ADN – ul deține povestea strămoșilor noștri-cum suntem legați de fețele familiare la reuniunile de familie, precum și de afacerile mai vechi: cum suntem legați de rudele noastre neumane cele mai apropiate, cimpanzeii; cum Homo sapiens s-a împerecheat cu Neanderthalienii; și cum oamenii au migrat din Africa, adaptându-se la noi medii și stiluri de viață de-a lungul drumului. Și ADN-ul nostru deține, de asemenea, indicii despre momentul acestor evenimente cheie în evoluția umană.

când oamenii de știință spun că oamenii moderni au apărut în Africa în urmă cu aproximativ 200.000 de ani și și-au început răspândirea globală în urmă cu aproximativ 60.000 de ani, cum au venit cu aceste date? În mod tradițional, cercetătorii au construit cronologii ale preistoriei umane bazate pe fosile și artefacte, care pot fi datate direct cu metode precum datarea cu radiocarbon și datarea cu potasiu-argon. Cu toate acestea, aceste metode necesită ca rămășițele antice să aibă anumite elemente sau condiții de conservare, iar acest lucru nu este întotdeauna cazul. Mai mult, fosile sau artefacte relevante nu au fost descoperite pentru toate etapele evoluției umane.

analiza ADN-ului din genomurile actuale și antice oferă o abordare complementară pentru datarea evenimentelor evolutive. Deoarece anumite modificări genetice apar la o rată constantă pe generație, ele oferă o estimare a timpului scurs. Aceste modificări se acumulează ca căpușele de pe un cronometru, oferind un ” ceas molecular.”Prin compararea secvențelor ADN, geneticienii nu numai că pot reconstrui relațiile dintre diferite populații sau specii, ci și deduce istoria evolutivă pe perioade de timp profunde.

ceasurile moleculare devin din ce în ce mai sofisticate, datorită secvențierii ADN îmbunătățite, instrumentelor analitice și unei mai bune înțelegeri a proceselor biologice din spatele modificărilor genetice. Prin aplicarea acestor metode la baza de date în continuă creștere a ADN – ului din diverse populații (atât actuale, cât și antice), geneticienii ajută la construirea unei cronologii mai rafinate a evoluției umane.

cum ADN-ul acumulează modificări

ceasurile moleculare se bazează pe două procese biologice cheie care sunt sursa tuturor variațiilor ereditare: mutația și recombinarea.

mutațiile sunt modificări ale literelor codului genetic al ADN – ului-de exemplu, o nucleotidă guanină (G) devine o timină (T). Aceste modificări vor fi moștenite de generațiile viitoare dacă apar în ouă, spermă sau precursorii lor celulari (linia germinală). Majoritatea rezultă din greșeli atunci când ADN-ul se copiază în timpul diviziunii celulare, deși alte tipuri de mutații apar spontan sau din expunerea la pericole precum radiațiile și substanțele chimice.

într – un singur genom uman, există aproximativ 70 de modificări nucleotidice pe generație-minuscule într-un genom format din șase miliarde de Litere. Dar, în ansamblu, de-a lungul multor generații, aceste schimbări duc la variații evolutive substanțiale.

oamenii de știință pot folosi mutații pentru a estima momentul ramurilor din arborele nostru evolutiv. Mai întâi compară secvențele ADN ale a doi indivizi sau specii, numărând diferențele neutre care nu modifică șansele de supraviețuire și reproducere. Apoi, cunoscând rata acestor schimbări, ei pot calcula timpul necesar pentru a acumula atât de multe diferențe. Acest lucru le spune cât timp a trecut de când indivizii au împărtășit strămoșii.

Compararea ADN – ului dintre tine și fratele tău ar arăta relativ puține diferențe mutaționale, deoarece împărtășești strămoșii – mama și tata-cu doar o generație în urmă. Cu toate acestea, Există milioane de diferențe între oameni și cimpanzei; ultimul nostru strămoș comun a trăit acum peste șase milioane de ani.

recombinarea, cunoscută și sub numele de crossing-over, este celălalt mod principal în care ADN-ul acumulează modificări în timp. Aceasta duce la amestecarea a două copii ale genomului (unul de la fiecare părinte), care sunt grupate în cromozomi. În timpul recombinării, cromozomii corespunzători (omologi) se aliniază și schimbă segmente, astfel încât genomul pe care îl transmiteți copiilor dvs. este un mozaic al ADN-ului părinților.

