Labrador Retriever de cor da pelagem genética
Eumelanin colourEdit
as três cores reconhecidas de Labrador Retrievers resultam de diferenças em dois loci genético que afectam a expressão do pigmento. O primeiro deles afeta a cor do pigmento escuro, eumelanina, e é referido como b (marrom) locus. A variação exibida por este locus é observada em muitos mamíferos, refletindo uma chamada “diluição”, um clareamento, de eumelanina preta para uma cor castanha. A pesquisa genética inicial excluiu um papel para o receptor melanocortina 1 e o Agouti locus como sendo a causa do traço de diluição negra em cães. Em vez disso, TYRP1 (proteína 1 relacionada com a tirosinase) foi considerado responsável. Esta enzima é localizada em melanossomas, as organelas celulares que produzem e armazenam pigmentos, e serve para catalisar a oxidação de precursores eumelaninos.
em cães, foram identificadas três mutações no gene TYRP1, uma resultando na truncação da proteína, as outras duas levando a uma eliminação de aminoácidos ou uma substituição de aminoácidos na sequência da proteína. Todas estas mutações são encontradas em toda a gama de cães, e, portanto, pensa-se ter precedido a divergência de raças distintas, e todos os três são encontrados dentro Labrador Retrievers. Cada uma das mutações parece eliminar ou reduzir significativamente a actividade enzimática, e os fenótipos de coloração (os traços visíveis) produzidos pelas três mutações são indistinguíveis.
Estas representam genes e mutações no gene TYRP1, e desde mamíferos têm duas cópias de cada gene, um de cada pai, um animal com pelo menos uma cópia do pleno funcionamento TYRP1 proteína (representado como ‘B’) irá apresentar o traço dominante, pigmentação preta, enquanto para apresentar pigmentação marrom, ambas as cópias do gene deve ser alelos mutantes (coletivamente representados como ‘b’). Assim, um cão com os genótipos BB ou Bb irá expressar eumelanina preta, enquanto eumelanina castanha será visto em cães com o genótipo bb.
Eumelanin distributionEdit
um segundo gene afecta se estes pigmentos eumelaninos serão expressos na pele ou apenas na pele. Denominado o traço ” extensão “(e), este é dirigido pelo receptor melanocortina 1 (MC1R). Este receptor sinaliza a célula produtora de pigmentos em resposta às melanocortinas e resulta na deposição de eumelanina no cabelo. Demonstrou-se que as mutações nesta proteína estão envolvidas em fenótipos de cor pálida ou vermelha numa gama de espécies, incluindo humanos, cavalos, porcos, bovinos, ratinhos, focas de pele, mamutes e o urso de Kermode, bem como na coloração de lagartos-da-cauda-branca.
na maioria dos cães, a atividade da MC1R é modulada por duas moléculas sinalizadoras, um repressor que é um produto do gene Agouti (um locus), e um ativador, β-Defensina 103 (CBD103), recentemente chamado de K locus. Em labradores uma versão mutada altamente ativa do gene K, (KB) é invariante, produzindo uma distribuição uniforme de eumelanina independente do genótipo de Agouti e deixando diferenças na MC1R para mediar a única variabilidade desta via sinalizadora.uma mutação recessiva neste gene e trunca a proteína, produzindo um receptor não funcional incapaz de direccionar a deposição de eumelanina na pele. Entre os cães, esta mutação é única para labrador amarelo Retrievers e Golden Retrievers e acredita-se ter surgido na população retriever antes que estas raças individuais se tornaram distintas. A mutação exata também foi encontrada para sustentar a coloração de coiotes brancos encontrados em torno de Newfoundland, tendo aparentemente passado para essa população através de cruzamento com um Golden Retriever.a presença de uma única cópia do gene receptor funcional (“e”) resultará no fenótipo dominante: presença de eumelanina na pele. Se ambas as cópias deste gene são a variante recessiva mutada (“e”), o cão não terá eumelanina na sua pele. Tal cão irá parecer amarelo, com eumelanina evidente apenas na pele do nariz, lábios, jantes dos olhos e almofadas dos pés, de uma cor determinada pelo locus B. Uma variante do alelo funcional MC1R que produz uma “máscara” facial em outras raças de cães (Em) também está presente em labradores, mas uma vez que a cor da máscara é determinada pelo locus B, em labradores a máscara que este gene produz é indistinguível da cor geral da pelagem.
Eumelanin gene interactionsEdit
A interacção entre estes dois genes determina a cor de um Labrador Retriever, e é amplamente usado como um exemplo de epistasia. Se um cão possuir o fenótipo dominante para a extensão do alelo (genótipo EE ou Ee), então irá exibir a cor da pele determinada pelo seu genótipo de locus castanho, enquanto um cão com o traço recessivo da extensão (ee) terá um casaco amarelo com pele exposta quer preta (BB, Bb) quer castanha (bb). Isto resulta nas três cores observadas:
- Labradores negros podem ter qualquer genótipo com pelo menos um alelo dominante tanto no B quanto no loci: BBEE, BBEe, BbEE ou BbEe.
- Labradores de Chocolate terão um genótipo com pelo menos um alelo e dominante, mas devem ter apenas alelos B recessivos: bbEE e bbEe.Labradores amarelos com pigmento de pele negra terão um alelo B dominante, mas devem ter alelos recessivos: BBee ou Bbee.Labradores amarelos com pigmento pálido ou chocolate, ou ausência de pigmento cutâneo, podem ter apenas alelos recessivos em ambos os loci: bbee. Estes cães são muitas vezes referidos como Dudleys, e são desqualificados no Show, embora sejam elegíveis para registro sob os padrões atuais. O declínio relacionado com o envelhecimento na produção de eumelanina pode causar a pele exposta em um Labrador com pigmentação da pele preta começar a parecer mais leve, mas os cães Dudley têm esta coloração ao longo de suas vidas.
Esses genes classificar independentemente, portanto, de um único cruzamento genético envolvendo dois Labradores pretos, cada um com um alelo recessivo, tanto a nível B e a E locus (BbEe) tem o potencial de produção de todas as possíveis combinações de cores, enquanto atravessa envolvendo chocolate cães nunca pode produzir o preto, não há dominante B alelo em qualquer um dos pais), mas pode dar origem a amarelo. Labradores amarelos se reproduzirão com respeito à cor do Pelo, mas aqueles com pele preta podem potencialmente produzir um Dudley. Os Dudleys reproduzem-se com pele e pelo. A habilidade do e locus de sobrepor a cor da pelagem direcionada pelo B locus é um exemplo clássico de epistase, onde múltiplos loci genéticos afetam a mesma característica observada.num estudo de Labrador retrievers no Reino Unido, verificou-se que os Labradores de chocolate tinham uma vida média mais curta do que os Labradores pretos ou amarelos. Eles também foram encontrados para sofrer de mais distúrbios da pele e ouvidos. Desconhece-se se esta é uma consequência direta de seu genótipo de melanina, ou se é devido a outros genes recessivos, amplificados através da endogamia usada para propagar o fenótipo de chocolate.