Orgânica Acidaemias

Methylmalonic Aciduria (MMA)

Definição
Methylmalonic Aciduria é autossômica recessiva desordem metabólica onde o corpo é incapaz de processar determinadas proteínas e gorduras corretamente. As acidemias metilmalônicas são acidemias orgânicas causadas por um defeito enzimático no metabolismo de quatro aminoácidos (metionina, treonina, isoleucina e valina). Isto resulta em um nível anormalmente elevado de ácido no sangue (academia) e tecidos do corpo. A gravidade dos sintomas varia muito, desde distúrbios neurológicos ligeiros até crises metabólicas.diagnóstico a condição é diagnosticada durante o rastreio de recém-nascidos através do teste de picada do calcanhar realizado 48-72 horas após o nascimento.

prevalência
1: 50 000-100 000 estimados em todo o mundo.

Tratamento
Tratamento de methylmalonic acidaemia envolve a modificação da dieta para restringir a ingestão de isoleucina, valina, treonina e metionina e uma suplementação com lisina, baixo-aminoácido triptofano misturas para garantir o fornecimento de outros aminoácidos essenciais para a saúde óptima. Durante os períodos de doença, jejum e infecção, tratamento agressivo é iniciado para evitar que o corpo quebre suas próprias reservas de energia. Isto inclui limitar a ingestão de proteínas, dar glucose e fluidos adicionais, aumentar a suplementação com carnitina e, em alguns casos, utilizar diálise para reduzir os níveis de amoníaco e corrigir a acidose metabólica. A suplementação com vitamina B12 ajuda a melhorar o controle metabólico e a reduzir o risco de complicações em pessoas com deficiência neste co-fator. Aconselha-se evitar longos períodos de jejum.

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