simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale sindromului Marfan. Comparațiile sunt esențiale pentru a ajunge la un diagnostic corect.

sindromul Beals, cunoscut și sub numele de arahnodactilie contracturală congenitală, este o tulburare genetică extrem de rară caracterizată prin flexie fixă (contracție) a anumitor articulații (de exemplu, degete, coate, genunchi și șolduri); degetele și degetele de la picioare anormal de lungi și subțiri (arahnodactilie); și/sau urechi cu formă anormală, rezultând un aspect „mototolit”. Contracturile articulațiilor tind să se îmbunătățească odată cu vârsta în sindromul Beals. În plus, persoanele afectate pot prezenta curbura față în spate și lateral a coloanei vertebrale (kyphoscoliosis); picioare care sunt poziționate anormal (talipes equinovarus sau clubfoot); deplasarea exterioară a degetelor (abaterea ulnară a degetelor); și un gât anormal de scurt. Există rapoarte extrem de rare de deplasare a lentilei ochiului (ectopia lentis) sau anomalii cardiace severe la pacienții cu sindrom Beals; natura excepțională a acestor cazuri justifică un studiu suplimentar pentru a determina dacă aceste constatări sunt cu adevărat legate de diagnosticul sindromului Beals. În unele cazuri, persoanele afectate pot avea o deformare a valvei pe partea stângă a inimii (prolapsul valvei mitrale). Sindromul Beals este moștenit ca o trăsătură dominantă autosomală și este cauzat de mutații ale genei FBN2. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „arachnodactyly contractural congenital” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)

sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este un grup de tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv caracterizate prin defecte ale proteinei structurale majore din organism (colagen). Colagenul, o proteină puternică și rigidă, joacă un rol esențial în menținerea și întărirea țesuturilor corpului. Datorită defectelor de colagen, constatările EDS primare includ articulații anormal de flexibile, libere (hipermobilitate articulară) care pot deveni ușor dislocate și neobișnuit de Libere, subțiri, elastice (elastice) și/sau fragile. Unele forme de EDS pot include slăbiciunea vaselor mici de sânge (capilare) și a altor țesuturi ale corpului, ceea ce duce la vânătăi ușoare, hernii și alte constatări., Diferitele tipuri de EDS au fost inițial clasificate într-un sistem de clasificare care a folosit cifre romane (de exemplu, EDS I la EDS XI), pe baza constatărilor asociate fiecărei forme (dovezi clinice) și a cauzei subiacente (gena implicată). Un sistem de clasificare revizuit și simplificat a fost descris de atunci în literatura medicală care clasifică EDS în șase subtipuri majore, pe baza dovezilor clinice, a defectelor biochimice subiacente și a modului de moștenire. Fiecare subtip de EDS este o tulburare ereditară distinctă care este de obicei adevărată în cadrul unei familii date. Cu alte cuvinte, părinții cu un subtip de EDS vor transmite potențial predispoziția pentru același Subtip (dar nu un subtip diferit) copiilor lor. EDS este de obicei transmis ca o trăsătură dominantă autosomală. Formele Rare de EDS trec ca o trăsătură autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că o persoană afectată are două copii anormale ale aceleiași gene – de obicei una moștenită de la fiecare părinte care are o copie anormală și, prin urmare, nu este afectată. Numai anumite tipuri rare de EDS includ o predispoziție pentru probleme cardiovasculare severe (cum ar fi EDS vasculare); alte tipuri modifică predominant pielea și articulațiile (de exemplu, EDS hipermobil). Un tip de EDS asociat cu evenimente care pun viața în pericol (EDS vascular) este cauzat de mutații ale genei COL3A1. Acestea includ Mărirea și ruperea oricărui vas de sânge de dimensiuni medii până la mari care transportă sângele departe de inimă (artere, spre deosebire de venele care transportă sângele spre inimă) în tot corpul și riscul ruperii organelor interne goale, cum ar fi intestinele sau uterul gravid. Persoanele cu această afecțiune nu prezintă de obicei caracteristicile exterioare ale MFS și nu sunt expuse riscului pentru majoritatea caracteristicilor oculare ale MFS, cu excepția detașării retinei. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Ehlers-Danlos” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)

