G&H Quão prevalente é a doença celíaca, e quais são as causas desta condição?a doença celíaca é comum em todo o mundo, ocorrendo em aproximadamente 1% da população. No entanto, nos Estados Unidos, apenas 17% desses 1% são actualmente diagnosticados, o que representa uma taxa muito elevada de subdiagnose, especialmente em comparação com alguns países europeus e a Austrália.a doença celíaca ocorre devido a uma reação imunitária ao glúten, o termo para a proteína no trigo, centeio e cevada. Aproximadamente 30% a 40% da população em geral está geneticamente predisposta à doença celíaca, uma vez que estas pessoas têm os genes HLA-DQ2 ou-DQ8. Uma vez que a grande maioria das pessoas come trigo, mas apenas 1% desenvolve doença celíaca, deve haver fatores ambientais em jogo, além dos fatores genéticos. De acordo com vários estudos, parece que a doença celíaca pode estar associada ao uso de antibióticos; história de gastroenterite, rotavírus ou infecção por Campylobacter; uso de inibidores da bomba de protões; e nascimento por seção cesariana eletiva, entre outros fatores de risco. No entanto, ainda não compreendemos completamente por que razão a doença celíaca se desenvolve em 1% da população e está a aumentar a sua incidência. De facto, nos últimos 50 anos, a doença celíaca aumentou cerca de 4 a 5 vezes nos Estados Unidos, conforme avaliado por estudos de soro congelado. Não sabemos por que a incidência desta condição é muito alta em alguns países (como a suécia) e baixa em outros países (como a Alemanha).

G&H como é geralmente diagnosticada a doença celíaca?

PG num doente com suspeita de doença celíaca, o caminho para o diagnóstico geralmente começa com a ordenação de análises ao sangue para anticorpos das transglutaminases tecidulares, que têm demonstrado ser bastante sensíveis e específicos para a doença celíaca. Se estes resultados de teste são positivos, o paciente é referido para a endoscopia, como biópsia duodenal é atualmente o padrão-ouro para diagnosticar a doença celíaca.

Uma das dificuldades deste processo de diagnóstico, no entanto, é que, nos Estados Unidos, os médicos muitas vezes não consideram a doença celíaca em seus diagnósticos diferenciais, que é provavelmente uma das razões por que a condição é subdiagnosticada no país. Usando vários cenários de idades e sexos, meus colegas e eu recentemente pesquisados hematologistas sobre o seu processo de avaliação para pacientes com anemia por falta de ferro (que pode ser um indicativo de doença celíaca) e descobriu que eles iriam testar para a doença celíaca, em apenas menos de 20% dos casos.

G& H existem algumas armadilhas ou dificuldades em usar biopsia nesta configuração?

PG embora biópsia é o padrão-ouro para o diagnóstico, este procedimento não vem sem despesas ou riscos (embora os riscos são mínimos). Além disso, embora haja diretrizes quanto ao número de biópsias que são recomendadas, os endoscopistas muitas vezes não tomam peças suficientes; o número mais frequente de peças tomadas na endoscopia é 2, enquanto as diretrizes recomendam a tomada de 4 a 6 peças. Meus colegas e eu demonstramos em um estudo que significativamente mais pacientes são diagnosticados quando 4 a 6 peças de biópsia são tomadas. Isto é provável porque a doença é irregular, e as peças da biópsia podem não ser bem orientadas.da mesma forma, a localização da biopsia também deve ser tida em conta ao realizar uma endoscopia. Normalmente, os endoscopistas biopsia o duodeno descendente, mas eles também devem biopsia o bulbo duodenal porque às vezes as mudanças aparecem apenas no bulbo. Assim, os endoscopistas devem levar 4 a 6 peças do duodeno descendente e, em seguida, mais 2 peças do bulbo duodenal.outra potencial armadilha associada à biópsia é a interpretação patológica. Os endoscopistas devem ter sempre em mente que o relatório de patologia está sujeito ao viés de interpretação do patologista e que os diferentes patologistas têm diferentes habilidades para diagnosticar a doença celíaca.

