vara trecută, m-am gândit că ar fi distractiv să-mi analizez ADN-ul. Două companii, 23andMe și Ancestry.com, apăruse din nou și din nou în fluxurile mele sociale, așa că am decis să mă alătur petrecerii și să văd dacă aș putea da vina pe genele mele pentru mâncarea sărată. Și ca jurnalist, am fost doar curios în mod natural.la fel ca alte 26 de milioane de oameni, am comandat un kit de testare online, am scuipat într-un tub și mi-am trimis saliva în Silicon Valley. Orice probleme am avut au fost în jurul valorii de intimitate. Am verificat toate casetele pentru a-mi păstra rezultatele cât mai secrete posibil și m-am întors la viața mea normală.

intimitatea, s-a dovedit, a fost cea mai mică dintre grijile mele.

publicitate

tocmai ajunsesem acasă de la sală când am deschis e-mailul de la 23andMe, spunând că un raport era gata să-l citesc. Acest clic mi-a schimbat viața pentru totdeauna: spre șocul meu total, rezultatele au arătat că am o mutație într-o genă numită BRCA1, ceea ce mă pune într-un risc imens de a dezvolta cancer de sân și ovarian. Am izbucnit în lacrimi.

la început, nu am crezut ceea ce vedeam. Sora tatălui meu a murit de cancer la sân când avea 37 de ani, dar mama ei (bunica mea) și surorile ei au trăit cu toții o viață lungă și sănătoasă. Moartea mătușii mele a fost întotdeauna discutată ca o tragedie imprevizibilă, nu ca o moștenire de familie. Știam că a fi evreu Ashkenazi (100%, conform 23andMe) m-a pus la un risc mai mare de BRCA, dar la 1 din 40 asta este încă doar 2,5% din tribul meu.

publicitate

am apelat imediat la Google. Am aflat că 72% dintre femeile cu mutație BRCA1 dezvoltă cancer de sân și 44% ajung să aibă cancer ovarian. Unii le primesc pe amândouă. În restul populației, șansa pe viață a unei femei de a dezvolta cancer de sân este de aproximativ 12%, iar șansa ei de a face cancer ovarian este de 1,3%. O mutație BRCA1 este un diagnostic profund terifiant.

după 20 de minute de Googling, am simțit că nu mai pot respira. Soțul meu mi-a sugerat cu înțelepciune să mă îndepărtez de computer și să-mi sun ginecologul. Eram sigur că va spune ceva reconfortant despre cum șansele erau rele, dar eu, personal, nu aveam de gând să fac cancer. În schimb, m-a trimis la un doctor de sân la Cedars-Sinai din Los Angeles.

Breaking bad news

nu sunt prima persoană care primește vești surprinzătoare și teribile de la o companie de testare genetică la domiciliu. Cu popularitatea crescândă a 23andMe și a altor companii le place, Nu voi fi ultima.

23andMe a început să ofere screening pentru mutațiile BRCA1 și BRCA2 în martie 2018, cu trei luni înainte de a-mi face testul. Am optat în porțiunea de screening de sănătate a raportului pentru că m-am gândit dacă am fost de a lua testul, aș putea obține cât mai multe informații posibil. Și în mintea mea m-am gândit că ar arăta că nu am fost în pericol de unele dintre bolile teribile de pe lista de sănătate. Nu numai că am greșit, dar am primit știrile în cel mai rău mod posibil: online.

vor fi nenumărate alte femei care, ca și mine, vor afla despre riscul lor crescut de cancer de sân printr-un raport online, spre deosebire de ședința cu un consilier genetic, care este modul în care oamenii află când fac teste genetice printr-un profesionist din domeniul sănătății. 23andMe înlocuiește acea conversație individuală cu un tutorial digital pe care fiecare utilizator trebuie să îl parcurgă înainte de a putea vizualiza rezultatele pentru oricare dintre rapoartele pe care compania le consideră sensibile (cum ar fi testele pentru BRCA sau boala Parkinson).

nu-mi place sa recunosc, dar am dat click pe acel tutorial fara sa-i acord prea multa atentie.

