Ependimoamele reprezintă un grup relativ larg de tumori gliale care apar cel mai adesea din mucoasa ventriculele creierului sau canalul central al măduvei spinării. Acestea reprezintă ~5% din toate neoplasmele neuroepiteliale, ~10% din toate tumorile cerebrale pediatrice și până la 33% din tumorile cerebrale care apar la cei cu vârsta mai mică de 3 ani.

Ependimoamele pot apărea oriunde în neuraxis, dar distribuția nu este uniformă, fosa posterioară fiind cea mai frecventă, urmată de supratentoriu și, în cele din urmă, măduva spinării. Această distribuție se corelează cu tumori moleculare distincte care la rândul lor au epidemiologie și prognostic diferit 11,13:

• fosa posterioară: 60%
  • subgrupuri moleculare: fosa posterioară a și fosa posterioară B
• ependimom supratentorial: 30%
  • subgrupuri moleculare: fuziune RELA și fuziune YAP1
• măduva spinării/canal: 10%
  • Ependimomul măduvei spinării: discutat separat
  • Ependimomul mixopapilar: discutat separat

restul acestui articol se referă la ependimomele intracraniene.

Epidemiologie

deși nu există o predilecție generală recunoscută de gen atunci când toate ependimoamele sunt tratate ca un grup 3, fiecare subgrup are o predilecție diferită de sex și vârstă 13.

Din nou, dacă sunt tratate ca un grup, ependimoamele pot apărea la orice vârstă, tumorile fosei posterioare tind să se prezinte mai frecvent la grupa de vârstă pediatrică (vârsta medie la diagnostic este de 6 ani), cu un al doilea vârf mai mic pentru tumorile supratentoriale în jurul deceniului 3 7.

subgrup Molecular Epidemiologie

fiecare subgrup molecular are profil epidemiologic diferit 13:

prezentare clinică

prezentarea clinică poate varia în funcție de locație. Prezentarea inițială cu semne și simptome de presiune intracraniană crescută este frecventă, în special în cazul tumorilor din al patrulea ventricul. Alte simptome ale fosei posterioare, inclusiv ataxia, sunt de asemenea întâlnite 7. Ependimoamele supratentoriale pot prezenta, de asemenea, convulsii sau deficite neurologice focale 2,5.

în scenariul rar de hemoragie, prezentarea va fi hiper-acută.

asociații

• neurofibromatoza tip 2 (NF2)

patologie

Ependimoamele sunt tumori gliale cu diferențiere ependimală care tind să apară în interiorul sau în apropierea sistemului ventricular al creierului sau al canalului central al măduvei spinării 7,11. Deși timp de mulți ani se credea că ependimoamele sunt tumori care apar din ependimocite dediferențiate, acum pare destul de sigur că, de fapt, ele apar din celulele stem gliale radiale 9-11.

aspect Macroscopic

macroscopic, ependimoamele tind să fie bine definite lobulate gri sau de culoare cafenie moale și frond-like tumori care sunt moderat celulare. Acestea pot avea zone focale de calcificare.

aspect Microscopic

microscopic, aceste tumori sunt caracterizate de celule bine diferențiate. Caracteristicile caracteristice includ rozete ependimale, care sunt mai puțin frecvente, dar pseudorozete patognomonice și perivasculare, care sunt mult mai frecvente și observate în majoritatea ependimomelor 8,11.

calcificarea distrofică, hemoragia, degenerarea mixoidă și chiar rareori metaplazia (os sau cartilaj) sunt uneori întâlnite 11.

imunohistochimie

un număr de markeri imunohistochimici sunt utile, inclusiv 11,12:

• proteina acidului fibrilar glial (GFAP)
  • aproape întotdeauna pozitiv în procesul citoplasmatic în jurul pseudorozetelor perivasculare
  • variabilă în altă parte
• antigenul membranei epiteliale (EMA)
  • pozitiv în suprafața luminală a rozetelor ependimale
  • punct pozitiv sau structură intracitoplasmatică perinucleară asemănătoare inelului (intracitoplasmatic microrosette)
• S100: pozitiv
• vimentin: pozitiv
• olig2: negativ

clasificare

Ependimoamele sunt tumori de gradul II OMS, cu tumori mai agresive histologic notate OMS III (ependimom anaplazic), deși fiabilitatea caracteristicilor histologice în clasificarea acestor tumori și semnificația prognostică este oarecum controversată și, recent, a existat o schimbare către markerii moleculari pentru a subdiviza ependimomii 11.

în actuala (actualizare 2016) clasificarea OMS a tumorilor SNC următoarele entități sunt acceptate ca aparținând familiei de tumori ependimom 11:

• OMS grad I
  • subependimom (discutat separat)
  • ependimom mixopapilar (discutat separat)
• OMS grad II
  • ependimom – 9391/3
    • ependimom papilar ependimom celular clar ependimom tanicitic rela fusion-pozitiv (noua entitate în actualizarea 2016)
      
• OMS gradul III
  • ependimom anaplazic

notă: actualizarea din 2016 a clasificării OMS a tumorilor SNC a șters varianta ependimomului celular, deoarece s-a simțit că s-a suprapus prea mult pe cea a unui ependimom standard 11.

