a doença de Batten juvenil é uma doença neurodegenerativa rara hereditária. É o mais comum dos cinco tipos de doença de Batten, também conhecido como lipofuscinoses ceróides neuronais (NCL). É por vezes referido como doença CLN3 ou doença Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.embora não se saiba exatamente com que frequência ocorre a doença juvenil de Batten, mais de 400 casos podem ser encontrados na literatura científica.

causas da doença juvenil do morcego

a doença Juvenil do morcego desenvolve-se normalmente entre os 5 e os 10 anos de idade. É causada por mutações no gene CLN3, que fornece instruções para fazer uma proteína chamada battenina. A condição é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que a doença só se desenvolve se ambas as cópias do gene CLN3 forem mutadas.a doença Juvenil do morcego, assim como outras formas de doença do morcego, é caracterizada pelo acúmulo de substâncias gordas, conhecidas como lipofuscina, dentro dos lisossomas. Mutações no gene CLN3 levam a uma redução na quantidade de battenina funcional, que é encontrada nas membranas dos lisossomas e endossomas. Trata-se de compartimentos dentro da célula que decompõem substâncias que já não são necessárias. A acumulação de lipofuscina ocorre em muitos tipos de células dentro do corpo, mas as células cerebrais são particularmente sensíveis, levando ao declínio neurológico. A função exata da battenina não é conhecida, e não se entende como a deficiência da proteína contribui para os problemas associados à doença juvenil do Batten.

os primeiros sintomas e a progressão da doença juvenil de Batten

um dos primeiros sinais da doença juvenil de Batten é a diminuição da visão, geralmente ocorrendo entre os 5 e 8 anos de idade. A visão muda rapidamente, e pode ser completamente perdida pela infância ou adolescência.por volta da mesma idade, as crianças começam a ter dificuldades de concentração e de aprendizagem de novas informações. Eles também perdem habilidades adquiridas anteriormente e têm problemas em falar em frases completas.durante a adolescência, os doentes desenvolvem anomalias dos movimentos nos quais os músculos se tornam rígidos e rígidos, fazendo com que se movam lentamente e tenham uma postura inclinada. Eventualmente, os pacientes perdem a capacidade de andar de forma independente e necessitam de uma cadeira de rodas.em casos raros, os doentes desenvolvem problemas cardíacos durante a adolescência ou no início da idade adulta, incluindo um aumento do tamanho do músculo cardíaco, uma situação conhecida como cardiomiopatia hipertrófica e anomalias do ritmo cardíaco.

Cerca de 10 anos de idade, as convulsões começam a ocorrer, o primeiro dos quais são geralmente convulsões motoras, caracterizadas por rigidez muscular, perda de consciência, e movimentos de sacudidela. Mais tarde, podem desenvolver-se diferentes tipos de convulsões, que podem mudar ao longo do tempo.os doentes com doença Juvenil de Batten vivem geralmente até ao fim da adolescência ou aos 20 anos, mas podem ocasionalmente viver mais tempo.

diagnosticar a doença juvenil de Batten

a doença Juvenil de Batten é inicialmente diagnosticada com base nos sintomas e na idade em que eles aparecem.linfócitos vacuolados, que são células sanguíneas contendo buracos ou cavidades, são uma característica típica da doença juvenil do morcego, e podem ser detectados com um exame de sangue.

o diagnóstico é confirmado por ensaios genéticos em que as mutações no gene CLN3 são comparadas com as mutações existentes listadas na base de dados de mutações NCL.

tratamento da doença juvenil do morcego

actualmente não existe cura para a doença juvenil do morcego, e os tratamentos disponíveis centram-se no alívio dos sintomas.as convulsões podem ser controladas com anticonvulsivantes. Como os tipos de convulsões mudam ao longo do tempo, os pacientes geralmente recebem mais de um tipo de anticonvulsivante ao longo de sua doença.imunossupressores, agentes que reduzem a actividade do sistema imunitário, podem diminuir a morte das células cerebrais e melhorar a função motora. Embora a maioria dos imunossupressores não esteja aprovada para utilização em crianças, o CellCept (micofenolato de mofetil) é uma excepção e demonstrou resultados promissores num ensaio clínico.a terapia genética, que envolve a entrega do gene cln3 funcional ao corpo do paciente usando um vírus inofensivo, e a terapia com células estaminais, o transplante de células estaminais humanas saudáveis que têm o gene cln3 intacto, são terapias experimentais em desenvolvimento para o tratamento da doença juvenil de Batten.

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