial. Deși încă nu este clar modul în care mutațiile genei SOD1 duc la degenerarea neuronului motor, există dovezi din ce în ce mai mari că gena care joacă un rol în producerea proteinei SOD1 mutante poate deveni toxică.

  De atunci, au fost identificate mai mult de o duzină de mutații genetice suplimentare, multe prin cercetări susținute de NINDS, iar fiecare dintre aceste descoperiri genetice oferă noi perspective asupra posibilelor mecanisme ale SLA.descoperirea anumitor mutații genetice implicate în ALS sugerează că modificările în procesarea moleculelor de ARN pot duce la degenerarea neuronului motor legat de ALS. Moleculele de ARN sunt una dintre macromoleculele majore din celulă implicate în direcționarea sintezei proteinelor specifice, precum și reglarea și activitatea genelor.

  alte mutații genetice indică defecte în procesul natural în care proteinele care funcționează defectuos sunt defalcate și utilizate pentru a construi altele noi, cunoscute sub numele de reciclare a proteinelor. Încă alții indică posibile defecte în structura și forma neuronilor motori, precum și o susceptibilitate crescută la toxinele din mediu. În general, devine din ce în ce mai clar că o serie de defecte celulare pot duce la degenerarea neuronului motor în ALS.în 2011 ,o altă descoperire importantă a fost făcută atunci când oamenii de știință au descoperit că un defect al genei C9ORF72 nu este prezent doar la un subset semnificativ de indivizi cu ALS, ci și la unii oameni cu un tip de demență frontotemporală (FTD). Această observație oferă dovezi pentru legăturile genetice dintre aceste două tulburări neurodegenerative. Majoritatea cercetătorilor cred acum că ALS și unele forme de FTD sunt tulburări legate.

  factorii de mediu
  în căutarea cauzei ALS, cercetătorii studiază, de asemenea, impactul factorilor de mediu. Cercetătorii investighează o serie de cauze posibile, cum ar fi expunerea la agenți toxici sau infecțioși, viruși, traume fizice, dietă și factori comportamentali și ocupaționali.de exemplu, cercetătorii au sugerat că expunerea la toxine în timpul războiului sau activitatea fizică intensă sunt posibile motive pentru care unii veterani și sportivi pot prezenta un risc crescut de a dezvolta ALS.

  deși nu a existat o asociere consecventă între niciun factor de mediu și riscul de a dezvolta SLA, cercetările viitoare pot arăta că unii factori sunt implicați în dezvoltarea sau progresia bolii.

  top

  cum se tratează SLA?

  nu s-a găsit încă un remediu pentru SLA. Cu toate acestea, există tratamente disponibile care pot ajuta la controlul simptomelor, la prevenirea complicațiilor inutile și la ușurarea vieții cu boala.

  îngrijirea de susținere este cel mai bine asigurată de echipe multidisciplinare de profesioniști din domeniul sănătății, cum ar fi medici; farmaciști; kinetoterapeuți fizici, ocupaționali și logopezi; nutriționiști; asistenți sociali; terapeuți respiratori și psihologi clinici; și asistente medicale de îngrijire la domiciliu și hospice. Aceste Echipe pot proiecta un plan de tratament individualizat și pot oferi echipamente speciale menite să mențină oamenii cât mai mobili, confortabili și independenți.US Food and Drug Administration (FDA) a aprobat medicamentele riluzole (Rilutek) și Edaravone (Radicava) pentru a trata ALS. Se crede că riluzolul reduce deteriorarea neuronilor motori prin scăderea nivelului de glutamat, care transportă mesaje între celulele nervoase și neuronii motori. Studiile clinice la persoanele cu SLA au arătat că riluzolul prelungește supraviețuirea cu câteva luni, în special în forma bulbară a bolii, dar nu inversează daunele deja făcute neuronilor motori. S-a demonstrat că edaravona încetinește scăderea evaluării clinice a funcționării zilnice la persoanele cu SLA.

  medicii pot prescrie, de asemenea, medicamente pentru a ajuta la gestionarea simptomelor SLA, inclusiv crampe musculare, rigiditate, exces de salivă și flegmă și afectarea pseudobulbară (episoade involuntare sau incontrolabile de plâns și / sau râs sau alte manifestări emoționale). De asemenea, medicamentele sunt disponibile pentru a ajuta persoanele cu durere, depresie, tulburări de somn și constipație. Farmaciștii pot oferi sfaturi cu privire la utilizarea corectă a medicamentelor și pot monitoriza prescripțiile unei persoane pentru a evita riscurile interacțiunilor medicamentoase.

