síndrome de Joubert é uma doença que afeta muitas partes do corpo. Os sinais e sintomas desta condição variam entre os indivíduos afetados, mesmo entre os membros da mesma família.

A característica marcante da síndrome de Joubert é uma combinação de anormalidades cerebrais que, em conjunto, são conhecidos como o sinal molar dente, que pode ser visto em estudos de imagiologia cerebral, tais como imagiologia por ressonância magnética (IRM). Este sinal resulta do desenvolvimento anormal de estruturas perto da parte de trás do cérebro, incluindo o vermis cerebelar e o tronco cerebral. O sinal do dente molar tem o seu nome porque as anomalias cerebrais características assemelham-se à secção transversal de um dente molar quando visto numa ressonância magnética.a maioria dos lactentes com síndrome de Joubert têm baixo tónus muscular (hipotonia) na infância, o que contribui para a dificuldade de coordenação dos movimentos (ataxia) na primeira infância. Outras características características da condição incluem episódios de anormalmente rápida (hiperpneia) ou lenta (apneia) respiração na infância, e movimentos oculares anormais (apraxia motora ocular). A maioria dos indivíduos afetados tem atraso no desenvolvimento e incapacidade intelectual, que pode variar de leve a grave. Características faciais distintas também podem ocorrer na síndrome de Joubert; estas incluem uma testa larga, sobrancelhas arqueadas, pálpebras caídas (ptose), espaçadas olhos (hypertelorism), baixa das orelhas, e um triângulo em forma de boca.a síndrome de Joubert pode incluir uma ampla gama de sinais e sintomas adicionais. A condição é por vezes associada a outras anormalidades do olho (como distrofia da retina, o que pode causar a perda da visão, e coloboma, que é uma lacuna ou dividido em uma estrutura do olho), doença renal (incluindo a doença renal policística e nephronophthisis), doença hepática, malformações esqueléticas (como a presença de extra dedos e os dedos do pé), ou hormonal (endócrino) problemas. Uma combinação das características da síndrome de Joubert e um ou mais destes sinais e sintomas adicionais caracterizaram várias desordens separadas. Em conjunto, esses distúrbios foram referidos como síndrome de Joubert e distúrbios relacionados (DRJ). Agora, no entanto, quaisquer casos que envolvam o sinal molar dente, incluindo aqueles com estes sinais e sintomas adicionais, são geralmente considerados síndrome de Joubert.