prolapsul valvei mitrale (MVP) este o afecțiune comună în care una sau ambele clape (cuspide) ale valvei mitrale se umflă sau se prăbușesc înapoi (prolaps) în atriul stâng în timpul contracției ventriculare. În unele cazuri, acest lucru poate permite scurgerea sau fluxul înapoi de sânge din ventriculul stâng înapoi în atriul stâng (regurgitare mitrală). Mecanismul de bază exact responsabil pentru MVP rămâne necunoscut. La multe persoane afectate, afecțiunea pare să apară în absența unei tulburări sau a unui sindrom asociat (afecțiune care implică mai multe părți ale corpului). Uneori, MVP apare în familii în asociere cu constatări subtile ale țesutului conjunctiv în alte părți ale corpului (sindromul prolapsului valvei mitrale). Dovezile indică faptul că atât formele izolate, cât și cele sindromice ale MVP sunt uneori familiale, sugerând moștenirea dominantă autosomală. MVP poate apărea, de asemenea, în asociere cu alte tulburări ale țesutului conjunctiv definite, inclusiv MFS, LDS, SGS și alte afecțiuni. La multe persoane cu MVP, nu sunt evidente simptome asociate (MVP izolat). Cu toate acestea, în alte cazuri, afecțiunea poate duce la dureri în piept, ritmuri cardiace anormale (aritmii) și semne de insuficiență cardiacă congestivă, mai ales atunci când scurgerea valvei este de lungă durată (cronică) sau severă. MVP este adesea asociat cu un clic caracteristic și / sau un sunet whooshing (murmur) care poate fi detectat prin utilizarea unui stetoscop în timpul examinării fizice. Dacă scurgerea prin valva mitrală (regurgitare mitrală) este severă, munca suplimentară pe care trebuie să o efectueze inima poate duce la performanțe slabe ale mușchiului cardiac (insuficiență cardiacă).

homocistinuria este o afecțiune metabolică rară caracterizată printr-un exces de homocistină compusă în sânge și urină. Condiția poate rezulta din deficiența oricăreia dintre mai multe enzime implicate în conversia aminoacidului esențial metionină la un alt aminoacid numit cisteină – sau, mai puțin frecvent, conversia afectată a compusului homocisteină în metionină. Enzimele sunt proteine care accelerează rata reacțiilor chimice din organism. Anumiți aminoacizi, care sunt blocurile chimice ale proteinelor, sunt esențiali pentru creșterea și dezvoltarea corespunzătoare. În majoritatea cazurilor, homocistinuria este cauzată de activitatea redusă a unei enzime cunoscute sub numele de cistationină beta-sintază (CBS). Din cauza deficienței enzimei CBS, sugarii cu homocistinurie pot să nu crească și să crească în greutate la rata așteptată (eșecul de a prospera) și să aibă întârziere de dezvoltare. Până la vârsta de aproximativ trei ani, pot apărea constatări suplimentare, mai specifice. Acestea pot include dislocarea (subluxarea) lentilei ochilor (ectopia lentis), „tremuratul” asociat (iridodoneza) regiunii colorate a ochilor (iris), miopie severă (miopie) și alte anomalii oculare (oculare). Deși inteligența poate fi normală la unii indivizi, mulți copii pot fi afectați de dizabilități intelectuale progresive. În plus, unii pot dezvolta tulburări psihiatrice și/sau episoade de activitate electrică necontrolată în creier (convulsii). Persoanele afectate tind, de asemenea, să fie subțiri și oarecum înalte și pot avea degetele și degetele de la picioare lungi și subțiri (arachnodactyly) și brațele și picioarele lungi (dolichostenomelia) în comparație cu lungimea trunchiului (colectiv „marfanoid” caracteristici). Anomaliile scheletice suplimentare pot include curbura laterală progresivă a coloanei vertebrale (scolioză), proeminența anormală sau indentarea sternului (pectus carinatum sau excavatum, respectiv) și pierderea generalizată a densității osoase (osteoporoză). În plus, la cei cu tulburare, cheagurile de sânge tind să se dezvolte și se pot depune în anumite vase de sânge mari și mici (tromboembolism), ceea ce poate duce la complicații care pot pune viața în pericol. Homocistinuria este o trăsătură autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că o persoană afectată trebuie să aibă două copii anormale ale genei subiacente, cel mai adesea o copie anormală moștenită de la ambii părinți, care poartă fiecare doar o singură genă anormală și, prin urmare, nu sunt afectate. Terapii eficiente sunt disponibile pentru unele forme de homocistinurie. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „homocistinurie” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)