  Kinetoterapia
  kinetoterapia și echipamentele speciale pot spori independența și siguranța unui individ pe parcursul ALS. Exercițiile aerobice blânde, cu impact redus, cum ar fi mersul pe jos, înotul și bicicleta staționară, pot întări mușchii neafectați, pot îmbunătăți sănătatea cardiovasculară și pot ajuta oamenii să lupte împotriva oboselii și depresiei. Gama de exerciții de mișcare și întindere poate ajuta la prevenirea spasticității dureroase și a scurtării (contracției) mușchilor.

  terapeuții fizici pot recomanda exerciții care oferă aceste beneficii fără a suprasolicita mușchii. Terapeuții ocupaționali pot sugera dispozitive precum rampe, bretele, pietoni și scaune cu rotile care ajută persoanele să-și conserve energia și să rămână mobile.

  Logopedie
  persoanele cu SLA care au dificultăți de vorbire pot beneficia de lucrul cu un logoped, care poate învăța strategii adaptative pentru a vorbi mai tare și mai clar. Pe măsură ce ALS progresează, logopedii pot ajuta oamenii să mențină capacitatea de a comunica. Ei pot recomanda ajutoare, cum ar fi sintetizatoarele de vorbire bazate pe computer, care utilizează tehnologia de urmărire a ochilor și pot ajuta oamenii să dezvolte modalități de a răspunde la întrebări da sau nu cu ochii sau prin alte mijloace nonverbale.

  unele persoane cu SLA pot alege să utilizeze serviciile bancare vocale în timp ce sunt încă capabile să vorbească ca un proces de stocare a propriei voci pentru utilizare ulterioară în sintetizatoare de vorbire bazate pe computer. Aceste metode și dispozitive ajută oamenii să comunice atunci când nu mai pot vorbi sau produce sunete vocale.

  suport nutrițional
  suportul nutrițional este o parte importantă a îngrijirii persoanelor cu SLA. S-a demonstrat că persoanele cu SLA vor deveni mai slabe dacă vor pierde în greutate. Nutriționiștii pot învăța persoanele și îngrijitorii cum să planifice și să pregătească mese mici pe tot parcursul zilei care să ofere suficiente calorii, fibre și lichide și cum să evite alimentele greu de înghițit. Oamenii pot începe să utilizeze dispozitive de aspirație pentru a elimina excesul de lichide sau salivă și pentru a preveni sufocarea. Atunci când indivizii nu mai pot obține suficientă hrană din mâncare, medicii pot recomanda introducerea unui tub de alimentare în stomac. Utilizarea unui tub de alimentare reduce, de asemenea, riscul de sufocare și pneumonie care poate rezulta din inhalarea lichidelor în plămâni.pe măsură ce mușchii responsabili de respirație încep să slăbească, oamenii pot prezenta dificultăți de respirație în timpul activității fizice și dificultăți de respirație noaptea sau când sunt culcați. Medicii pot testa respirația unei persoane pentru a determina când să recomande un tratament numit ventilație neinvazivă (NIV). NIV se referă la suportul de respirație care este de obicei livrat printr-o mască peste nas și/sau gură. Inițial, NIV poate fi necesar doar noaptea. Atunci când mușchii nu mai sunt capabili să mențină nivelurile normale de oxigen și dioxid de carbon, NIV poate fi utilizat cu normă întreagă. NIV îmbunătățește calitatea vieții și prelungește supraviețuirea pentru multe persoane cu SLA.deoarece mușchii care controlează respirația devin slabi, persoanele cu SLA pot avea, de asemenea, probleme cu generarea unei tuse puternice. Există mai multe tehnici pentru a ajuta oamenii să crească tusea puternică, inclusiv dispozitivele mecanice de asistență a tusei și stivuirea respirației. În stivuirea respirației, o persoană face o serie de respirații mici fără a expira până când plămânii sunt plini, ține scurt respirația și apoi expulzează aerul cu o tuse.pe măsură ce boala progresează și mușchii slăbesc în continuare, indivizii pot lua în considerare forme de ventilație mecanică (respiratori) în care o mașină umflă și dezumflă plămânii. Medicii pot plasa un tub de respirație prin gură sau pot crea chirurgical o gaură în partea din față a gâtului și pot introduce un tub care duce la traheostomie. Tubul este conectat la un aparat respirator.

