teste genético pré-natal para a fibrose cística (CF) influencia significativamente a forma como as mulheres gerem as suas gravidezes, com testes positivos relacionados com elevadas taxas de interrupção da gravidez, um estudo de revisão sistemática encontra.o estudo, “pré-natal genetic testing for cystic fibrose: a systematic review of clinical effectiveness and an ethics review”, foi publicado na revista Genetics in Medicine.

pré-natal, a triagem de mutações no gene CFTR — a raiz do CF desenvolvimento — é realizada quando o feto tem um alto risco de herdar a doença. Este é o caso quando ambos os pais carregam mutações genéticas causadoras de CF, o que representa um risco de 25% de seus descendentes desenvolverem CF — um risco 625 vezes maior do que a população em geral.o teste pré-natal também é realizado quando a avaliação ultrassom no segundo trimestre mostra o intestino fetal ecogénico-quando o intestino parece ser mais brilhante do que o normal no teste de imagiologia. Estudos sugerem que 0,8% -13,3% dos fetos que têm intestinos ecogênicos terão CF.

teste pré-natal é realizado por biópsia de vilo corial (análise de uma pequena amostra de células da placenta) ou por amniocentese (análise do líquido que envolve o feto no útero). Procedimentos não invasivos, como a análise do DNA livre de células que circula no sangue da mãe, está se tornando mais comumente usado na clínica.no estudo, os investigadores australianos reviram os dados de 19 estudos publicados anteriormente sobre o desempenho de diagnóstico e alterações na gestão do CF após os testes para melhor compreender o valor clínico do rastreio pré-natal do CF.

a equipe descobriu que 8% -22% dos fetos de pais portadores de uma variante CFTR também eram positivos para mutações genéticas em ambos alelos (as cópias do gene herdadas do Pai e da mãe). As exibições também detectaram 38% -58% dos casos portadores (aqueles que tinham apenas uma cópia da mutação CFTR), enquanto 24% -33% eram negativos para qualquer variante CFTR.

Dois estudos em que fetal intestino hiperecogênico foi detectado, o teste pré-natal determinou que 94% dos casos foram negativos para CF-causando mutações, e 6% dos fetos foram identificadas como positivas para os transportadores.em geral, os estudos apresentavam uma baixa taxa de falha diagnóstica, com uma taxa mediana de aproximadamente 4,5%, que poderia ser facilmente superada pela realização de testes adicionais de sequenciação genética ou pela repetição da análise, disseram os pesquisadores.

seu estudo revelou que em casos de alto risco de CF (ambos os pais sendo portadores) e em que os exames revelaram que o feto tinha CF, 94,6% das gravidezes foram terminadas.

a interrupção da Gravidez, a taxa foi menor (65%) nos casos em que a CF foi diagnosticada no período pré-natal após fetal intestino hiperecogênico, e os pais não eram portadores conhecidos.

estes achados mostram que o teste de TFTR pré-natal influencia a gestão do paciente, muitas vezes levando a quando o resultado do teste é positivo”, escreveram os pesquisadores.a interrupção da gravidez após o diagnóstico pré-natal do CF demonstrou ter um impacto psicológico significativo nas mulheres. Sintomas mais comuns foram dor (36%-78%), estresse pós-traumático (45.8%-67%) e depressão (aproximadamente 30%) nos primeiros meses após terminar a gravidez. Estes sintomas aliviaram com o tempo.foram observados resultados psicológicos semelhantes em mulheres que tiveram uma criança com CF, com relatos afirmando que 48% sentem ansiedade e 20% -34% dão positivo para depressão.

“O impacto psicológico dos testes pré-natais, e quaisquer decisões subsequentes, requer pesquisas adicionais”, disseram os pesquisadores.

” existem preocupações de que os testes pré-natais podem degradar a vontade da sociedade de aceitar e cuidar de crianças com CF. Esta é uma razão importante pela qual o sucesso dos testes não deve ser avaliado em termos do número de nascimentos do CF prevenidos”, afirmaram. “Testes pré-natais para anormalidades fetais devem servir ao invés de fornecer as mulheres grávidas e casais com informações para aumentar a sua autonomia.”

“aconselhamento Não diretivo é crucial tanto para garantir o consentimento informado e voluntário para testes e para manter o objetivo do teste de simplesmente informar, em vez de dirigir, escolhas reprodutivas”, disseram eles.

• Detalhes do Autor

Patricia mantém seu Ph. D. em Biologia Celular da Universidade Nova de Lisboa, foi autora de vários projectos de investigação e bolsas de estudo, bem como de importantes candidaturas a bolsas de estudo para Agências Europeias. Ela também serviu como assistente de pesquisa de doutorado no departamento de Microbiologia & Imunologia, Universidade de Columbia, Nova Iorque.

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vários projectos de investigação e bolsas de estudo, bem como grandes pedidos de subvenção para agências europeias. Ela também serviu como assistente de pesquisa de doutorado no departamento de Microbiologia & Imunologia, Universidade de Columbia, Nova Iorque.