Alport é uma condição genética que causa doença renal progressiva, perda auditiva potencial e problemas de visão. Existem três tipos: síndrome de Alport ligada a Xlas, síndrome de Alport recessivo autossômico (ARAS) e forma dominante autossômica (ADAS).o primeiro passo para compreender este diagnóstico é aprender tudo o que puder sobre ele. Quanto mais você sabe, mais opções você tem para viver uma vida saudável e produtiva.

Nós vamos ajudá-lo através disso, explicando exatamente o que é a síndrome de Alport, o que uma pessoa com este diagnóstico pode esperar, e quais os primeiros passos que você deve começar a tomar. Há boas notícias. Existem agora planos de tratamento com pode reduzir os efeitos desta doença, proporcionando uma maior saúde geral. Vamos cobrir estes também, incluindo o que pode fazer agora para começar a ajudar-se a si ou ao seu ente querido.]

à medida que você aprende mais sobre esta doença, e quais os tratamentos disponíveis, menos sobrecarregado você vai sentir. Por favor, continue lendo, você vai encontrar informações importantes que irão ajudá-lo a lidar com este diagnóstico, juntamente com recursos úteis que podem ajudá-lo nesta difícil jornada.]

o que é o Aldrome de Alport?

a síndrome de Alport é uma doença hereditária genética dos rins (transmitida através da família). É causada por mutações genéticas da família de proteínas do colagénio IV. Estas proteínas são uma parte importante das estruturas do tecido chamado membranas basais que estão presentes em todos os tecidos, incluindo o rim, ouvido interno e olho. As mutações genéticas do colagénio IV causam o desbaste e a divisão da membrana basilar glomerular. Em última análise, este processo causa cicatrizes em todo o rim, e ao longo do tempo pode levar a insuficiência renal. Também pode causar anormalidades nos ouvidos e olhos que podem levar à visão e perda auditiva. afectar os ouvidos e olhos internos.quais são os sintomas da síndrome de Alport?

os sintomas da síndrome de Alport podem incluir::

• Hematúria – Sangue na urina
• Anormal de urina de cor
• Proteinúria – Grandes quantidades de proteína “queda” na urina
• Edema – Inchaço em partes do corpo, mais evidente ao redor dos olhos, as mãos e os pés, e o abdômen.
• urina Espumosa
• Arterial Baixa os Níveis de Albumina
• Diminuição ou perda da visão (mais comum em homens)
• dor no Flanco.
• Perda de audição (mais comum em homens)
• o Colesterol Elevado em alguns casos
• Pressão Arterial Elevada em alguns casos
• Tendência para formar Coágulos de Sangue se derrame de grandes quantidades de proteína
• Insuficiência Renal em apenas alguns casos, como a doença progride. como é diagnosticada a síndrome de Alport?um diagnóstico da síndrome de Alport é considerado em uma pessoa com problemas renais (sangue e/ou proteína em exame de urina). O sangue na urina está quase sempre presente em indivíduos afetados. e a perda auditiva também pode estar presente, por isso os testes auditivos podem ajudar no diagnóstico. Às vezes

  Como a visão pode ser realizada por esta doença, o rastreio visual é uma ferramenta muito importante no diagnóstico e gestão desta doença.

  uma biopsia renal também pode ser útil no diagnóstico da síndrome de Alport, uma vez que as lâminas de biopsia podem mostrar uma afinação da membrana basilar glomerluar (ver BM na imagem abaixo).

  biópsias renais também podem mostrar uma ausência de tecido de colagénio e pode ser testado para a presença de precência de genes específicos (COL4A3, COL4A4 e COL4A5). Esta informação pode até, por vezes, determinar a forma genética específica da doença.porque a síndrome de Alport é uma doença hereditária, os testes genéticos confirmarão o diagnóstico, mesmo quando não existem outros sintomas presentes.

  O seu médico irá perguntar-lhe sobre o seu historial médico familiar. Eles também podem pedir os seguintes testes para ajudar a fazer um diagnóstico.teste de urina: Para determinar os níveis de proteínas e o sangue na urina.análises ao sangue: para analisar certos factores químicos tais como a creatinina e o colesterol.taxa de Filtração Glomerular: isto irá determinar o bom funcionamento dos seus rins.biópsia renal: para verificar danos específicos nos rins. teste auditivo: para ver se ocorreu alguma perda auditiva.teste de visão: para ver se a visão foi afectada.