Clasificarea subgrupului Molecular

Din ce în ce mai mult, așa cum este cazul multor alte tumori, clasificarea moleculară se dovedește a fi mai importantă decât clasificarea histologică în prezicerea răspunsului la tratament și a prognosticului. Ependimoamele intracraniene pot fi împărțite în patru grupe principale care se corelează în mare măsură cu locația 13:

• infratentorial
  • fosa posterioară a: H3 K27 trimetilare
  • fosa posterioară B
• supratentorial
  • fuziune RELA (discutat separat)
  • yap1 fuziune

caracteristici radiografice

majoritatea ependimoame intracraniene (60%) sunt situate în fosa posterioară (infratentorial), care rezultă de obicei din adâncitura laterală al patrulea ventricul (subgrup molecular: fosa posterioară a) și podeaua inferioară mediană a celui de-al patrulea ventricul lângă OBEX (subgrup molecular: fosa posterioară B) 5-7,13.

restul (40%) sunt localizate supratentorial și până la jumătate dintre acestea sunt intraparenchimale 7. ependimoamele fosei posterioare sunt apte să se extindă prin foramina Luschka și Magendie, de unde și termenul de ependimom plastic. Aceasta este o caracteristică caracteristică și poate fi văzută atât pe CT, cât și pe RMN.

Ependimoamele sunt de obicei mase eterogene cu zone de necroză, calcifiere, schimbare chistică și hemoragie frecvent observate. Acest lucru are ca rezultat o apariție eterogenă pe toate modalitățile.

leziunile Intraparenchimale (de obicei supratentoriale) sunt în general mari și variabile ca aspect, variind de la mase complet solide, care sporesc până la chisturi cu nodul mural sau mase mai eterogene 7. Se crede că apar din prinderea resturilor embrionare ale țesutului ependimal în parenchimul cerebral în curs de dezvoltare 5.

CT

• calcificarea grosieră este frecventă (50%)
• zonele chistice (50%)
• componenta solidă iso – până la hipodens
• accesoriu eterogen
• hemoragie variabilă

RMN

• T1
  • porțiunile solide ale ependimomului sunt de obicei izointense până la hipointense în raport cu materia albă 7
• T2
  • hiperintense la materia albă
  • mai fiabile în diferențierea marjelor tumorale decât imaginile ponderate T1 fără contrast (dar mai puțin fiabile decât contrastul T1 îmbunătățit)
• T2* (de ex. SWI)
  • focarele de înflorire din hemoragie sau calcifiere
• T1 C+ (Gd)
  • accesoriu prezent, dar eterogen
  • accesoriu cu gadoliniu este util în diferențierea tumorii de edemul vasogen adiacent și parenchimul cerebral normal
• DWI/ADC
  • difuzie restricționată poate fi observată în componentele solide, în special în tumora anaplazică
  • difuzie trebuie interpretat cu prudență la masele cu hemoragie sau calcifiere semnificativă
• Mrs
  • creșterea vârfului de colină în funcție de celularitatea tumora
  • reducerea vârfului NAA
  • raportul Cho/Cr crescut
  • lipidele și lactatul cresc atunci când apare degenerarea

deși este neobișnuit în comparație cu tumorile precum meduloblastoamele, este necesară o examinare atentă a întregului neuraxis pentru a evalua prezența însămânțării LCR.

tratament și prognostic

s – ar putea încerca o rezecție totală sau parțială + / – iradiere.

prognosticul este, totuși, relativ slab, care se datorează în principal tumorilor care apar în locații provocatoare chirurgical, ceea ce face dificilă rezecția completă.

factorii prognostici slabi includ o locație ventriculară a 4-a, varianta anaplazică și rezecția incompletă. Ca atare, copiii au un prognostic mai rău (atât localizarea ventriculară a 4-a, cât și varianta anaplazică sunt mai frecvente la copii). În general, rata de supraviețuire de 5 ani la copii variază de la 50 la 75% 7.

odată ce a apărut recurența, prognosticul este foarte slab, cu o rată a mortalității de 90% 7.

rareori pot apărea metastaze extraneurale, locurile posibile includ ganglionii limfatici, mediastinul, plămânii, pleura, mușchiul diafragmatic, retroperitoneul, ficatul și osul 14.

Prognoza subgrupului Molecular

subgrupul molecular are un impact semnificativ asupra prognosticului 13:

• infratentorial
  • fosa posterioară a: slabă
  • fosa posterioară B: bună
• supratentorial
  • fuziune RELA: slabă
  • fuziune YAP1: bună

diagnosticul diferențial

considerațiile diferențiale imagistice generale includ:

• meduloblastom
  • demografice similare, mai ales dacă în jurul ventriculului 4
  • apare din vermis
  • mai puțin ‘plastic’, nu are tendința de a se extinde prin foramina
  • accesoriu mai omogene
  • calcifiere mai puțin frecvente
• subependymoma
  • tinde să apară la persoanele în vârstă
  • de obicei nu
• papilomul plexului coroid
  • la copii, de obicei, în trigonul ventriculilor laterali
  • la adulți, de obicei, în al patrulea ventricul (adică. mai viu și omogen
  • îi lipsește edemul parenchimatos adiacent
  • carcinomul plexului coroid NB poate fi eterogen și poate invada creierul
• metastaza plexului coroid
  • pot apărea similare
  • persoane mai în vârstă, de obicei cu antecedente de malignitate
• glioblastomul
  • dificil de distins de Ependimomul supratentorial intraparenchimal
  • de obicei pacienții vârstnici
  • epicentrul de obicei în substanța albă
• neurocitomul central
  • apare de obicei din / în contact cu septul pellucidum
  • accesoriu mai puțin vii
• teratoid atipice / tumora rabdoid