Qual é a doença de Alexander?a doença de Olivia Kay-Alexander é uma forma de leucodistrofia que é uma doença neurodegenerativa fatal. Isso significa que os neurônios no cérebro continuamente perdem estrutura e funcionalidade ao longo do tempo.

Photo: Olivia Kay Borodychuk, 10/10/08-4/28/17, Alexander Disease

tipicamente, aqueles afetados por esta doença parecem saudáveis até o início dos sintomas. O aparecimento da doença deve-se à destruição da mielina no cérebro causada por mutações no gene GFAP (proteína acídica Fibrilarária Glial). Esta proteína essencial é responsável por fornecer força a células importantes.a mielina é a substância gorda/proteica que cobre as fibras nervosas do cérebro. A mielina actua como um isolador para promover a transmissão rápida (comunicação) de impulsos nervosos. Quando a mielina está danificada, há perturbação nesta transmissão de impulsos nervosos. O resultado final é uma grave deficiência no funcionamento do sistema nervoso.a doença de Alexander é progressiva e os indivíduos com a doença perderão lentamente a sua capacidade de funcionar normalmente. Isto significa que habilidades simples como comer e andar são lentamente perdidas ao longo do tempo.esta doença também é a única leucodistrofia que tem a apresentação de fibras Rosentais. As fibras rosentais são consideradas depósitos de proteínas anormais que prejudicam a função celular. Na doença de Alexander, as fibras Rosentais são encontradas nas células que suportam outras células no cérebro e, em última análise, desempenham um papel na anormalidade da mielina.a doença de Alexander é referida como outros nomes?Sim. Enquanto Alexander Doença é mais prevalente e amplamente utilizado, nome, existem vários outros nomes que podem fazer referência a Alexandre, a Doença da seguinte forma:

• Abreviaturas: ALX e AxD
• Alexandre Doença Leukodystrophy
• Demyelinogenic Leukodystrophy
• Fibrinóide Leukodystrophy
• Dysmyelinogenic Leukodystrophy com Megalobarencephaly (Megalobare)
• Leukodystrophy com Fibras de Rosenthal
• Degeneração Fibrinóide de Astrócitos.
• Hyine Panneuropathy
• Megalencephaly com Hialino Inclusão
• Megalencephaly com Hialino Panneuropathy
• Doenças da substância Branca

Alexandre Doença, na verdade, foi nomeado após Australiano patologista, Dr. W. Stewart Alexander. O Dr. Alexander foi o primeiro médico a descrever um caso infantil da doença de Alexander em 1949.como é que a doença de Alexander afecta o indivíduo?

ao longo do tempo, os indivíduos com esta doença perdem lentamente a sua capacidade de funcionar devido à perda de Marcos previamente atingidos. Durante este processo, há muitos sintomas que se apresentam em todo o corpo. Estes sintomas incluem, mas não estão limitados a:

• Insuficiência Respiratória Aguda
• Ataxia: a falta de coordenação
• Problemas Respiratórios
• prisão de ventre: Impossibilidade de ter o movimento normal do intestino, o que pode levar a outros problemas graves
• Atraso de Desenvolvimento
• Dificuldade em Engolir
• Falha de crescimento: Insuficiente ganho ou perda de peso
• os Problemas de Alimentação
• Vômitos Freqüentes
• a Marcha Problemas: Problemas com a marcha do fluido Cerebrospinal no cérebro megalencefalia: aumento da cabeça e do cérebro. O tamanho da cabeça torna-se cada vez maior e a testa parece proeminente.Quadriparesia: paralisia dos braços e pernas convulsões espasticidade: rigidez dos braços e pernas.sintomas que imitam a esclerose múltipla: (início adulto)ao contrário de outras Leucodistrofias, a doença de Alexander nem sempre é hereditária. Esta desordem pode ser causada por uma mutação genética esporádica dentro do gene GFAP, o que significa que a mutação ocorre sem ser herdada dos pais. Existem alguns casos de doença adulta de início de Alexander onde se descobriu que a doença foi geneticamente herdada, no entanto, isso é raro.outras crianças da família também podem ter a doença de Alexander?é improvável que irmãos de crianças com a doença de Alexander também tenham a doença. Na maioria dos casos, a mutação genética que causa esta doença é espontânea, o que significa que não é uma mutação transmitida por qualquer dos pais. Portanto, é improvável que outras crianças dos mesmos pais teriam a doença de Alexandre.é importante falar com um geneticista ou especialista em doenças de Alexander para discutir a probabilidade da doença ser transmitida geneticamente para outros membros da sua família.como é diagnosticada a doença de Alexander?apesar de existirem sintomas e estudos clínicos que podem apontar para a doença de Alexander, O diagnóstico só pode ser verificado através de testes genéticos. Os indivíduos que apresentam sintomas são encaminhados para um especialista genético e metabólico que pode garantir um diagnóstico correto é feito.quais são as diferentes formas da doença de Alexander?