  persoanele cu SLA și familiile lor iau adesea în considerare mai mulți factori atunci când decid dacă și când să utilizeze suportul de ventilație. Aceste dispozitive diferă prin efectul lor asupra calității vieții unei persoane și a costurilor. Deși suportul de ventilație poate ușura problemele de respirație și poate prelungi supraviețuirea, nu afectează progresia ALS. Oamenii pot alege să fie pe deplin informați cu privire la aceste considerente și efectele pe termen lung ale vieții fără mișcare înainte de a lua decizii cu privire la suportul de ventilație.

  top

  ce cercetare se face?

  misiunea Institutului Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral (NINDS) este de a căuta cunoștințe fundamentale despre creier și sistemul nervos și de a folosi aceste cunoștințe pentru a reduce povara bolilor neurologice. NINDS este o componentă a Institutelor Naționale de sănătate (NIH), principalul susținător al cercetării biomedicale din lume. obiectivele cercetării NINDS privind ALS sunt de a înțelege mecanismele celulare implicate în dezvoltarea și progresia bolii, de a investiga influența geneticii și a altor factori de risc potențiali, de a identifica biomarkerii și de a dezvolta tratamente noi și mai eficiente.Institutul Național de sănătate investește 25 de milioane de dolari pe parcursul a 5 ani într-un nou program pentru a stimula cercetarea inovatoare asupra ALS. Știința accelerată de vârf în ALS (ALS2) își propune să răspundă la întrebări critice despre această boală. ALS2 va face parte din programul de cercetare cu risc ridicat, cu recompensă ridicată (HRHR) al Fondului comun NIH, prin intermediul inițiativei sale Transformative Research Award. ALS2 va adopta o abordare în trei direcții pentru a îmbunătăți înțelegerea SLA:

  • adaptați instrumentele și tehnologiile emergente din neuroștiințe și biologia celulară pentru a identifica cauzele SLA la nivel molecular și modul în care boala progresează, ducând la noi strategii terapeutice.
  • atrage noi talente dintr-o serie de discipline științifice, inclusiv neuroștiințe, biologie celulară, bioinginerie, genomică, chimie, biofizică, științe ale sănătății mediului și științe computaționale.
  • examinați asemănările biologice dintre ALS și boala neuronului motor în alte tulburări neurodegenerative, inclusiv demența frontotemporală, encefalopatia traumatică cronică, boala Kennedy, atrofia musculară spinală și scleroza laterală primară.

  pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați: NIH Common Fund program de cercetare cu risc ridicat, cu recompensă ridicată

  defecte celulare
  Oamenii de știință încearcă să înțeleagă mecanismele care declanșează selectiv neuronii motori să degenereze în SLA și să găsească abordări eficiente pentru a opri procesele care duc la moartea celulelor. Folosind atât modele animale, cât și sisteme de cultură celulară, oamenii de știință încearcă să determine cum și de ce mutațiile genetice cauzatoare de SLA duc la distrugerea neuronilor. Aceste modele animale includ muște de fructe, pește zebră și rozătoare.

  inițial, modelele animale modificate genetic s-au concentrat pe mutații în gena SOD1, dar mai recent, au fost dezvoltate modele pentru defecte în genele C9ORF72, TARDP, FUS, PFN1, TUBA4A și UBQLN2. Cercetările efectuate în aceste modele sugerează că, în funcție de mutația genei, moartea neuronului motor este cauzată de o varietate de defecte celulare, inclusiv în procesarea moleculelor de ARN și reciclarea proteinelor și deficiențe structurale ale neuronilor motori. Creșterea dovezilor sugerează, de asemenea, că diferite tipuri de celule de sprijin glial și celule de inflamație ale sistemului nervos pot juca un rol important în boală.

  celule Stem
  pe lângă modelele animale, oamenii de știință folosesc și modele inovatoare de celule stem pentru a studia ALS. Oamenii de știință au dezvoltat modalități de a lua pielea sau celulele sanguine de la persoanele cu ALS și de a le transforma în celule stem, care sunt capabile să devină orice tip de celule din organism, inclusiv neuronii motori și alte tipuri de celule care pot fi implicate în boală. NINDS sprijină cercetarea privind dezvoltarea liniilor de celule stem pentru o serie de boli neurodegenerative, inclusiv ALS.

