ce este boala Alexander?

boala Alexander este o formă de leucodistrofie care este o boală fatală, neurodegenerativă. Aceasta înseamnă că neuronii din creier își pierd continuu structura și funcționalitatea în timp.

foto: Olivia Kay Borodychuk, 10/10/08-4/28/17, boala Alexander

De obicei, cei afectați de această tulburare par sănătoși până la apariția simptomelor. Debutul bolii se datorează distrugerii mielinei în creier cauzată de mutații ale genei GFAP (proteina acidă fibrilară glială). Această proteină esențială este responsabilă pentru furnizarea de rezistență celulelor importante.

mielina este substanța grasă / proteică care acoperă fibrele nervoase din creier. Mielina acționează ca un izolator pentru a promova transmiterea rapidă (comunicarea) impulsurilor nervoase. Când mielina este deteriorată, există o întrerupere a acestei transmiteri a impulsurilor nervoase. Rezultatul final este funcționarea gravă a sistemului nervos.

boala Alexander este progresivă, iar persoanele cu boala își vor pierde încet capacitatea de a funcționa normal. Aceasta înseamnă că abilitățile simple precum mâncarea și mersul pe jos se pierd încet în timp.

această tulburare este, de asemenea, singura leucodistrofie care are prezentarea fibrelor Rosenthal. Fibrele Rosenthal sunt considerate depozite anormale de proteine care afectează funcția celulară. În boala Alexander, fibrele Rosenthal se găsesc în celulele care susțin alte celule din creier și, în cele din urmă, joacă un rol în anormalitatea mielinei.

este boala Alexander menționată ca orice alte nume?

Da. În timp ce boala lui Alexander este numele cel mai răspândit și utilizat pe scară largă, există mai multe alte nume care pot face referire la boala lui Alexander după cum urmează:

• abrevieri: Alx și AxD
• leucodistrofia bolii lui Alexander
• leucodistrofie Demielinogenă
• leucodistrofie fibrinoidă
• leucodistrofie Dismielinogenă cu Megalobarencefalie (Megalobare)
• leucodistrofia cu fibre Rosenthal
• degenerarea fibrinoidă a astrocitelor.
• Panneuropatie Hyine
• Megalencefalie cu incluziune hialină
• Megalencefalie cu Panneuropatie hialină
• boala materiei albe

boala lui Alexander a fost numită de fapt după patologul Australian, Dr.W. Stewart Alexander. Dr. Alexander a fost primul medic care a descris un caz infantil al bolii lui Alexander în 1949.

cum afectează boala lui Alexandru individul?

de-a lungul timpului, indivizii cu această tulburare își pierd încet capacitatea de a funcționa din cauza pierderii reperelor atinse anterior. În timpul acestui proces, există multe simptome care se prezintă pe tot corpul. Aceste simptome includ, dar nu se limitează la:

• insuficiență respiratorie acută
• ataxie: coordonare slabă
• probleme de respirație
• constipație: incapacitatea de a avea mișcări intestinale normale care pot duce la alte probleme grave
• întârziere de dezvoltare
• dificultate la înghițire
• eșecul de a prospera: creștere sau pierdere în greutate insuficientă
• probleme de hrănire
• probleme: Probleme cu mersul pe jos
• declin intelectual Gradual
• hidrocefalie: lichidul cefalorahidian pe creier
• Megalencefalie: cap mărit și creier. Dimensiunea capului devine din ce în ce mai mare, iar fruntea apare proeminentă.
• Quadriparesis: paralizia brațelor și picioarelor
• convulsii
• spasticitate: rigiditate a brațelor și picioarelor.
• probleme de vorbire
• simptome care imita scleroza multipla: (debut Adult)

cum te boala Alexander?

spre deosebire de alte Leucodistrofii, boala Alexander nu este întotdeauna ereditară. Această tulburare poate fi cauzată de o mutație genetică sporadică în cadrul genei GFAP, ceea ce înseamnă că mutația are loc fără a fi moștenită de la părinți. Există unele cazuri de debut adult boala Alexander în cazul în care boala a fost dovedit a fi moștenită genetic, cu toate acestea, acest lucru este rar.

ar putea și alți copii din familie să aibă boala Alexander?

este puțin probabil ca frații copiilor cu boala Alexander să aibă și boala. În majoritatea cazurilor, mutația genetică care provoacă această tulburare este spontană, ceea ce înseamnă că nu este o mutație transmisă de la niciunul dintre părinți. Prin urmare, este puțin probabil ca alți copii de la aceiași părinți să aibă boala Alexander.

