cancerele tiroidiene sunt în mare parte împărțite în cancere medulare (MTC) și non-medulare (NMTC), în funcție de tipul de origine al celulei. Cancerul tiroidian non-medular Familial (FNMTC) cuprinde aproximativ 5-15% din NMTC și este un grup eterogen de boli, incluzând atât forme non-sindromice, cât și sindromice. Fnmtc non-sindromic tinde să manifeste carcinom tiroidian papilar , de obicei multifocal și bilateral . Au fost identificate mai multe gene cu penetrare ridicată pentru FNMTC, dar acestea sunt adesea limitate la câteva familii sau singure, iar alte loci de susceptibilitate par să joace un rol mic, conferind doar creșteri mici ale riscului. Susceptibilitatea familială se datorează probabil unei combinații de influențe genetice și de mediu. Obiectivul actual al cercetării în FNMTC este de a caracteriza genele de susceptibilitate și rolul lor în carcinogeneză. FNMTC poate apărea , de asemenea , ca parte a sindroamelor genetice multitumour, cum ar fi polipoza adenomatoasă familială, boala Cowden, sindromul Werner și complexul Carney . Acestea tind să se prezinte la o vârstă fragedă și sunt multicentrice și bilaterale cu patologie distinctă. Evaluarea clinică a acestor pacienți este similară cu cea pentru majoritatea pacienților cu nodul tiroidian. Cancerul tiroidian medular (MTC) apare din celulele parafoliculare ale tiroidei care eliberează calcitonină. Forma familială a MTC reprezintă 20-25% din cazuri și se prezintă ca parte a neoplaziei endocrine multiple tip 2 (MEN 2) sindroame sau ca MTC familial pur (FMTC). Acestea sunt cauzate de mutații ale punctului germinal în oncogena RET pe cromozomul 10q11.2. Există o corelație clară genotip-fenotip, iar agresivitatea FMTC depinde de mutația genetică specifică, care ar trebui să determine momentul intervenției chirurgicale.