  SLA familială versus SLA sporadică
  În general, activitatea în SLA familială conduce deja la o mai bună înțelegere a formei sporadice mai frecvente a bolii. Deoarece ALS familial și als sporadic prezintă multe dintre aceleași semne și simptome, unii cercetători cred că unele gene als familiale pot fi, de asemenea, implicate în ALS sporadic.

  studiile clinice susținute de NINDS analizează modul în care simptomele SLA se schimbă în timp la persoanele cu mutații C9ORF72. Alte studii de cercetare susținute de NINDS lucrează pentru a identifica gene suplimentare care pot provoca sau pune o persoană în pericol pentru ALS familial sau sporadic.în plus, cercetătorii analizează rolul potențial al epigeneticii în dezvoltarea SLA. Modificările epigenetice pot activa și dezactiva genele și, astfel, pot afecta profund starea umană atât în sănătate, cât și în boală. Aceste modificări pot apărea ca răspuns la mai mulți factori, inclusiv Condițiile și evenimentele externe sau de mediu. Deși această cercetare se află încă într-o etapă foarte exploratorie, oamenii de știință speră că înțelegerea epigeneticii poate oferi noi informații despre modul în care se dezvoltă ALS.biomarkerii sunt măsuri biologice care ajută la identificarea prezenței sau ratei de progresie a unei boli sau a eficacității unei intervenții terapeutice. Deoarece ALS este dificil de diagnosticat, biomarkerii ar putea ajuta clinicienii să diagnosticheze ALS mai devreme și mai rapid.în plus, biomarkerii sunt necesari pentru a ajuta la prezicerea și măsurarea exactă a progresiei bolii și pentru a spori studiile clinice care vizează dezvoltarea unor tratamente mai eficiente. Biomarkerii pot fi molecule derivate dintr-un fluid corporal (cum ar fi cele din sânge și lichidul cefalorahidian), o imagine a creierului sau măduvei spinării sau o măsură a capacității unui nerv sau a unui mușchi de a procesa semnale electrice. NINDS sprijină cercetarea privind biomarkerii de dezvoltare pentru ALS.

  noi opțiuni de tratament
  terapiile potențiale pentru SLA sunt investigate într-o serie de modele de boală. Această lucrare implică teste de compuși asemănători medicamentelor, abordări ale terapiei genice, anticorpi și terapii bazate pe celule. De exemplu, oamenii de știință susținuți de NINDS investighează în prezent dacă scăderea nivelului enzimei SOD1 din creier și măduva spinării persoanelor cu mutații ale genei SOD1 ar încetini rata progresiei bolii.

  alți oameni de știință NINDS studiază utilizarea celulelor progenitoare restricționate glial (care au capacitatea de a se dezvolta în alte celule de sprijin) pentru a încetini progresia bolii și a îmbunătăți funcția respiratorie. În plus, o serie de tratamente exploratorii sunt testate la persoanele cu ALS. Anchetatorii sunt optimiști că aceste și alte studii de cercetare de bază, translaționale și clinice vor duce în cele din urmă la tratamente noi și mai eficiente pentru ALS.mai multe informații despre cercetarea ALS susținută de NINDS și alte institute și centre NIH pot fi găsite folosind NIH RePORTER, o bază de date căutabilă a proiectelor de cercetare actuale și anterioare susținute de NIH și alte agenții federale. RePORTER include, de asemenea, link-uri către publicații și resurse din aceste proiecte.

  top

  Cum pot ajuta cercetarea?

