a doença
A doença
Desde a nossa associação, nosso objetivo é orientar e informar sobre como acessar as informações mais atuais sobre a doença. Portanto, pretendemos apenas nesta área orientar e comunicar seus aspectos mais relevantes.
estamos conscientes de que a melhor informação sobre a doença, sua evolução, diagnóstico e tratamento deve ser oferecido a partir do sistema de saúde, tanto da atenção primária como das unidades de atenção especializada (Ver Mais informações – Unidades de ELA)
A esclerose lateral amiotrófica (ou ELA) é uma doença do sistema nervoso central, caracterizada por uma degeneração progressiva dos neurônios motores no córtex cerebral (neurônios motores superiores), tronco do encéfalo e medula espinhal (neurônios motores inferiores). A consequência é uma fraqueza muscular que pode avançar até a paralisia, estendendo-se de umas regiões corporais a outras. Ameaça a autonomia motora, a comunicação oral, a deglutição e a respiração, embora os sentidos, o intelecto e os músculos dos olhos permaneçam intactos. O paciente precisa cada vez mais de Ajuda para realizar as atividades da vida diária, tornando-se mais dependente.
a ELA é um tipo particular da família de doenças neuromusculares, que pode produzir paralisia muscular progressiva.
nos Estados Unidos é conhecida como doença de Lou Gehrig (pelo famoso jogador de beisebol aposentado por esta doença em 1939), e na França, como a doença de Charcot.
o nome da doença, descrita pela primeira vez em 1869 pelo médico francês Jean Martin Charcot (1825-1893), especifica suas características principais:
- “esclerose lateral” indica a perda de fibras nervosas acompanhada de uma “esclerose” (do grego σκλήρωσις, ‘endurecimento’) ou cicatrização glia na zona lateral da medula espinhal, região ocupada por fibras ou axônios nervosos que são responsáveis últimos pelo controle dos movimentos voluntários.
- “amiotrófica” (do grego, a: negação; mio: ‘músculo’; trófico: ‘nutrição’), por sua vez, sinaliza a atrofia muscular que ocorre por inatividade muscular crônica, tendo deixado os músculos de receber sinais nervosos.
a doença afecta particularmente as pessoas com idades compreendidas entre os 40 e os 70 anos, mais frequentemente no sexo masculino e entre os 60 e os 69 anos. Todos os anos ocorrem cerca de 2 casos a cada 100.000 habitantes.
Variantes
- ELA esporádica: sua aparência parece completamente azarada. Não é possível identificar qualquer tipo de fator de risco (nem ambiental, nem profissional, nem geográfico, nem alimentar ou cultural) associável a ela. É a mais frequente, com mais de 90% dos casos registrados.
- ELA familiar: trata-se de uma variante hereditária com um perfil tipicamente autossômico dominante; há evidências para um grupo de pacientes que constituem entre 5% e 10% dos casos.
em geral, a ELA não é considerada como uma doença hereditária, mas ter um familiar com este padecimento deve ser considerado em uma história clínica.
em qualquer caso, por muitos anos sabe-se que existe uma forma familiar da doença, aproximadamente em 5-10% dos casos de ELA. Sabe-se, no entanto, da existência de uma enzima geneticamente testada, a SOD-1 (superóxido dismutase-1) que está envolvida no aparecimento de alguns casos de ELA familiar.
atualmente, o diagnóstico de ELA familiar é alcançado quando outros membros da família sofrem da doença. Quando não há história familiar, o surgimento de um caso na família é entendido como esporádico e, nesse sentido, os parentes do paciente não têm um risco maior do que o resto da população de sofrer da doença.
- Wikipedia
- Fundação Diógenes
- Sociedade Espanhola de Neurologia
- Ministério da Ciência e inovação
- Instituto de saúde Carlos III
- comunidade de Madrid
- Portal de Saúde da comunidade de Madrid
- MEDLINE PLUS
- Universidade de Pacientes
- Fórum espanhol de Pacientes
- informação de saúde para Pacientes
- portal de Saúde Pública da União Europeia
- National Institute of neurogical disorders and storke
- fundação do cérebro: Decálogo para manter o cérebro saudável
- Recursos para paralisia na ELA (Christopher & Dana Reeve Foundation)
o resumo do guia sobre a ELA do Ministério da saúde pode ser consultado no link abaixo.
Registro Nacional de Doenças Raras
Se você é paciente de ELA, ou familiar, você pode colaborar fornecendo seus dados para o Registro Nacional de Doenças Raras!
O Instituto de saúde Carlos III dirige o Instituto de pesquisa de doenças Raras que mantém o Registro Nacional de Doenças Raras.
Este registro é fundamental para fomentar a investigação destas doenças, com o propósito de melhorar a prevenção, o diagnóstico, o tratamento e a qualidade de vida dos pacientes e seus familiares, utilizando a informação de alta qualidade que fornece tal Registro.
através do link do site do Registro, você pode acessar o Tríptico com informações do Registro Nacional de Doenças Raras e Biobanco:https://registroraras.isciii.es
além disso, lembramos que os pacientes que já se inscreveram não devem fazê-lo novamente.