Psicología Hoy
Es notable que entre ellos, Darwin y Mendel obtuvieron la mayor parte de la evolución y la herencia a mediados del siglo XIX. Las dos teorías de la evolución y la herencia no se combinaron hasta la década de 1930. Mi profesor de evolución en la universidad lamentó las últimas ediciones de Darwin de» El origen de las especies » diciendo que solo empeoraron desde la primera edición, principalmente porque pasó mucho tiempo persiguiendo infructuosamente falsos mecanismos de herencia. Irónicamente, Darwin tenía el famoso trabajo de frijoles de Mendel en su biblioteca, que fue encontrado «sin abrir y sin leer»* a la muerte de Darwin.
Los conceptos básicos de la herencia siguen siendo los mismos que hemos entendido durante cien años. Dos alelos para cada gen (excepto el cromosoma X para los hombres), uno de mamá y otro de papá, con efectos variables en todo tipo de rasgos, desde el color de los ojos hasta la mano izquierda o derecha, el olor de tu orina después de comer espárragos, si puedes formar la lengua en una «U» o si tienes o no más canales de calcio en las neuronas que el promedio.
más Allá de lo básico, se consigue sucio rápido. El ADN en nuestras células se transcribe en ARN que luego se traduce en las proteínas (tanto estructurales como enzimáticas) que hacen el negocio en nuestras células. En este desorden viene la pregunta perenne de naturaleza vs. crianza. ¿Cómo interactúa nuestro genoma fijo con el medio ambiente para cambiar la expresión génica y la función fisiológica? Cuando encontremos todas las respuestas a esta pregunta, habremos resuelto muchos misterios médicos.
de Vuelta a la psiquiatría. Sabemos desde hace mucho tiempo, por estudios de gemelos, que todos los trastornos psiquiátricos mayores tienen un componente hereditario. Los trastornos de ansiedad, el trastorno de estrés postraumático, el TOC y el trastorno depresivo mayor son hereditarios en un 20-45%, la dependencia al alcohol y la anorexia nerviosa son hereditarios en un 50-60%, mientras que el trastorno bipolar, los trastornos del espectro autista, la esquizofrenia y el TDAH son hereditarios en más de un 75%.
¿Por qué no hemos encontrado todos los genes, entonces, si es tan simple? La verdad es que no teníamos el poder de computación. El proyecto genoma humano no terminó su trabajo hasta 2003. Después de eso, la mayoría de los científicos se centraron en los SNP (o pequeñas secciones de ADN) que son comunes. Todos estos trastornos son poligénicos (definitivamente no hay un solo gen que cause depresión o esquizofrenia, en otras palabras: múltiples genes agregan o restan de su riesgo), y aunque la mayoría están relacionados con SNP comunes (transportados por más del 1% de la población), muchos no estaban en los primeros SNP caracterizados que se analizaron en grandes GWAS (estudios de asociación de todo el genoma) para ayudarnos a comprender la heredabilidad de las enfermedades mentales. No fue hasta 2007 que tuvimos los enormes tamaños de muestra para ver todos los diferentes SNPs de una manera significativa, y no fue hasta unos pocos años después de eso que fue posible hacerlo de manera menos costosa.
En la esquizofrenia, los científicos encontraron que una variación funcional de los genes del complemento (proteína inmune inflamatoria) se correlacionaba con una señal fuerte para un mayor riesgo de esquizofrenia. Resulta que estos alelos de riesgo tienen un impacto en la poda de las neuronas en el sistema inflamatorio del cerebro. Esta es una situación en la que los hallazgos genéticos se alinean con la patología conocida del trastorno, un tipo de inflamación que interfiere con el desarrollo cerebral en un período crítico (por lo general, desde finales de la adolescencia hasta principios de la edad adulta). Estos hallazgos podrían ayudarnos a predecir y tal vez incluso a prevenir la enfermedad, si sabemos lo suficiente y podemos intervenir a tiempo.
La investigación genética psiquiátrica todavía está en sus primeros días, pero el futuro parece prometedor. Los médicos y otros médicos deben mantener nuestros oídos en el suelo para seguir el rápido progreso de la investigación.
* Los antiguos métodos de impresión significaban que algunos libros se imprimían con hojas conectadas, por lo que había que abrirlos para leer cada otra página. Los documentos de Mendel en la biblioteca de Darwin se encontraron sin iluminación.