distrofie musculară Facioscapulohumerală (FSH, FSHD)

descărcați fișa noastră Facioscapulohumerală distrofie musculară (FSH, FSHD)

ce este distrofia musculară facioscapulohumerală?

distrofia musculară Facioscapulohumerală (FSHD) este o tulburare musculară genetică în care mușchii feței, omoplaților și brațelor superioare sunt printre cele mai afectate.

numele lung provine de la facies, cuvântul Latin și termenul medical pentru față; scapula, cuvântul Latin și termenul anatomic pentru omoplat; și humerus, cuvântul Latin pentru brațul superior și termenul anatomic pentru osul care merge de la umăr la cot.

termenul distrofie musculară înseamnă degenerare musculară progresivă, cu slăbiciune și atrofie crescândă (pierderea în vrac) a mușchilor. În FSHD, slăbiciunea afectează mai întâi și cel mai grav fața, umerii și brațele superioare, dar boala provoacă, de obicei, și slăbiciune în alți mușchi. FSHD este al treilea cel mai frecvent tip de distrofie musculară, în spatele distrofiilor musculare Duchenne și Becker și distrofiei miotonice. Prevalența estimată a FSHD aproximativ 4 cazuri la 100.000 de persoane.1,2,3,4,5

care sunt simptomele FSHD?

la aproximativ 90% dintre pacienții cu FSHD, simptomele încep de obicei înainte de vârsta de 20 de ani, cu slăbiciune și atrofie a mușchilor din jurul ochilor și gurii, umerilor, mușchilor abdominali, brațelor superioare și picioarelor inferioare, de obicei cu implicare asimetrică.

unii experți împart FSHD în forme cu debut adult și cu debut infantil. Debutul adultului (care include FSHD care începe în adolescență) este mult mai frecvent. În orice tip de FSHD, slăbiciunea facială poate începe în copilărie. Ocazional, alte simptome ale FSHD apar în copilăria timpurie.

Fshd cu debut Infantil are, în general, un curs mai pronunțat în ceea ce privește slăbiciunea musculară și, uneori, afectează și auzul și vederea. Dovezile preliminare sugerează că forma cu debut infantil este asociată cu o bucată mai mare de ADN lipsă. Pentru mai multe, consultați semne și simptome.

ce cauzează FSHD?

FSHD poate fi moștenit fie prin tată, fie prin mamă, sau poate apărea fără antecedente familiale. Cea mai probabilă cauză a FSHD este un defect genetic (mutație) care duce la exprimarea inadecvată a genei duble homeobox protein 4 (DUX4) pe cromozomul 4, în regiunea 4q35.6 segmentul nu face parte dintr-o anumită genă, dar totuși pare să interfereze cu prelucrarea corectă a materialului genetic.

Pentru mai multe despre cauzele genetice ale FSHD, consultați cauze / moștenire. Pentru mai multe despre modul în care segmentul cromozomului 4 lipsă poate provoca FSHD, consultați cercetarea.

care este evoluția FSHD?

FSHD progresează de obicei foarte lent și rareori afectează inima sau sistemul respirator. Majoritatea persoanelor cu această boală au o durată normală de viață. Cu toate acestea, severitatea bolii este foarte variabilă.

care este stadiul cercetării în FSHD?

în 2009, cercetătorii susținuți de MDA au descoperit că bucăți dintr-o genă numită DUX4 sunt activate anormal în celulele afectate de FSHD, ducând la producerea de proteine potențial toxice. Blocarea genelor activate în mod eronat sau a proteinelor obținute din acestea pare o cale probabilă pentru eventuala tratare a FSHD. Pentru mai multe detalii, vezi cercetare.

1. înțelegerea îngrijirii bolilor neuromusculare. Institutul IQVIA. Parsippany, NJ. (2018).
2. Mostacciuolo, M. L. și colab. Distrofie musculară facioscapulohumerală: studiu epidemiologic și molecular într-un eșantion de populație din nord-estul Italiei. Clin. Genet. (2009). doi: 10.1111 / j. 1399-0004.2009. 01158.X
3. SPOs Inktto, R. și colab. Distrofie musculară facioscapulohumerală de tip 1A în nord-vestul Toscanei: Un studiu epidemiologic și genotip-fenotip bazat pe Genetică Moleculară. Genet. Test. (2005). doi: 10.1089 / gte.2005.9.30
4. Flanigan, K. M. și colab. Caracterizarea genetică a unui Utah mare, semnificativ din punct de vedere istoric, înrudit cu distrofia facioscapulohumerală. Neuromusculul. Dezordine. (2001). doi: 10.1016 / S0960-8966 (01)00201-2
5. Deenen, J. C. W. și colab. Incidența și prevalența distrofiei facioscapulohumerale bazate pe epopulare. Neurologie (2014). doi: 10.1212 / WNL.0000000000000797
6. Gabriells, J. și colab. Secvența nucleotidică a locusului d4z4 parțial șters la un pacient cu FSHD identifică o genă presupusă în fiecare element de 3,3 kb. Gene (1999). doi: 10.1016 / S0378-1119 (99)00267-X