NERVO CONDUÇÃO E ELETROMIOGRÁFICOS de RECURSOS

Devido a NCV estudos são de fácil execução e fornecer informações importantes sobre se as neuropatias são principalmente desmielinizantes ou processos axonais, eles são freqüentemente usados sozinhos na classificação HMSN como desmielinizantes ou axonal, particularmente desde o nervo sural biópsias são pelo menos relativamente de técnicas invasivas. Lambert e colegas relataram pela primeira vez baixas velocidades de condução de nervos periféricos em algumas famílias com neuropatias hereditárias.16,93-95 numa avaliação subsequente de 103 membros da família de um grande parentesco com Hmsn I, Dyck e colegas descobriram que todos os doentes com evidência clínica de neuropatia tinham VNC lentos (figos. 69-6 e 69-7).50 em dois membros da família, o Lento NCVs levou ao seu diagnóstico.50 resultados semelhantes foram relatados em famílias HMSN i por Amick e Lemmi3 e Myrianthopoulos e colegas.111

na notificação de 67 doentes de 21 famílias HMSN I, Dyck e Lambert confirmaram que os VCN lentos eram a marca principal da doença.48 as velocidades de condução das fibras motoras de ulnar, mediana, e nervos peroneais de pessoas afetadas foram, em média, menos de metade dos valores em pessoas não afetadas (ver Fig. 69-7). Numa observação igualmente importante, os autores observaram que a amplitude média dos CMAPs evocados também foi reduzida para metade nos doentes com HMSN I. Ocasionalmente, um paciente em linhagem direta com um paciente afetado e crianças afetadas, embora sem sinais clínicos, mostrou ter anormalmente lento NCV. As biópsias nervosas nestes doentes forneceram provas inequívocas de que tinham neuropatia. Foi colocada a hipótese de que crianças pequenas de parentesco afetado que tinham baixas velocidades de condução, mas nenhum sinal neurológico iria desenvolver estigmas clínicos da doença à medida que envelheciam.as velocidades de condução sensorial dos nervos foram também afectadas nestas 21 famílias. Um potencial de ação nervosa digital normalmente não poderia ser detectado por procedimentos que são uniformemente bem sucedidos em pessoas saudáveis. Se um potencial de ação foi detectado, ele tinha uma baixa amplitude e uma latência longa. Estudo do potencial de ação composto do nervo sural in vitro demonstrou uma baixa velocidade de condução e diminuição do potencial de ação das fibras alfa e delta sem mudanças comparáveis no potencial de ação das fibras C. As fracturas medianas, ulnar e surais foram frequentemente indetectáveis em doentes e, quando detectáveis, as latências foram prolongadas e as amplitudes reduzidas.quais são as características eletrodiagnósticas que separam HMSN I e HMSN II? Em sua revisão da atrofia muscular peroneal, Dyck e Lambert descobriram que a redução acentuada da velocidade de condução do nervo ulnar era característica de muitas famílias, enquanto em outras estava nos limites inferiores do normal ou apenas ligeiramente reduzido.48,49 esta separação de casos de HMSN em aqueles com uma velocidade de condução lenta e uma variedade com pouca anormalidade foi apoiada por outros investigadores.23,24,149 Davis e co-trabalhadores defenderam a inclusão de um grupo intermédio: classificaram os NCVs inferiores a 25 m/s como o grupo de neuropatia hipertrófica, os NCV entre 25 e 45 m/s como o grupo intermédio, e os NCVs superiores a 45 m / s como o grupo neuronal de doentes.30 Esta classificação parecia problemática porque, por vezes, parecia separar as pessoas afectadas dos mesmos parentes, tendo a mesma anomalia genética, para as pessoas com neuropatia hipertrófica e aquelas com a variedade intermédia de HMSN—uma separação sem significado biológico. No entanto, com o advento do diagnóstico molecular, a identificação da intermediária retardado NCV revelou-se útil na identificação de pacientes que são candidatos prováveis para ter genética específica formas de HMSN, tais como HMSN X100,114 (ver abaixo).em seus estudos de referência em 1980, Harding e Thomas68 descobriram que uma distribuição bimodal de velocidades de condução ocorreu tanto para os nervos medianos (picos de aproximadamente 18 e 55 m/s) e peroneal (picos de aproximadamente 12 e 47 m/s). Com base nesses resultados, estes autores estabeleceram o critério para HMSN eu como uma condução velocidade de menos de 38 m/s. Utilizando este critério, a maioria dos casos foram corretamente subdivididos em tipos I e II. Nós gostamos de 38 m/s critério, mas gostaria de acrescentar duas ressalvas: (1) que os valores médios do motor velocidade de condução cubital nervos de todas as pessoas afectadas na parentela ser usado, e (2) de que apenas os valores ser usado em que o CMAP é, no mínimo, 0,5 mV. Quando se encontra bloco de condução e dispersão do CMAP ou SNAP, deve ser considerado um diagnóstico diferente do HMSN I, como poliradiculopatia desmielinizante inflamatória crónica (CIDP).