„recunoaștem că oamenii vor avea răspunsuri diferite la informațiile prezentate”, spune Altovise Ewing, care lucrează la 23andMe ca legătură științifică medicală. „Încurajăm întotdeauna clienții să aibă rezultatele confirmate într-un cadru clinic în care să se poată angaja într-o conversație cu un furnizor de servicii medicale.”

deci exact asta am făcut.

la Cedars-Sinai, medicul meu a spus că nu ar trebui să iau nicio decizie pe baza testului 23andMe. În timp ce compania spune că rapoartele sale sunt corecte în proporție de 99%, majoritatea medicilor Doresc confirmarea de la o a doua sursă. Așa că m-a prezentat unui consilier genetic care m-a pus să refac testul printr-un laborator aprobat de spital. M-am simțit mângâiat temporar și am sperat că noile rezultate se vor dovedi greșite 23andMe. Dar câteva săptămâni mai târziu, am primit un telefon de la consilierul meu genetic. Ea a confirmat mutația.

am fost devastat. Dar modul în care m-am simțit a fost total diferit de modul în care m-am simțit după deschiderea raportului de la 23andMe. A vorbi cu cineva despre rezultate versus a le citi într — un raport online — chiar și după ce am parcurs un tutorial lung-a fost diferența dintre zi și noapte. Consilierul meu a fost simpatic și informat. După ce mi-a spus Rezultatele, m-a întrebat de ce am nevoie în acel moment. Am nevoie de mai multe informații? E timpul să fii singur sau să plângi?

Din moment ce citisem deja atât de mult, aveam nevoie doar de ea pentru a confirma că aveam cu adevărat un risc foarte mare de cancer, că am avut norocul să fi descoperit acest lucru înainte de a mă îmbolnăvi și că orice am decis în continuare, va fi în regulă. M-a lăsat să simt că, în timp ce aveam un drum dificil înainte, urma să trec prin asta.

Iată ce am învățat pe parcursul a două luni în timp ce mi-am dat seama de opțiunile mele: deoarece încă nu există teste bune pentru cancerul ovarian, medicii recomandă cu tărie femeilor cu mutații BRCA să le fie îndepărtate ovarele. Când vine vorba de sâni, există două opțiuni principale: Monitorizarea cu risc ridicat sau intervenția chirurgicală. Monitorizarea cu risc ridicat înseamnă efectuarea unei mamografii și a unui RMN mamar în fiecare an, la șase luni distanță. Medicii sunt în alertă pentru orice semne ale unei tumori care, în opinia mea, a însemnat un viitor de îngrijorare constantă cu o mulțime de biopsii până la, în mod inevitabil, un diagnostic de cancer.

cealaltă opțiune este intervenția chirurgicală, care se poate simți extremă. A însemnat să — mi îndepărtez sânii-un proces pentru care Angelina Jolie a optat faimos și pe care l-ar descrie mai târziu ca o experiență aproape magică, descriind unele dintre detaliile grislier ca simțindu-se ca o „scenă dintr-un film science fiction”.”Dar a trebuit să mă confrunt cu realitățile reci: o viață de îngrijorare sau să merg sub cuțit.

m-am gândit mult la decizia mea, dar la sfârșitul zilei, am știut ce este mai bine pentru mine. Am avut îngrijire medicală, am avut acces la unii dintre cei mai buni medici din lume, terminasem să am copii și, la 47 de ani, eram suficient de tânăr pentru a mă recupera bine după operații. Sunt un ingrijorator prin natura și gândul de a trăi o zi mai mult decât am avut de a cu ceea ce am simtit ca moartea mă bate pe umăr a fost oribil. După ce am primit confirmarea mutației mele, le-am spus medicilor că vreau să fac operațiile necesare cât mai repede posibil, optând pentru o mastectomie cu reconstrucția implantului.

aș minți dacă aș spune că procesul nu a fost terifiant. Am intrat în pre-op pentru operația ovariană la sfârșitul lunii septembrie a anului trecut. Pentru a mă pregăti mai bine pentru mastectomie, am început să văd un terapeut și am petrecut săptămâni făcând auto-hipnoză. Operația a mers bine și a durat o lună înainte să fiu gata să mă întorc la muncă, ajutat de opioide gestionate cu atenție. În acea perioadă, familia, colegii și prietenii mei s-au adunat pentru a mă susține și a mă asigura că am spațiul necesar pentru a mă odihni și a mă vindeca. Șapte luni mai târziu, m-am dus pentru ceea ce sper că va fi ultima operație: reconstrucția.

testarea la domiciliu: un joc de salon?

la fiecare pas al acestei călătorii, am fost conștient de un fapt flagrant: toate acestea ar fi fost infinit mai dificile dacă ar fi trebuit să o fac în timp ce luptam împotriva cancerului.