sindromul Loeys-Dietz (LDS) este o tulburare rară caracterizată printr-o varietate de simptome care se suprapun cu sindromul Marfan. Persoanele cu sindrom Loeys-Dietz au anomalii scheletice și cardiovasculare. Persoanele afectate pot prezenta umflarea peretelui aortei (anevrism), ruperea (disecția) aortei sau ruperea aortei. Spre deosebire de sindromul Marfan, aorta la persoanele cu sindrom Loeys-Dietz este predispusă la rupere sau rupere la începutul copilăriei și la o dimensiune relativ mică. În sindromul Loeys-Dietz, vasele de sânge urmează de obicei un curs foarte sinuos (tortuozitate), iar anevrismele și lacrimile vaselor de sânge pot apărea pe întregul arbore arterial. Alte caracteristici ale inimii pot include o valvă aortică care se formează doar cu două, mai degrabă decât cu cele trei cuspide normale (valva aortică bicuspidă), o gaură între camerele superioare stângi și drepte ale inimii (defect septal atrial) și menținerea unui vas de sânge care leagă aorta și artera pulmonară în timpul creșterii în uter (dezvoltarea fetală) după naștere (canalul arterial patent). Constatările suplimentare pot include degetele lungi și subțiri (arachnodactyly), curbura anormală a coloanei vertebrale (scolioza), un piept scufundat sau proeminent (pectus excavatum sau pectus carninatum), lărgirea sacului spinal (ectazia durală) și articulațiile libere. Caracteristicile observate la Loeys-Dietz care nu sunt observate în sindromul Marfan includ acumularea de lichid cefalorahidian excesiv (LCR) în craniu, provocând presiune asupra țesuturilor creierului (hidrocefalie), închiderea incompletă a acoperișului gurii (Palatul despicat), închiderea prematură a articulațiilor fibroase (suturi) între anumite oase ale craniului (craniosinostoză), decolorarea albăstruie a albului ochilor (sclere albastre), abaterea unuia dintre ochi spre exterior de celălalt ochi (exotropia) și articulații anormal formate sau instabile în coloana vertebrală a craniului gât (malformații ale coloanei cervicale sau instabilitate). Masa cărnoasă (uvula) agățată în partea din spate a gâtului poate fi neobișnuit de largă sau despicată (uvula bifidă). Caracteristicile faciale caracteristice includ adesea ochii larg distanțați (hipertelorism), un acoperiș foarte arcuit al gurii (palat), o maxilară anormal de mică (micrognatie) care este încastrată mai departe decât în mod normal (retrognatie) și oasele obrazului subdezvoltate (hipoplazie malară). Spre deosebire de sindromul Marfan, pielea din sindromul Loeys-Dietz poate fi moale, cu vene subiacente ușor vizibile (transluciditate). De asemenea, pielea tinde să se învinețească ușor și să dezvolte cicatrici anormale (largi). Persoanele cu sindrom Loeys-Dietz pot fi predispuse la alergii severe și la inflamația tractului gastro-intestinal (esofagită eozinofilă sau boală inflamatorie intestinală). Sindromul Loeys-Dietz este moștenit ca o trăsătură dominantă autozomală și este cauzat de mutații în cel puțin cinci gene despre care se știe că influențează activitatea TGF-XV (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 sau TGFB3). În timp ce toți pacienții cu mutații în aceste gene nu au caracteristici discriminatorii exterioare ale sindromului Loeys-Dietz, ar trebui să aibă supraveghere (studii imagistice) pentru a căuta probleme vasculare în arborele arterial (de la cap până la pelvis) și sunt expuși riscului de a avea copii cu manifestări tipice ale sindromului Loeys-Dietz.

sindromul Shprintzen-Goldberg (SGS) împărtășește multe caracteristici cu sindromul Marfan și sindromul Loeys-Dietz, inclusiv creșterea excesivă a oaselor lungi (dolichostenolelia), degetele lungi și subțiri (arachnodactyly), curbura anormală a coloanei vertebrale (scolioza), un piept scufundat sau proeminent (pectus excavatum sau pectus carninatum), lărgirea sacului spinal (ectazia durală), articulațiile libere, distanța largă a ochilor (hipertelorism), fuziunea prematură a suturilor craniul (craniosinostoza) și un palat foarte arcuit. În timp ce extinderea rădăcinii aortice (anevrism) poate fi observată în SGS, este mai puțin frecventă și de obicei mai puțin severă, în comparație cu MFS sau LDS. Spre deosebire de MFS sau LDS, majoritatea persoanelor cu SGS au cel puțin un anumit grad de întârziere de dezvoltare sau dizabilitate intelectuală. SGS este cauzată de mutații ale genei SKI care influențează activitatea TGF-XV. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Shprintzen” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)

anevrismul aortic Familial și / sau lacrima (disecția) în piept (toracic) pot apărea în absența altor anomalii pe tot corpul (nesindromic). În unele circumstanțe, persoanele afectate pot prezenta chisturi subtile ale porțiunii colorate a ochiului (iris floculi) sau o rețea capilară vizibilă sub piele cu aspect de fagure (livido reticularis). Un subset de persoane cu această afecțiune poate avea o valvă aortică care se formează doar cu două cuspe (valva aortică bicuspidă) în loc de cele trei cuspe normale (valva aortică tricuspidă). Baza aortei (rădăcina aortică) este cel mai frecvent loc de extindere (anevrism), dar alte segmente aortice și chiar vasele de sânge din afara pieptului pot prezenta mai rar implicare. Această afecțiune trece cel mai adesea în familii ca o trăsătură dominantă (este necesară o singură copie genică anormală pentru a arăta boala). Vârsta la care apar problemele tinde să fie mai târziu și mai variabilă decât în sindromul Marfan sau sindromul Loeys-Dietz, iar unele persoane care moștenesc anomalia genică s-ar putea să nu prezinte niciodată o problemă vasculară (penetrare incompletă). Anevrismele rădăcinii aortice tind să se rupă sau să se rupă la o dimensiune similară cu cea din sindromul Marfan și se aplică multe dintre aceleași principii de management. Există multe gene care provoacă anevrism aortic toracic familial nonsindromic și doar câteva au fost identificate.