Sir,

uma doente fêmea de 50 anos com ausência congénita de dedo médio em ambas as mãos com sindactilia bilateral do polegar e dedo indicador . O terceiro dedo no pé esquerdo e o segundo e terceiro dedo no pé direito estavam ausentes com sindactilia de grande e segundo dedo no pé esquerdo . O exame sistémico e o quociente de inteligência (QI) foram normais. Ela não tinha história familiar semelhante, não tinha filhos, não tinha nenhum déficit funcional significativo e, portanto, não optou por cirurgia. Este raro defeito congênito (autossômico dominante) também conhecido como malformação do pé da mão dividida (SHFM) ou ectrodactilia tem uma incidência de 1 em 90 mil nascimentos vivos. As mutações genéticas associadas mais comuns estão nos genes homeobox DLX 5 e DLX6 (DLX: genes Distal-less-like-gens; cromossoma 7q). Duas expressões de SHFM ocorrem, uma com envolvimento isolado dos Membros, a forma não-sindrômica e a outra, a forma sindrômica, com anomalias associadas, tais como aplasia tibial, atraso mental, clefting orofacial e surdez. As manifestações da mão fissurada podem variar de apenas uma fenda cutânea muito menor sem a ausência de um dedo para uma forma severa na qual apenas o dedo pequeno permanece. O caso que reportamos pertence ao tipo não-sindrômico, pois não há anomalia associada. Pode ser tratado cirurgicamente ou com próteses para melhoria funcional. As indicações gerais para a cirurgia incluem deformidade progressiva (causada por deformar os ossos sindactilia ou transverso), primeiro espaço web deficiente, deformidade da fenda, sindactilia entre os dígitos de comprimento desigual (especialmente o polegar e o dedo indicador) ou ausência do polegar. Muitas mãos fissuradas, embora estigmatizando a criança, funcionam bem. Uma família com uma ou mais gerações de mãos fissuradas pode evitar a cirurgia para seus filhos, porque eles percebem a função como excelente e melhoria estética como marginal. Há um relatório na literatura sobre o tratamento de 4 crianças com deformidade bilateral da garra de lagosta dos pés. O objetivo do tratamento era alcançar pés de plantígrado equilibrados que são estreitos o suficiente para serem acomodados em sapatos normalmente moldados; assim, melhorando tanto a aparência quanto a função. A terapia física e ocupacional precoce pode ajudar estes pacientes a se adaptar e aprender a escrever, pegar as coisas e ser totalmente funcional. A maioria dos procedimentos cirúrgicos podem ser adiados até que a criança tenha entre 1 e 2 anos de idade.

de garra de Lagosta síndrome

a ultra-sonografia Transvaginal com três dimensões ultra-sonografia realizada 14-16 semanas de gestação, demonstra deformidades das mãos e pés e pode ajudar a diagnosticar esta condição no período pré-natal.