  não importa a forma de doença de Alexander um indivíduo é diagnosticado com, cuidados médicos abrangentes é de importância oportuna. A rede de cuidados de leucodistrofia (LCN) foi estabelecida para fornecer aos indivíduos afetados pela leucodistrofia a melhor qualidade de atendimento em centros especializados em todo o país.para mais informações e para encontrar um centro de Cuidados com leucodistrofia mais próximo de si, visite a página da rede de Cuidados com leucodistrofia.

  Neonatal

  esta é uma forma muito rara desta doença que pode ocorrer no primeiro mês de vida.

  início Infantil

  o início dos sintomas para a forma infantil da doença de Alexander pode começar em qualquer lugar entre o nascimento e 4 anos de idade. A maioria dos diagnósticos para o início infantil são feitos dentro dos primeiros 2 anos de vida. A idade média de início é de aproximadamente 6 meses. Cerca de 80% dos diagnósticos são de início infantil.

  início Juvenil

  a forma juvenil da doença de Alexander geralmente apresenta-se entre os 4 anos de idade e nos primeiros anos de adolescência. O período de diagnóstico mais comum para este início é entre a idade de 4 e 10 anos de idade. Aproximadamente 14% do diagnóstico da doença de Alexander são de aparecimento juvenil.

  início adulto

  a forma adulta da doença de Alexander é o início menos prevalente e progride o mais lento. Cerca de 6% dos casos representam este formulário. Devido à natureza da apresentação de fibras Rosentais na doença de Alexander, alguns casos de aparecimento adulto só são descobertos por acaso durante a autópsia.existe tratamento para a doença de Alexander?

  infelizmente, não existe actualmente cura para a doença de Alexander, mas os sintomas são controláveis.com cuidados médicos proativos e abrangentes, os indivíduos afetados podem evitar sofrimento desnecessário e complicações para ter a melhor qualidade de vida possível. Para mais informações, visite a página da rede de Cuidados com leucodistrofia.

  que investigação está a ser feita para encontrar melhores tratamentos & uma cura para a doença de Alexander?

  Hunter’s Hope is commited to funding research for better treatments and a cure for Leukodystrophies. Para saber mais sobre a pesquisa inovadora em curso, visite a seção de pesquisa do nosso site.

  Há também pesquisas atuais sendo feitas na Universidade de Wisconsin-Madison, Centro de Waisman. Esta pesquisa tem como objetivo compreender os meios pelos quais as mutações causam a doença, e identificar outros fatores genéticos que influenciam a severidade. Além disso, eles estão testando medicamentos que reduzem a acumulação do GFAP como terapêutica potencial e estão tentando identificar biomarcadores no sangue ou no LCR que permitiria monitorar a gravidade ou progressão. Você pode descobrir mais visitando a página do centro da Universidade de Wisconsin-Waisman.por fim, um estudo de pesquisa no Children’s Hospital da Filadélfia está em andamento para definir a história natural desta doença. Os investigadores estão obtendo avaliações de resultados clínicos para medir como a doença de Alexander afeta motor bruto, motor fino, fala e função da linguagem, engolir e qualidade de vida do paciente. Os dados obtidos a partir deste estudo serão utilizados para a concepção de futuros ensaios de tratamento. Descubra mais visitando a página do Hospital Infantil de Filadélfia.

  recursos adicionais para famílias

  Leukodystrophy Care Network
  Hunter’s Hope Foundation – Family Care
  Research-University of Wisconsin-Waisman Center
  Research-Children’s Hospital of Philadelphia