G & H que grupos de doentes devem ser submetidos a um rastreio endoscópico da doença celíaca?

PG além de pessoas com positivo celíaca resultados do teste para anticorpos, as pessoas que devem ser submetidos a uma biópsia incluem aqueles que foram avaliados por sintomas ou sinais de que poderia representar a doença celíaca, tais como deficiência de ferro, anemia, diarréia ou perda de peso. Na verdade, pode-se argumentar que deve haver biópsia duodenal de rotina para a presença de doença celíaca sempre que um paciente passa por endoscopia, porque o médico pode não estar ciente de que o paciente está realmente em um grupo de alto risco (eg, um membro da família de uma pessoa com doença celíaca, uma pessoa com diabetes tipo 1, ou um homem ou um jovem com osteoporose). Como já mencionado, a doença celíaca é subdiagnosticada, embora seja comum, por isso esta condição precisa ser mais proeminente no radar dos médicos, particularmente endoscopistas.

G&H existe um papel para o uso de endoscopia cápsula de vídeo para diagnosticar a doença celíaca?a endoscopia da cápsula vídeo PG mostrou ser sensível e específica para o diagnóstico da doença celíaca. Se um paciente tiver resultados positivos nos testes de anticorpos e uma biópsia negativa, a doença celíaca pode estar além do alcance de uma endoscopia rotineira; neste cenário, a endoscopia da cápsula de vídeo pode ser usada para buscar mudanças visuais indicando a presença de atrofia vilosa. Tal como acontece com a endoscopia padrão, se um paciente está a ser submetido a endoscopia de cápsula de vídeo para uma indicação como anemia de deficiência de Ferro, a leitura endoscopista da cápsula também deve procurar sinais de doença celíaca (ou seja, escalloping, um padrão de mosaico, ou uma aparência reduzida de villi), além da razão para a perda de sangue. A endoscopia de cápsula de vídeo também tem um papel importante na avaliação de pacientes com doença celíaca que são pouco sensíveis à terapia dietética ou têm sintomas de alarme, como o sangue nas fezes.

G&H agora que os testes serológicos estão disponíveis para ajudar a diagnosticar a doença celíaca, quão importante é a confirmação histológica?

PG Diretrizes da Sociedade Europeia de Gastrenterologia, Hepatologia e Nutrição sugerem que sintomático crianças com altos níveis de anticorpos de transglutaminase tecidular (>10 vezes o normal), que também tem um positivo teste de anticorpos anti-endomísio resultado a partir de uma outra amostra de sangue pode ser diagnosticado com a doença celíaca sem patológico de confirmação. No entanto, esta diretriz ainda não foi aceita nos Estados Unidos, pois há várias desvantagens em evitar endoscopia. É possível obter um resultado falso-positivo no teste das transglutaminases tecidulares; por exemplo, a autoimunidade temporária do glúten pode causar que os doentes tenham um nível positivo de transglutaminases tecidulares, mas sem doença celíaca. Realização de uma endoscopia também permite a biópsia de outras áreas e a oportunidade de fazer outros diagnósticos, tais como esofagite eosinofílica, que aparece para executar juntamente com doença celíaca em crianças e adultos, ou talvez até mesmo úlceras pépticas ou outras condições que podem ser perdidas em crianças. Nos Estados Unidos, as directrizes defendem que um resultado positivo do teste de anticorpos da transglutaminase tecidular deve induzir uma biópsia. Uma biópsia pode confirmar se um paciente realmente tem doença celíaca, bem como fornecer uma base de comparação em caso de biópsias de acompanhamento são necessários (por exemplo, como em um paciente que não responde a uma dieta livre de glúten).quais foram os principais achados do seu recente estudo em pacientes submetidos a endoscopia e testes serológicos para detecção de suspeita de doença celíaca?

