Sintomático mioclonia é a principal característica de apresentação de um pequeno, mas muito importante e diversificada grupo de doenças raras incluídos sob a égide da progressiva mioclonia epilepsia (PME) e progressiva mioclonia ataxia (PMA) síndromes. Essas desordens muitas vezes requerem investigações extensas para chegar a um diagnóstico preciso. Nós apresentamos uma série de casos, destacando a importância de uma detalhada fundoscopic exame oftalmológico; particularmente quando ocorrem em conjunto com uma história clínica de mioclonia, regressão do desenvolvimento e outros sistêmica recursos de conquistar um diagnóstico etiológico de armazenamento transtorno, especificamente, gangliosidosis e sialidosis em crianças com suspeita de progressivo mioclonia epilepsies. As causas da mancha vermelha de cereja macular (CRS) no exame fundoscópico são limitadas e em uma determinada criança pode fornecer uma pista importante para estreitar os diagnósticos diferenciais e, finalmente, fazer um diagnóstico preciso. A literatura actual sobre mioclonia sintomática, mancha vermelha de cereja e a sua ocorrência em síndromes de PME/PMA também é revista.