23andMe spune că misiunea sa este de a împuternici utilizatorii cu informații și m-am simțit împuternicit. Dacă nu aș fi făcut testul la domiciliu, probabil că nu aș fi văzut un medic și un consilier genetic și mi-aș fi testat genele. Și în loc să pot lua măsuri preventive, probabil că aș fi ajuns să fac aceleași operații, dar cu complicațiile adăugate care vin cu chimioterapia. În acest sens, sunt infinit recunoscător că testele genetice la domiciliu sunt ieftine și disponibile pentru oameni ca mine.

dar odată cu creșterea testelor ADN, se poate simți ca și cum am trata diagnosticele medicale grave ca pe un joc de salon, și asta este înspăimântător. Oricât de înfricoșător este să primești vestea că ai o mutație, obținerea unei facturi curate de sănătate de la 23andMe ar putea fi mai rău. În timp ce compania este destul de clară că testează doar trei variante în genele BRCA1 și BRCA2, subliniază că există mai mult de 1.000 de variante în aceste gene care pot ridica riscurile de cancer ale indivizilor. Cu alte cuvinte, un raport de la 23andMe care arată că nu aveți o mutație BRCA nu înseamnă neapărat că sunteți clar.

„acolo văd o posibilă cădere”, spune John E. Lee, Manager de program la Clinica de consiliere genetică de la Cedars-Sinai. „Pentru cele trei variante pe care le testează, sunt foarte precise, dar nu se uită la restul genelor” care pot duce la cancer mamar sau ovarian.Lee spune că găsirea unei predispoziții la o boală precum cancerul de sân este mult mai complicată decât verificarea ortografică a trei pagini dintr-o carte de 1.000 de pagini. Cineva care provine dintr-o linie de femei cu cancer de sân, dar care arată 23andMe nu are o mutație BRCA, are nevoie de teste suplimentare. În plus, variantele pentru care testele 23andMe se găsesc aproape exclusiv în populația evreiască Ashkenazi. Persoanele din afara acelui grup care se testează pentru o mutație BRCA prin 23andMe sunt puțin probabil să li se spună că au o mutație periculoasă în genă— dar ar putea totuși să aibă una.

atunci există problema reală a costurilor. Cineva fără îngrijire medicală ar putea să nu poată obține un al doilea test genetic pentru a confirma rezultatele. Am fost foarte norocos că asigurarea mea a acoperit operațiile mele scumpe. Fără asigurare, o femeie nu ar avea opțiunea de testare cu risc ridicat sau o intervenție chirurgicală. Ea ar trebui să trăiască doar cu cunoașterea riscului ei și incapacitatea ei de a acționa pe ea.în timp ce înțeleg că este nerezonabil să ne așteptăm ca 23andMe să aibă consilieri la îndemână pentru a vorbi clienților prin rezultate dificile, este greu să nu dorim ca această opțiune să fie disponibilă pentru mine și pentru alte persoane care primesc vești proaste.

în general, cred că creșterea testelor genetice este un lucru bun. Încurajează oamenii să știe mai multe despre propriul ADN și arată că oamenii vor să fie proactivi în ceea ce privește sănătatea lor. Dar trebuie să existe o muncă mai bună care să stabilească așteptări.

„dacă oamenii se gândesc că vor învăța totul despre sănătatea lor, nu suntem încă acolo”, spune Lee. „În momentul de față aceste teste sunt limitate.”în timp ce 23andMe nu oferă cifre cu privire la numărul de persoane care află că prezintă un risc ridicat de cancer, în ciuda faptului că nu au antecedente familiale, Ewing mi-a subliniat că 50% dintre femeile care au o mutație BRCA nu au antecedente familiale de cancer mamar sau ovarian care ar declanșa în mod normal testarea genetică. Este un argument puternic pentru ca testele genetice ieftine să existe.pe măsură ce 23andMe obține aprobarea FDA pentru mai multe teste (și îmi trimite aceste rezultate), voi continua să mă uit la rezultatele mele și să-mi evaluez riscurile, deoarece, spre deosebire de multe alte persoane, acum am un consilier genetic de partea mea la care pot apela cu orice indicații îngrijorătoare. Oricât de mult mi-aș fi dorit să obțin rezultatele inițiale într-un cadru medical, simt că sunt mai bine înarmat pentru a face față informațiilor genetice acum că am trecut prin ea o dată.

cred că cunoașterea este putere și mă bucur că pot citi povestea pe care genele mele trebuie să o spună. Mi-aș dori ca toată lumea să aibă un interpret când povestea se va întuneca.Dorothy Pomerantz, fosta șefă a biroului din L. A. pentru Forbes, este acum managing editor la FitchInk, o firmă de conținut de tip boutique.

Nota editorului: articolul și titlul au fost actualizate pentru a clarifica modul în care autorul a aflat rezultatele testului său genetic.