  National als Registry
  National als Registry este un program de colectare, gestionare și analiză a datelor despre persoanele cu ALS din Statele Unite. Dezvoltat de Agenția Centrului pentru Controlul și Prevenirea Bolilor pentru substanțe toxice și registrul bolilor (ATSDR), acest registru stabilește informații despre numărul de cazuri de SLA, colectează date demografice, ocupaționale și de expunere la mediu de la persoanele cu SLA pentru a afla despre factorii de risc potențiali pentru boală și notifică participanții despre oportunitățile de cercetare. Registrul include date din bazele de date naționale, precum și informații dezidentificate furnizate de persoanele cu SLA. Toate informațiile sunt păstrate confidențiale. Persoanele cu ALS își pot adăuga informațiile în registru vizitând www.cdc.gov/als.

  studiile clinice
  multe tulburări neurologice nu au opțiuni eficiente de tratament. Studiile clinice oferă speranță pentru mulți oameni și o oportunitate de a ajuta cercetătorii să găsească modalități mai bune de a detecta, trata sau preveni în siguranță bolile. Pentru informații despre găsirea și participarea la un studiu clinic, vizitați studiile clinice de cercetare NIH și dvs. la www.nih.gov/health/clinicaltrials. pentru mai multe informații abuot găsirea studiilor clinice privind ALS, vizitați www.clinicaltrials.gov. Utilizați termenii de căutare ” scleroză laterală amiotrofică „sau” ALS și (starea dvs.) ” pentru a localiza studiile în zona dvs.NIH NeuroBioBank susține NIH NeuroBioBank, un efort de colaborare care implică mai multe bănci de creier din SUA care furnizează anchetatorilor țesuturi de la persoane cu tulburări neurologice și de altă natură. Țesutul de la persoanele cu ALS este necesar pentru a permite oamenilor de știință să studieze această tulburare mai intens. Scopul este de a crește disponibilitatea și accesul la specimene de înaltă calitate pentru cercetare pentru a înțelege baza neurologică a bolii. Donatorii potențiali pot începe procesul de înscriere vizitând https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/.

  top

  unde pot obține mai multe informații?

  Pentru mai multe informații despre tulburările neurologice sau programele de cercetare finanțate de Institutul Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral, contactați rețeaua de resurse și informații ale creierului Institutului (BRAIN) la:

  BRAIN
  P. O. Box 5801
  Bethesda, MD 20824
  800-352-9424

  informații sunt disponibile și de la următoarele organizații:

  Asociația ALS
  275 K Street N. V., Suite 250 Washington, DC 20005 202-407-8580 ALS terapie Institutul de dezvoltare 300 tehnologie Square, Suite 400 Cambridge, MA 02139 617-441-7200 Les Turner Fundația als 5550 West Touhy Avenue, Suite 302 Skokie, IL 60077-3254
  847-679-3311

  prize4life
  P. O. BOX 5755
  Berkeley, CA 94705
  617-545-4882

  proiect als
  801 Riverside Drive, Suite 6g
  New York, NY 10032
  212-420-7382
  855-900-2257

  Asociația distrofie musculară
  222 S. Riverside Plaza, Suite 1500
  Chicago, IL 60606
  800-572-1717

  S. U. A. Biblioteca Națională de Medicină
  Institutele Naționale de sănătate/DHHS
  8600 Rockville Pike
  Bethesda, MD 20894
  301-594-5983
  888-346-3656

  top

  „fișa informativă a sclerozei laterale amiotrofice (ALS)”, NINDS, Data publicării iunie 2013. 16-916

  broșura sclerozei laterale amiotrofice (ALS) (pdf, 561 kb)

  înapoi la pagina de informații a sclerozei laterale amiotrofice (ALS)

  vezi o listă a tuturor tulburărilor NINDS

  publicații în limba engleză

  scleroza laterală amiotrofică

  pregătită de către:

  Biroul de comunicații și legătură publică
  Institutul Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral
  Institutele Naționale de sănătate
  Bethesda, MD 20892

  NINDS materiale legate de sănătate sunt furnizate doar în scop informativ și nu reprezintă în mod necesar aprobarea sau o poziție oficială a Institutului Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral sau orice altă agenție federală. Recomandările privind tratamentul sau îngrijirea unui pacient individual trebuie obținute prin consultarea unui medic care l-a examinat sau care este familiarizat cu istoricul medical al pacientului respectiv.

  toate informațiile pregătite de NINDS sunt în domeniul public și pot fi copiate în mod liber. Creditul pentru NINDS sau NIH este apreciat.

  sus