Denumire lungă: Encefalomelopatie necrotizantă subacută

simptome: convulsii, hipotonie, oboseală, nistagmus, reflexe slabe, mâncare & dificultăți de înghițire, probleme de respirație, funcție motorie slabă, ataxie

boala Leigh este o tulburare neurometabolică progresivă cu debut general în copilărie sau copilărie, adesea după o infecție virală, dar poate apărea și la adolescenți și adulți. Se caracterizează pe RMN prin leziuni necrotizante vizibile (țesut mort sau pe moarte) pe creier, în special în creierul mijlociu și trunchiul cerebral.

copilul apare adesea normal la naștere, dar de obicei începe să prezinte simptome în decurs de câteva luni până la doi ani, deși calendarul poate fi mult mai devreme sau mai târziu. Simptomele inițiale pot include pierderea abilităților de bază, cum ar fi suptul, controlul capului, mersul pe jos și vorbirea. Acestea pot fi însoțite de alte probleme, cum ar fi iritabilitatea, pierderea poftei de mâncare, vărsăturile și convulsiile. Pot exista perioade de declin accentuat sau restaurare temporară a unor funcții. În cele din urmă, copilul poate avea, de asemenea, complicații cardiace, renale, vizuale și respiratorii.

există mai multe defecte care cauzează boala Leigh. Potrivit Dr. David Thorburn, au fost identificate cel puțin 26 de defecte. Acestea includ o deficiență de piruvat dehidrogenază (PDHC) și defecte ale enzimei lanțului respirator – complexele I, II, IV și V. În funcție de defect, modul de moștenire poate fi dominant legat de X (defectul cromozomului X și boala apare de obicei doar la bărbați), autosomal recesiv (moștenit de la gene atât de la mamă, cât și de la tată) și matern (numai de la mamă). Pot exista, de asemenea, cazuri spontane care nu sunt moștenite deloc.

o estimare a incidenței bolii Leigh (sindromul Leigh: caracteristici clinice și anomalii biochimice și ADN de către Dr. David Thorburn, doctor în Melbourne, Australia) este una din 77.000 de nașteri sau una la 40.000 de nașteri pentru Leigh și boala asemănătoare Leigh (o versiune mai ușoară a sindromului, adesea nedovedită prin imagistică sau autopsie). Cu toate acestea, aceasta poate fi o subestimare, deoarece bolile mitocondriale tind să fie sub-diagnosticate și diagnosticate greșit.