no início dos anos 80, Lewis E Sumner demonstraram que a maioria dos casos de neuropatias hereditárias tinham ncvs uniformemente lentos, enquanto que as neuropatias desmielinizantes adquiridas, tais como CIDP, tinham uma desaceleração assimétrica.Assim, os NCVs poderiam ser usados, juntamente com o pedigree de um paciente, para distinguir entre neuropatias herdadas e adquiridas. No entanto, ao longo da última década, esta abordagem teve de ser qualificada. A maioria dos pacientes com HMSN I, particularmente aqueles com HMSN IA, têm uniformemente lentos NCVs de cerca de 20 m/s, embora valores tão altos como 42 m / s foram relatados e foram usados como um valor de corte.82 no entanto, a desaceleração assimétrica é característica do HNPP, e pode ser encontrada em pacientes com mutações de missense em PMP22, MPZ, EGR2, e GJß1 (revisado por Lewis et al.100). Uma vez que todos estes distúrbios podem apresentar sem uma história familiar clara de neuropatia, deve-se agora ser cauteloso em usar NCV para distinguir as neuropatias desmielinizantes herdadas. As formas de neuropatias hereditárias associadas ao VCN retardado uniformemente e não-Formoso são ilustradas na tabela 69-6. 100

o uso do VCN para distinguir entre neuropatias desmielinizantes e axonais também é importante. Virtualmente todas as formas de HMSN I têm perda axonal, bem como desmielinização, e é provável que a perda axonal correlacione melhor do que a desmielinização com a deficiência real do paciente (revisado em Kamholz et al.85 and Krajewski et al.92). Assim, na maioria dos doentes com HMSN I são encontradas reduções nas amplitudes CMAP e SNAP.; numa série de 43 doentes com HMSN IA, 34 tinham CMAPs peroneal não alcançáveis e 41 tinham SNAPs surais não alcançáveis.92

a distinção entre características desmielinizantes e axonais de NCV é particularmente confusa em HMSN X e HMSN IB. Os NCVs nos doentes com HMSN X são “intermédios”, tal como referido acima, sendo portanto mais rápidos do que na maioria dos doentes com HMSN i, frequentemente com reduções proeminentes no CMAP e amplitudes SNAP. Assim, o HMSN X foi mesmo descrito como uma neuropatia” axonal”. No entanto, uma análise cuidadosa das condução irá revelar as principais características desmielinizantes da neuropatia. As velocidades de condução em homens não são normais, mas geralmente entre 30 e 40 m/s, valores que seriam considerados um intervalo intermediário entre HMSN I e HMSN II. além disso, latências motoras distais e latências de onda F são geralmente prolongadas. 98.114 algumas mulheres com HMSN X, provavelmente através da inactivação do seu cromossoma X mutante, têm NCVs normais, embora muitos tenham valores semelhantes aos seus homólogos masculinos. Ao distinguir entre as características desmielinizantes e axonais do HMSN X, é importante lembrar que a doença é causada por mutações na proteína Cx32, que é expressa na célula Schwann mielinizante. Problemas semelhantes ocorrem em alguns doentes com mutações no gene MPZ (ver capítulo 71). Por exemplo, a mutação Thr124Met (também numerada Thr95Met) tem frequentemente NCV sugestiva de uma neuropatia axonal, e é apenas através de uma avaliação cuidadosa dos estudos que a evidência das características desmielinizantes primárias pode ser detectada 33 (também ver capítulo 71).