este important să discutați cu un genetician sau expert în boala Alexander pentru a discuta despre probabilitatea ca boala să fie transmisă genetic altor membri ai familiei.

cum este diagnosticată boala Alexander?

deși există simptome și studii clinice care pot indica boala Alexander, diagnosticul poate fi verificat numai prin teste genetice. Persoanele care se confruntă cu simptome sunt adresate unui specialist genetic și metabolic care poate asigura un diagnostic corect.

care sunt diferitele forme ale bolii Alexander?

indiferent de forma bolii Alexander cu care este diagnosticat un individ, îngrijirea medicală cuprinzătoare are o importanță în timp util. Rețeaua de îngrijire a Leucodistrofiei (LCN) a fost înființată pentru a oferi persoanelor afectate de leucodistrofie cea mai bună calitate a îngrijirii la centrele specializate din toată țara.

Pentru mai multe informații și pentru a găsi cel mai apropiat centru de îngrijire a Leucodistrofiei, vă rugăm să vizitați pagina rețelei de îngrijire a Leucodistrofiei.

Neonatal

aceasta este o formă foarte rară a acestei tulburări care poate apărea în prima lună de viață.

debut Infantil

debutul simptomelor pentru forma infantilă a bolii Alexander poate începe oriunde între naștere și vârsta de 4 ani. Cele mai multe diagnostice pentru debutul infantil se fac în primii 2 ani de viață. Vârsta medie de debut este de aproximativ 6 luni. Aproximativ 80% din diagnostice sunt debut infantil.

debut juvenil

forma juvenilă a bolii Alexander se prezintă de obicei între vârsta de 4 ani și în anii adolescenței timpurii. Cel mai frecvent interval de timp al diagnosticului pentru acest debut este între vârsta de 4 și 10 ani. Aproximativ 14% din diagnosticul bolii Alexander sunt debut juvenil.

debut Adult

forma adultă a bolii Alexander este debutul cel mai puțin răspândit și progresează cel mai lent. Aproximativ 6% din cazuri reprezintă această formă. Datorită naturii prezentării fibrelor Rosenthal în boala Alexander, unele cazuri de debut la adulți sunt descoperite doar întâmplător în timpul autopsiei.

există tratament pentru boala Alexander?

Din păcate, în prezent nu există nici un remediu pentru boala Alexander, dar simptomele sunt ușor de gestionat.

cu îngrijire medicală proactivă și cuprinzătoare, persoanele afectate pot evita suferințele și complicațiile inutile pentru a avea cea mai bună calitate a vieții posibile. Pentru mai multe informații, vizitați pagina rețelei de îngrijire a Leucodistrofiei.

ce cercetări se fac pentru a găsi tratamente mai bune& un remediu pentru boala Alexander?

Hunter ‘ s Hope se angajează să finanțeze cercetarea pentru tratamente mai bune și un remediu pentru Leucodistrofii. Pentru a afla mai multe despre cercetarea inovatoare în curs de desfășurare, vizitați secțiunea de cercetare a site-ului nostru web.

există, de asemenea, cercetări actuale efectuate la Universitatea din Wisconsin-Madison, Centrul Waisman. Această cercetare vizează înțelegerea mijloacelor prin care mutațiile provoacă boala și identificarea altor factori genetici care influențează severitatea. În plus, ei testează medicamente care reduc acumularea GFAP ca potențial terapeutic și încearcă să identifice biomarkerii din sânge sau CSF care ar permite monitorizarea severității sau progresiei. Puteți afla mai multe vizitând Universitatea din Wisconsin – Waisman Center pagina.în cele din urmă, un studiu de cercetare la Spitalul de copii din Philadelphia este în curs de desfășurare pentru a defini istoria naturală a acestei tulburări. Anchetatorii obțin evaluări ale rezultatelor clinice pentru a măsura modul în care boala Alexander afectează motorul brut al pacientului, motorul fin, funcția de vorbire și limbaj, înghițirea și calitatea vieții. Datele obținute din acest studiu vor fi utilizate pentru proiectarea viitoarelor studii de tratament. Aflați mai multe vizitând pagina Spitalului de copii din Philadelphia.

resurse suplimentare pentru familii

rețeaua de îngrijire a Leucodistrofiei
Fundația Hunter ‘ s Hope-îngrijirea familiei
Cercetare-Universitatea din Wisconsin-Centrul Waisman
Cercetare – Spitalul de copii din Philadelphia