la om, aproximativ 36 de evenimente de recombinare apar pe generație, unul sau două pe cromozom. Așa cum se întâmplă în fiecare generație, segmentele moștenite de la un anumit individ se rup în bucăți din ce în ce mai mici. Pe baza mărimii acestor bucăți și a frecvenței încrucișărilor, geneticienii pot estima cu cât timp în urmă acel individ a fost strămoșul tău.

construirea de linii temporale bazate pe modificări

modificările genetice de la mutație și recombinare oferă două ceasuri distincte, fiecare potrivit pentru datarea diferitelor evenimente evolutive și perioade de timp.

deoarece mutațiile se acumulează atât de încet, acest ceas funcționează mai bine pentru evenimente foarte vechi, cum ar fi diviziunile evolutive între specii. Ceasul de recombinare, pe de altă parte, ticăie la o rată adecvată pentru datele din ultimii 100.000 de ani. Aceste evenimente „recente” (în timp evolutiv) includ fluxul de gene între populații umane distincte, creșterea adaptărilor benefice sau apariția bolilor genetice.

cazul neanderthalienilor ilustrează modul în care ceasurile de mutație și recombinare pot fi folosite împreună pentru a ne ajuta să dezlegăm relațiile ancestrale complicate. Geneticienii estimează că există 1,5-2 milioane de diferențe mutaționale între Neanderthalieni și oamenii moderni. Aplicarea ceasului mutației la acest număr sugerează că grupurile s-au împărțit inițial între 750.000 și 550.000 de ani în urmă.

la acea vreme, o populație – strămoșii comuni ai ambelor grupuri umane – s-au separat geografic și genetic. Unii indivizi ai grupului au migrat în Eurasia și, în timp, au evoluat în Neanderthalieni. Cei care au rămas în Africa au devenit oameni moderni anatomic.

cu toate acestea, interacțiunile lor nu s – au terminat: Oamenii moderni s-au răspândit în cele din urmă în Eurasia și s-au împerecheat cu Neanderthalienii. Aplicând ceasul de recombinare la ADN-ul neanderthalian păstrat la oamenii de astăzi, cercetătorii estimează că grupurile s-au încrucișat între 54.000 și 40.000 de ani în urmă. Când oamenii de știință au analizat o fosilă Homo sapiens, cunoscută sub numele de Oase 1, care a trăit în urmă cu aproximativ 40.000 de ani, au găsit regiuni mari de strămoși neandertali încorporați în genomul Oase, sugerând că Oase a avut un strămoș neanderthalian în urmă cu doar patru până la șase generații. Cu alte cuvinte, stră-stră-străbunicul lui Oase era un Neanderthal.

provocările ceasurilor instabile

ceasurile moleculare sunt un pilon al calculelor evolutive, nu doar pentru oameni, ci pentru toate formele de organisme vii. Dar există câțiva factori complicatori.

principala provocare provine din faptul că ratele de mutație și recombinare nu au rămas constante asupra evoluției umane. Ratele în sine evoluează, astfel încât acestea variază în timp și pot diferi între specii și chiar între populațiile umane, deși destul de lent. Este ca și cum ai încerca să măsori timpul cu un ceas care ticăie la viteze diferite în condiții diferite.

o problemă se referă la o genă numită Prdm9, care determină locația acelor evenimente de încrucișare a ADN-ului. Variația acestei gene la om, cimpanzei și șoareci s – a dovedit a modifica punctele fierbinți de recombinare-regiuni scurte cu rate ridicate de recombinare. Datorită evoluției Prdm9 și a punctelor fierbinți, ratele de recombinare la scară fină diferă între oameni și cimpanzei și, eventual, și între africani și europeni. Acest lucru implică faptul că în diferite perioade de timp și între populații, ceasul de recombinare ticăie la rate ușor diferite pe măsură ce punctele fierbinți evoluează.

