MPS II é uma doença mucopolissacárida conhecida como síndrome de Hunter. O nome vem de Charles Hunter, o professor de medicina em Manitoba, Canadá, que descreveu pela primeira vez dois irmãos com a doença em 1917. MPS II tem uma ampla gama de sintomas que variam em gravidade e pode ser gerenciado e tratado com terapias de substituição enzimática. Não há cura para MPS II.

o que causa a doença?os mucopolissacáridos são cadeias de moléculas de açúcar usadas para construir tecidos conjuntivos no organismo.

• “muco” refere-se à espessura de consistência gelatinosa das moléculas
• “poli” significa muitas
• “sacarina” é um termo geral para uma molécula de açúcar

O corpo constantemente substitui os materiais usados e quebra-los para descarte. Os pacientes MPS II não têm a enzima iduronato sulfatase, que é essencial para quebrar os mucopolissacarídeos dermatano e sulfato de heparina. Estes materiais permanecem armazenados nas células do corpo, causando danos progressivos. Os bebês podem mostrar pouco sinal da doença, mas como as células sofrem danos, os sintomas começam a aparecer.quão comum é a síndrome de Hunter?esta é uma condição rara que afecta 1 em cada 100 000 a 1 em cada 170 000 homens. como é que a doença é hereditária?

MPS II ocorre principalmente em meninos, e meninas podem ser portadores do gene para MPS II. embora raro, MPS II foi diagnosticado em meninas. Se a mãe é portadora, há 50% de hipóteses de qualquer rapaz nascido ter a doença. As irmãs e tias maternas de uma pessoa com MPS II podem ser portadores da doença e também teriam 50% de chance de passar a síndrome para um filho. existe uma cura para MPS II?

não há cura, mas tratamentos como terapias de substituição enzimática podem ajudar a tornar a doença mais controlável.