os cancros da tiróide são em grande parte divididos em cancros medulares (MTC) e não medulares (NMTC), dependendo do tipo celular de origem. O câncer de tireóide familiar não medular (FNMTC) compreende cerca de 5-15% do NMTC e é um grupo heterogêneo de doenças, incluindo as formas não-sindrômicas e sindromáticas. FNMTC não-sindromático tende a manifestar carcinoma da tiróide papilar , geralmente multifocal e bilateral . Foram identificados vários genes de alta penetração para o FNMTC, mas são muitas vezes confinados a poucas ou únicas famílias, e outros loci de susceptibilidade parecem desempenhar um pequeno papel, conferindo apenas pequenos aumentos de risco. É provável que a susceptibilidade familiar se deva a uma combinação de influências genéticas e ambientais. O foco atual da pesquisa no FNMTC é caracterizar os genes de susceptibilidade e seu papel na carcinogênese. FNMTC também pode ocorrer como parte de síndromes genéticas multitumour como polipose adenomatosa familiar , doença de Cowden , síndrome de Werner e complexo de Carney . Estes tendem a apresentar-se em uma idade precoce e são multicêntricos e bilaterais com patologia distinta. A avaliação clínica destes doentes é semelhante à da maioria dos doentes com nódulos da tiróide. O cancro medular da tiróide (MTC) surge das células paraafoliculares da tiróide que libertam a calcitonina. A forma familiar do MTC é responsável por 20-25% dos casos e apresenta-se como parte das síndromes endócrinas tipo 2 (homens 2) múltiplas ou como um MTC familiar puro (FMTC). São causadas por mutações pontuais germinativas no ONCOGENO RET no cromossoma 10q11.2. Há uma clara correlação genótipo-fenótipo, e a agressividade do FMTC depende da mutação genética específica, que deve determinar o momento da cirurgia.