Nome Longo: Subaguda, Enterocolite Encephalomyelopathy

Sintomas: Convulsões, hipotonia, fadiga, nistagmo, pobres reflexos, comendo & dificuldades de deglutição, problemas respiratórios, pobres função motora, ataxia

Leigh Doença de huntington é uma progressiva perturbação metabólica nervosa ao nível geral de início na infância ou infância, muitas vezes depois de uma infecção viral, mas também pode ocorrer em adolescentes e adultos. É caracterizado em ressonância magnética por lesões necrotizantes visíveis (tecido morto ou moribundo) no cérebro, particularmente no mesencéfalo e no tronco cerebral.

A criança muitas vezes parece normal no nascimento, mas normalmente começa a exibir sintomas dentro de alguns meses a dois anos de idade, embora o momento pode ser muito mais cedo ou mais tarde. Os sintomas iniciais podem incluir a perda de habilidades básicas como chupar, controle de cabeça, andar e falar. Estes podem ser acompanhados por outros problemas tais como irritabilidade, perda de apetite, vómitos e convulsões. Pode haver períodos de declínio acentuado ou restauração temporária de algumas funções. Eventualmente, a criança também pode ter complicações de coração, rim, visão e respiração.há mais de um defeito que causa a doença de Leigh. De acordo com o Dr. David Thorburn, pelo menos 26 defeitos foram identificados. Estes incluem uma deficiência de piruvato desidrogenase (PDHC), e defeitos enzimáticos de cadeia respiratória-complexos I, II, IV e V. Dependendo do defeito, o modo de herança pode ser dominante (defeito no cromossomo X e doença geralmente ocorre apenas nos homens), autossômico recessivo (herdado de genes da mãe e do Pai), e materno (apenas da mãe). Pode também haver casos espontâneos que não são herdados de todo.uma estimativa da incidência da doença de Leigh (síndrome de Leigh: características clínicas e anomalias bioquímicas e do ADN pelo Dr. David Thorburn, PhD de Melbourne, Austrália) é um em 77.000 nascimentos ou um em cada 40.000 nascimentos para a doença de Leigh e Leigh-like (uma versão mais suave da síndrome, muitas vezes não comprovada por imagens ou autópsias). No entanto, isto pode ser uma subestimação, uma vez que as doenças mitocondriais tendem a ser mal diagnosticadas e mal diagnosticadas.