o altă problemă este că ratele de mutație variază în funcție de sex și vârstă. Pe măsură ce tații îmbătrânesc, ei transmit câteva mutații suplimentare descendenților lor pe an. Sperma taților mai în vârstă a suferit mai multe runde de diviziune celulară, deci mai multe oportunități pentru mutații. Mamele, pe de altă parte, transmit mai puține mutații (aproximativ 0,25 pe an), deoarece ouăle unei femele se formează în cea mai mare parte în același timp, înainte de propria naștere. Ratele de mutație depind, de asemenea, de factori precum debutul pubertății, vârsta la reproducere și rata producției de spermă. Aceste trăsături ale istoriei vieții variază între primatele vii și, probabil, diferă, de asemenea, între speciile dispărute de strămoși umani.în consecință, pe parcursul evoluției umane, rata medie de mutație pare să fi încetinit semnificativ. Rata medie de milioane de ani de la divizarea oamenilor și a cimpanzeilor a fost estimată ca fiind de aproximativ 1×10⁻mutații ale mutațiilor pe site pe an – sau aproximativ șase litere ADN modificate pe an. Această rată este determinată prin împărțirea numărului de diferențe nucleotidice între oameni și alte maimuțe la data diviziunilor lor evolutive, așa cum se deduce din fosile. Este ca și cum ai calcula viteza de conducere împărțind distanța parcursă în funcție de timpul trecut. Dar când geneticienii măsoară direct diferențele nucleotidice dintre părinții vii și copii (folosind pedigreele umane), rata mutației este jumătate din cealaltă estimare: aproximativ 0, 5×10⁻HL pe sit pe an sau doar aproximativ trei mutații pe an. pentru divergența dintre Neanderthalieni și oamenii moderni, rata mai lentă oferă o estimare între 765.000-550.000 de ani în urmă. Cu toate acestea, rata mai rapidă ar sugera jumătate din această vârstă, sau acum 380.000-275.000 de ani: o mare diferență.pentru a rezolva problema ratelor de Utilizare când și pe cine, cercetătorii au dezvoltat noi metode de ceas molecular, care abordează provocările evoluției ratelor de mutație și recombinare.

noi abordări pentru o mai bună datare

o abordare este de a se concentra pe mutații care apar într-un ritm constant, indiferent de sex, vârstă și specie. Acesta poate fi cazul unui tip special de mutație pe care geneticienii o numesc tranziții CpG prin care nucelotidele C devin spontan T. Deoarece tranzițiile CpG nu rezultă în mare parte din erorile de copiere a ADN – ului în timpul diviziunii celulare, ratele lor ar trebui să fie în principal independente de variabilele istoriei vieții-și probabil mai uniforme în timp. concentrându-se pe tranzițiile CpG, geneticienii au estimat recent că împărțirea dintre oameni și cimpanzei a avut loc între 9,3 și 6,5 milioane de ani în urmă, ceea ce este în concordanță cu vârsta așteptată de la fosile. În timp ce în comparații între specii, aceste mutații par să se întâmple mai mult ca un ceas decât alte tipuri, ele nu sunt încă complet stabile.

o altă abordare este de a dezvolta modele care ajustează ratele de ceas molecular bazate pe sex și alte trăsături ale istoriei vieții. Folosind această metodă, cercetătorii au calculat o divergență cimpanzeu-om în concordanță cu estimarea CpG și datele fosilelor. Dezavantajul aici este că, atunci când vine vorba de specii ancestrale, nu putem fi siguri de trăsăturile istoriei vieții, cum ar fi vârsta la pubertate sau lungimea generației, ceea ce duce la o anumită incertitudine în estimări.

soluția cea mai directă provine din analizele ADN-ului antic recuperat din fosile. Deoarece specimenele fosile sunt datate independent prin metode geologice, geneticienii le pot folosi pentru a calibra ceasurile moleculare pentru o anumită perioadă de timp sau populație.

această strategie a rezolvat recent dezbaterea cu privire la momentul divergenței noastre cu Neanderthalienii. În 2016, geneticienii au extras ADN antic din fosile vechi de 430.000 de ani care erau strămoși Neanderthalieni, după ce descendența lor s-a despărțit de Homo sapiens. Știind unde aparțin aceste fosile în arborele evolutiv, geneticienii ar putea confirma că pentru această perioadă a evoluției umane, rata mai lentă a ceasului molecular de 0, 5×10⁻le oferă date exacte. Asta pune scindarea omului Neanderthal-modern între 765.000 și 550.000 de ani în urmă.

pe măsură ce geneticienii rezolvă complexitatea ceasurilor moleculare și secvențează mai multe genomi, suntem gata să învățăm mai mult ca niciodată despre evoluția umană, direct din ADN-ul nostru.