  Teste Genético: Este irá confirmar o diagnóstico, mesmo quando os outros testes são inconclusivos, e

  determinar o tipo específico de Síndrome de Alport presente.é importante encontrar os profissionais médicos certos ao procurar tratamento para esta condição médica. Como esta é uma doença rara, pode ser difícil encontrar médicos com síndrome de Alport. Por isso, é vital procurar profissionais que tenham vasta experiência trataram pacientes com esta doença. Uma equipe de especialistas pode fornecer um plano abrangente para tratar todos os aspectos desta doença, proporcionando apoio emocional para a família. abaixo estão alguns dos planos de tratamento que podem ajudar a controlar esta doença.como é tratado o síndrome de Alport?o tratamento consistirá em controlar os vários sintomas e atrasar a progressão da doença renal. é muito importante que as pessoas com síndrome de Alport sejam observadas regularmente por um nefrologista (médico especializado em doença renal) para monitorizar os efeitos da doença. Os doentes devem tomar um medicamento que atrase a progressão da lesão renal. Estes medicamentos são denominados inibidores da ECA (inibidores da enzima de conversão da angiotensina) e ARBs (bloqueadores dos receptores da angiotensina II). a pressão arterial elevada pode ser controlada com medicação para a hipertensão. Estes medicamentos podem ter o benefício adicional de retardar os danos que ocorrem dentro dos rins. Os diuréticos podem ajudar a reduzir o inchaço. Os medicamentos de estatina ajudam a controlar o colesterol elevado. Como estudos adicionais são feitos, novos tratamentos serão disponibilizados.a avaliação Regular da audição e da visão também é importante. é importante que os seus olhos sejam verificados por um oftalmologista que esteja ciente da sua condição. Embora a maioria dos problemas oculares associados com esta doença não são graves, exames regulares irá ajudar a manter a saúde dos olhos e boa visão. a síndrome de Alport pode levar à perda auditiva em muitos pacientes. Exames regulares com um audiologista é recomendado para monitorar quaisquer problemas de audição que possam surgir. Para uma pessoa com Alport, é particularmente importante proteger contra a exposição ao ruído, pois isso causará perda auditiva adicional. Os machos têm duas vezes mais probabilidade do que as fêmeas de sofrerem perda auditiva. Felizmente, os aparelhos auditivos podem ajudar a melhorar a audição.

  o Seu nefrologista pode também recomendar:

  • Diurético ajuda a eliminar o excesso de líquidos no corpo
  • Baixa de Sódio da dieta ajuda a controlar o edema
  • Anticoagulantes para prevenir a formação de coágulos sanguíneos
  • Pressão Arterial medicamentos para baixar a pressão arterial elevada
  • Estatinas para reduzir o nível de colesterol
  • Manutenção de uma dieta saudável: as quantidades Correctas de proteína e a ingestão de líquidos de acordo com o seu nefrologista recomendações. Uma dieta saudável consiste em baixo sal com ênfase em frutas e legumes, baixo em gordura saturada e colesterol.
  • Exercício
  • Não fumar
  • Vitaminas
  • Aconselhamento Genético

  o Que você pode fazer para ajudar a si mesmo ou a um ente querido

  O medo, a raiva e a frustração são algumas das emoções que você terá quando aprender a viver com esta doença. É muito importante que exista um sistema de apoio para ajudar a lidar com estas emoções difíceis. Senta-te com a tua família e fala sobre esta doença. Diga – lhes o que esperar e como podem ajudar. Deixe a pessoa com o diagnóstico saber que você está disponível para falar, tranquilize-os que você está lá para eles. O apoio familiar é importante, mas será crítico durante estes tempos:

  1. Durante o diagnóstico inicial.dificuldades ou alterações nos tratamentos.declínios significativos na saúde ou no bem-estar.durante tempos de stress adicional.

  existem grupos de apoio que podem fornecer apoio emocional, juntamente com informações úteis.

  A coisa mais importante que você pode fazer é fornecer um ambiente de cuidado e apoio para a pessoa com esta doença. Sentir-se sozinho por vezes é normal, mas saber que existe um sistema de apoio de pessoas dispostas a ouvir irá contribuir muito para manter a saúde emocional. esta doença requer tratamento profissional. Nós encorajamos você a entrar em contato conosco hoje para que possamos começar a avaliar sua forma específica de síndrome de Alport, e desenvolver um plano de tratamento adaptado às suas necessidades específicas.