Acidemii organice

Aciduria Metilmalonică (MMA)

definiție
Aciduria Metilmalonică este o tulburare metabolică autosomală recesivă în care organismul nu este capabil să proceseze anumite proteine și grăsimi în mod corespunzător. Acidemiile metilmalonice sunt acidemii organice cauzate de un defect enzimatic în metabolismul a patru aminoacizi (metionină, treonină, izoleucină și valină). Acest lucru duce la un nivel anormal de ridicat de acid în sânge (mediul academic) și țesuturile corpului. Severitatea simptomelor variază foarte mult, variind de la tulburări neurologice ușoare până la crize metabolice.

diagnostic
condiția este diagnosticată în timpul screeningului nou-născutului prin testul de înțepătură a călcâiului efectuat la 48-72 de ore după naștere.

prevalența
1:50.000 – 100.000 estimată la nivel mondial.

tratamentul
tratamentul acidemiei metilmalonice implică modificarea dietei pentru a restricționa aportul de izoleucină, valină, treonină și metionină și un supliment cu amestecuri de aminoacizi fără lizină, cu conținut scăzut de triptofan, pentru a asigura furnizarea celorlalți aminoacizi esențiali pentru o sănătate optimă. În perioadele de boală, post și infecție, se inițiază un tratament agresiv pentru a împiedica organismul să-și descompună propriile depozite de energie. Aceasta cuprinde limitarea aportului de proteine, administrarea de glucoză și lichide suplimentare, creșterea suplimentării cu carnitină plus, în unele cazuri, utilizarea dializei pentru a reduce nivelul de amoniac și a corecta acidoza metabolică. Suplimentarea cu vitamina B12 ajută la îmbunătățirea controlului metabolic și la reducerea riscului de complicații la cei cu deficiență în acest co-factor. Se recomandă evitarea perioadelor lungi De Post.

link-uri de sprijin & materiale