Sir,

Menkes kinky hair disease is a rare X-linked recessive disorder of copper metabolism. Em 1962, Menkes descreveu pela primeira vez a síndrome e bebeu et al. observou a associação com o metabolismo do cobre. Em Menkes kinky hair disease, a captação intestinal de cobre é normal, mas o transporte de cobre para outros tecidos é afetado. A proteína defeituosa é uma ATPase de ligação ao cobre, ATP7A, responsável pela distribuição e metabolismo do cobre nos tecidos. Um defeito no transporte intestinal de cobre associado a baixos níveis séricos de cobre e ceruloplasmina resulta no funcionamento defeituoso de enzimas dependentes do cobre como a lisiloxidase, citocromo c oxidase, dopamina β-hidroxilase, tirosinase e superóxido dismutase com manifestações clínicas subsequentes. Despigmentação do cabelo e palidez da pele são devido à deficiência de tirosinase, hipotermia é devido à deficiência de citocromo c oxidase, e deficiência de lisil oxidase causa artérias tortuosas no cérebro, e mudanças vasculares progressivas predispõem a trombose e fornecimento de sangue deficiente para o cérebro em desenvolvimento. Os indivíduos com doença capilar kinky do Menkes tipicamente têm hipotonia e convulsões quando são crianças. Embora o desenvolvimento inicialmente pareça normal, atrasos marcados no desenvolvimento são notados dentro do primeiro ano de vida do paciente. A abormalidade do cabelo são os sinais mais marcantes desta síndrome. Os pêlos do couro cabeludo tornam-se hipopigmentados, esparsos, curtos e quebradiços. A pele pode tornar-se hipopigmentada, pálida, manchada e rosada. O exame microscópico revela uma variedade de anormalidades, na maioria das vezes pili torti( cabelo torcido), moniletrix (diâmetro variável dos veios de cabelo), e trichorrhexis nodosa (fraturas do eixo de cabelo em intervalos regulares).um menino de 6 meses nascido de um casamento não consanguíneo, admitido no hospital com a queixa de dificuldades respiratórias recorrentes. A mãe informou que o sorriso social da criança estava ausente e ele não foi capaz de reconhecê-la. A história de convulsões não estava presente. Ele nasceu no termo com o peso normal do nascimento. A gravidez foi tranquila. Ele foi o primeiro filho dos pais. A circunferência da cabeça e o peso corporal foram de 40 cm e 4,7 kg, respectivamente. O contato visual estava ausente; a criança não estava respondendo a nenhum estímulo. Não havia fixação. Os resultados do exame oftálmico sugerem cegueira cortical. O exame do fundo estava dentro dos limites normais. Ele tinha um fraco controle de cabeça e nenhuma resposta de capotagem, nenhum sorriso social sugerindo atraso no desenvolvimento. A criança foi encaminhada para a DPE de pele para exame cutâneo e de cabelo. No exame clínico, a criança estava irritável com pele clara, bochechas Gorduchas e ponte nasal deprimida .B]. A descoberta mais impressionante foi a aparência do cabelo do couro cabeludo. O cabelo era hipopigmentado, curto, esparso, fino, frágil e perverso . O cabelo do couro cabeludo era frágil e fracturado facilmente, resultando em aparente alopecia generalizada . A ressonância magnética do cérebro mostrou mielinização retardada da matéria branca correspondente à mielinização à nascença. Foi observada desmielinização envolvendo radiação óptica e lobo occipital. Os níveis séricos de cobre e ceruloplasmina foram inferiores aos valores normais; com 54 µg / dl (ref. 70-155) e 8, 3 mg / dl (ref. 187-320 mg / l), respectivamente. O exame microscópico claro do cabelo do couro cabeludo mostrou pili torti (veios de cabelo torcidos) .4]. Não houve alterações metafisárias de ossos longos nos raios-X. Exames de rotina ao sangue e ultra-sonografia abdominal estavam dentro dos limites normais. A criança foi tratada sintomaticamente para infecções agudas do tracto respiratório inferior e foi colocada em suplementos minerais e complexos B. A criança foi aconselhada a vir para acompanhamento mensal.

criança com pele clara, bochechas gordurosas e ponte nasal deprimida. Note a alopécia generalizada do couro cabeludo

Criança com pele clara, bochechas rechonchudas e ponte nasal deprimida

um: Criança com pele clara, bochechas Gorduchas e ponte nasal deprimida. Note a alopecia generalizada do couro cabeludo. b: Criança com pele clara, bochechas rechonchudas e ponte nasal deprimida

Hypopigmented, curto, escasso, fino, frágil, e crespo cabelo do couro cabeludo

a Luz exame microscópico do cabelo do couro cabeludo mostrando pili torti