Psychology Today
é notável que entre eles, Darwin e Mendel tiveram a maior parte da evolução e herança no século XIX. As duas teorias da evolução e herança não foram combinadas até a década de 1930. Meu professor de evolução na faculdade lamentou as edições posteriores de Darwin de” A Origem das espécies ” dizendo que só pioraram a partir da primeira edição, principalmente porque ele passou muito tempo sem frutos perseguindo falsos mecanismos de herança. Ironicamente, Darwin tinha o famoso trabalho de feijão de Mendel em sua biblioteca, que foi encontrado “não aberto e não-lido”* na morte de Darwin.
os princípios básicos da herança ainda são muito os mesmos que nós entendemos por cem anos. Dois alelos para cada gene (exceto para o cromossomo X para os homens), um da mãe e um do Pai, com efeitos variados em todos os tipos de traços, da cor dos olhos para a esquerda ou direita-handedness para o cheiro do seu xixi depois de comer espargos para se você pode formar sua língua em um “U” ou se você tem ou não mais canais de cálcio em neurônios do que a média.
Além do básico, fica confuso rápido. O DNA em nossas células é transcrito em RNA que é então traduzido para as proteínas (estruturais e enzimáticas) que fazem o negócio em nossas células. Nesta confusão vem a perene questão da natureza vs. criação. Como é que o nosso genoma fixo interage com o ambiente para mudar a expressão genética e a função fisiológica? Quando encontrarmos todas as respostas para esta pergunta, teremos resolvido muitos mistérios médicos.de volta à psiquiatria. Sabemos há muito tempo, através de dois estudos, que todos os distúrbios psiquiátricos importantes têm um componente hereditário. Transtornos de ansiedade, PTSD, OCD, e transtorno depressivo major são cerca de 20-45% herdados, dependência de álcool e anorexia nervosa são 50-60% herdados, enquanto transtorno bipolar, transtornos do espectro autista, esquizofrenia, e TDAH são mais de 75% herdados. por que não encontramos todos os genes, então, se é assim tão simples? A verdade é que não tínhamos o poder da computação. O projecto genoma humano só terminou o seu trabalho em 2003. Depois disso, a maioria dos cientistas focou em SNPs (ou pequenas seções de DNA) que são comuns. Todos esses transtornos são poligênica (há, definitivamente, não é qualquer um gene que faz com que a depressão ou esquizofrenia, em outras palavras: vários genes, adicionar ou subtrair de seu risco em vez disso), e enquanto a maioria está relacionada a comum SNPs (feita por mais do que 1% da população), muitos não estavam no primeiro SNPs caracterizado que foram olhou em grande GWAS (genome-wide association studies) tentando ajudar-nos a compreender a herdabilidade da doença mental. Não foi até 2007 que tivemos os tamanhos de amostra enorme para olhar para todos os diferentes SNPs de qualquer forma significativa, e não até alguns anos depois que foi possível fazê-lo menos dispendiosamente.
A verdade é que as variantes de risco para transtornos psiquiátricos, quando discutido em termos de SNPs, poderia número na casa dos milhares, espalhados por todo o genoma. Além disso, existem alguns distúrbios genéticos (um dos mais famosos é a doença de Huntington) que vêm de cópias repetidas de um determinado pedaço de DNA, ou, alternativamente, deleções raras. Famílias com altas taxas de transtornos do espectro autista, TDAH e esquizofrenia têm sido encontradas como tendo raras variações genéticas do número de cópias que provavelmente predispuseram essas famílias ao risco dessas desordens.na esquizofrenia, os cientistas descobriram que uma variação funcional dos genes do complemento (proteína imune inflamatória) correlacionava-se com um forte sinal de aumento do risco de esquizofrenia. Acontece que estes alelos de risco têm um impacto na poda de neurônios no sistema inflamatório do cérebro. Aqui está uma situação em que os achados genéticos se alinham com a patologia conhecida da doença, um tipo de inflamação que interfere com o desenvolvimento do cérebro em um período crítico (tipicamente na adolescência até o início da idade adulta). Estes resultados podem ajudar-nos a prever e talvez até a prevenir a doença, se soubermos o suficiente e pudermos intervir mais cedo.a pesquisa genética psiquiátrica ainda está no início, mas o futuro parece promissor. Médicos e outros médicos devem manter nossos ouvidos no chão para acompanhar o rápido progresso da pesquisa.os métodos de impressão antigos significavam que alguns livros eram impressos com folhas conectadas, então você tinha que cortá-los abertos para ler todas as outras páginas. Os papéis de Mendel na biblioteca de Darwin foram encontrados não marcados.