PG meus colegas e eu realizamos um estudo de 999 pacientes consentidos consecutivos em Beirute, Líbano, que estavam submetidos a endoscopia por uma variedade de razões. Durante a endoscopia, foram observados marcadores da doença celíaca e foram feitas biopsias duodenais. Os pacientes também completaram um questionário e foram submetidos a testes serológicos. O diagnóstico da doença celíaca exigiu histologia duodenal anormal e serologia positiva, e os doentes foram classificados como tendo um risco elevado ou baixo para a doença celíaca com base em factores de risco. Descobrimos que a presença de sintomas clássicos da doença celíaca, como diarréia e perda de peso, não previu a presença de doença celíaca. Em contraste, a doença celíaca foi mais comumente associada com a etnia (xiita; razão de probabilidades, 5.4; 95% CI, 1.1-26.6), história de eczema (OU, DE 4,6; IC 95%, 0.8-28.8), endoscópica características de atrofia vilosa (OU, DE 64,8; 95% CI, 10.7-391.3), anemia (OU, 6.7; 95% CI, 1.2-38.4), e um dispositivo de teste de anticorpos anti-transglutaminase tecidular (OU, 131.7; 95% CI, 29.0-598.6), que foi o mais forte preditor. O uso de preditores independentes para determinar se um paciente deve ser submetido a biópsia duodenal foi associado a uma sensibilidade de 93% a 100% para diagnosticar a doença celíaca, bem como uma taxa aceitável (22% -26%) de biópsia desnecessária. Em comparação, a exclusão dos testes serológicos antes da endoscopia revelou uma sensibilidade de 93% a 94% e uma taxa desnecessária de biópsia de 52% para o diagnóstico da doença celíaca. Portanto, concluímos que o uso de apenas suspeita clínica padrão e Achados endoscópicos foi associado a uma taxa significativa de falhas para a doença celíaca, enquanto que o uso de fatores de risco para determinar quais pacientes necessários biopsia maximizou o diagnóstico da doença celíaca e minimizou biópsias desnecessárias.curiosamente, pacientes de um estudo similar na Inglaterra mostraram diferentes fatores preditivos para ter doença celíaca. Isto significa que, para ser rentável, os endoscopistas precisam determinar como os pacientes são em sua área. Uma das razões por que realizamos este estudo foi para ver se poderia haver uma abordagem econômica para evitar biópsia. Nem todos os pacientes necessitam de biopsia, mas, ao mesmo tempo, não queremos perder a doença em nenhum paciente. Ao estudar a população de pacientes circundantes, pode ser possível desenvolver um algoritmo para biopsiar pessoas selecionadas de modo que aqueles em alto risco de doença celíaca são identificados, enquanto aqueles em baixo risco Biopsia de forego. Infelizmente, esse estudo ainda não foi realizado nos Estados Unidos.

G&H existem novos desenvolvimentos na utilização da endoscopia para diagnosticar a doença celíaca?

vários grupos têm olhado para formas de direcionar biópsias para aumentar o rendimento, tais como a utilização de endoscopia cromoendoscopia ou endoscopia de imersão em água. Nas mãos dos investigadores, estas técnicas parecem ser eficazes para melhorar o rendimento; no entanto, eles ainda não estão amplamente disponíveis ou utilizados, e endoscopistas ainda não foram treinados neles, então essas técnicas não são para uso de rotina nesta fase.

G & H que outras pesquisas são necessárias?precisamos de um bom estudo de custo-eficácia do papel da endoscopia e biopsia no diagnóstico da doença celíaca nos Estados Unidos. Os meus colegas e eu conduzimos recentemente um estudo sobre a doença de refluxo refractário, uma vez que algumas pessoas com refluxo têm doença celíaca que melhora quando fazem uma dieta sem glúten. Tradicionalmente, este não é um grupo que está associado à doença celíaca, mas precisa haver mais pesquisas sobre todos os aspectos da doença celíaca para destacar como a condição é comum e por que tantos médicos diferentes, incluindo endoscopistas, entram em contato com ela regularmente, mas ainda não são capazes de diagnosticar todos esses pacientes.