boala

din asociația noastră, Scopul nostru este să ghidăm și să informăm despre cum să accesăm cele mai actuale informații despre boală. Așadar, intenționăm doar în acest domeniu să ghidăm și să comunicăm aspectele sale cele mai relevante.

suntem conștienți că o mai bună informare despre boală, evoluția, diagnosticul și tratamentul acesteia ar trebui oferite din sistemul de sănătate, atât din asistența medicală primară, cât și din unitățile de îngrijire specializată (vezi pentru mai multe informații – unități de ALS)

scleroza laterală amiotrofică (sau ALS) este o boală a sistemului nervos central, caracterizată printr-o degenerare progresivă a neuronilor motori din cortexul cerebral (neuronii motori superiori), trunchiul cerebral și măduva spinării (neuronii motori inferiori). Rezultatul este slăbiciunea musculară care poate progresa spre paralizie, răspândindu-se de la o regiune a corpului la alta. Aceasta amenință autonomia motorie, comunicarea orală, înghițirea și respirația, deși simțurile, intelectul și mușchii ochilor sunt păstrate intacte. Pacientul are nevoie de tot mai mult ajutor pentru a-și desfășura activitățile de zi cu zi, devenind mai dependent.

comunitatea este un tip particular al familiei bolilor neuromusculare, care poate duce la paralizie, musculară progresivă. în Statele Unite este cunoscută sub numele de boala lui Lou Gehrig (după ce celebrul jucător de baseball s-a retras din această boală în 1939), iar în Franța, ca boala lui Charcot.

numele bolii, descris pentru prima dată în 1869 de către medicul francez Jean Martin Charcot (1825-1893), specifică principalele sale caracteristici:

• „scleroza laterală” indică pierderea fibrelor nervoase însoțite de o „scleroză” (din grecescul, „întărirea”) sau cicatrizarea gliei în zona laterală a măduvei spinării, o regiune ocupată de fibre sau axoni nerv care sunt în cele din urmă responsabili pentru controlul mișcărilor voluntare.
• „amiotrofic” (din greacă, a: negație; mio: „mușchi”; trofic: ‘nutriție’), pe de altă parte, indică atrofia musculară care apare din cauza inactivității musculare cronice, oprind mușchii să primească semnale nervoase.

boala afectează în special persoanele cu vârste cuprinse între 40 și 70 de ani, cel mai adesea la bărbați și cu vârste cuprinse între 60 și 69 de ani. Există aproximativ 2 cazuri la 100.000 de locuitori în fiecare an.

variante

• ALS sporadic: aspectul său pare complet aleatoriu. Nu este posibil să se identifice niciun tip de factor de risc (de mediu, profesional, geografic, alimentar sau cultural) asociat acestuia. Este cel mai frecvent, cu peste 90% din cazuri înregistrate.
• SLA familială: aceasta este o variantă ereditară cu un profil dominant tipic autozomal; există dovezi pentru un grup de pacienți care constituie între 5% și 10% din cazuri.

în general, SLA nu este considerată o boală moștenită, dar a avea un membru al familiei cu această afecțiune trebuie luat în considerare într-un istoric medical.

în orice caz, de mulți ani se știe că există o formă familială a bolii, aproximativ în 5-10% din cazurile de SLA. Se știe, totuși, despre existența unei enzime testate genetic, SOD-1 (superoxid dismutază-1) Care este implicată în apariția unor cazuri de SLA familială.

în prezent, SLA familială este diagnosticată atunci când alți membri ai familiei au boala. Atunci când nu există antecedente familiale, apariția unui caz în familie este înțeleasă ca sporadică și, în acest sens, rudele pacientului nu prezintă un risc mai mare decât restul populației de a suferi boala.

1. Wikipedia
2. Fundația Diogene
3. societatea spaniolă de Neurologie
4. Ministerul științei și Inovării
5. Institutul de sănătate Carlos III
6. comunitatea din Madrid
7. portalul de sănătate al comunității din Madrid
8. MEDLINE PLUS
9. Universitatea pacienților
10. forumul spaniol al pacienților
11. informații de sănătate pentru pacienți
12. portalul de sănătate publică al Uniunii Europene
13. Institutul Național de tulburări neurogice și Storke
14. fundația creierului: Decalog pentru a menține creierul sănătos
15. resurse pentru paralizie în ALS (Christopher & Fundația Dana Reeve)

rezumatul Ghidului privind ALS al Ministerului Sănătății poate fi consultat în următorul link.

Registrul Național al Bolilor Rare

dacă sunteți pacient cu SLA sau membru al familiei, puteți colabora furnizând datele dvs. Registrului Național al Bolilor Rare!

Institutul de sănătate Carlos III conduce Institutul de cercetare a bolilor Rare care menține Registrul Național al Bolilor Rare.

Acest registru este esențial pentru promovarea cercetării acestor boli, cu scopul de a îmbunătăți prevenirea, diagnosticul, tratamentul și calitatea vieții pacienților și a familiilor acestora, utilizând informațiile de înaltă calitate furnizate de acest registru.

prin linkul de pe site-ul registrului puteți accesa Tripticul cu informații din Registrul Național al Bolilor Rare și Biobank: https://registroraras.isciii.es

de asemenea, vă reamintim că acei pacienți care s-au înregistrat deja nu ar trebui să facă acest lucru din nou.