Señor,

Una paciente de 50 años de edad presentó ausencia congénita de dedo medio en ambas manos con sindactilia bilateral de pulgar e índice . El tercer dedo del pie izquierdo y el segundo y tercer dedo del pie derecho estaban ausentes con sindactilia del dedo mayor y el segundo dedo del pie izquierdo . El examen sistémico y el Cociente de Inteligencia (CI) fueron normales. No tenía antecedentes familiares similares, no tenía hijos, no tenía ningún déficit funcional significativo y, por lo tanto, no optó por la cirugía. Este defecto congénito (autosómico dominante) poco frecuente, también conocido como malformación de manos y pies dividida (SHFM) o ectrodactilia, tiene una incidencia de 1 de cada 90.000 nacidos vivos. Las mutaciones genéticas asociadas más comunes se encuentran en los genes homeobox DLX 5 y DLX6 (DLX: genes sin rasgos distales; cromosoma 7q). Dos expresiones de SHFM ocurren, una con afectación aislada de las extremidades, la forma no sindrómica y la otra, la forma sindrómica, con anomalías asociadas como aplasia tibial, retraso mental, hendidura orofacial y sordera. Las manifestaciones de la mano hendida pueden variar desde una hendidura cutánea muy leve sin la ausencia de un dedo hasta una forma severa en la que solo queda el dedo meñique. El caso que reportamos pertenece al tipo no sindrómico, ya que no hay anomalía asociada. Se puede tratar quirúrgicamente o con prótesis para mejorar la funcionalidad. Las indicaciones generales para la cirugía incluyen deformidad progresiva (causada por deformaciones de la sindactilia o de los huesos transversales), espacio de la primera tela deficiente, deformidad de la hendidura, sindactilia entre dedos de longitud desigual (especialmente el pulgar y el índice) o ausencia del pulgar. Muchas manos hendidas, aunque estigmatizan al niño, funcionan bien. Una familia con una o más generaciones de manos hendidas puede evitar la cirugía para sus hijos porque perciben la función como excelente y la mejora estética como marginal. Hay un informe en la literatura sobre el tratamiento de 4 niños con deformidad bilateral de las patas de langosta. El objetivo del tratamiento era lograr pies plantígrados equilibrados que fueran lo suficientemente estrechos para ser acomodados en zapatos de forma normal, mejorando así la apariencia y la función. La terapia física y ocupacional temprana puede ayudar a estos pacientes a adaptarse y aprender a escribir, aprender cosas y ser completamente funcionales. La mayoría de los procedimientos quirúrgicos se pueden posponer hasta que el niño tenga entre 1 y 2 años de edad.

Síndrome de garra de langosta

La ecografía transvaginal con ecografía tridimensional realizada a las 14-16 semanas de gestación demuestra deformidades de manos y pies y puede ayudar a diagnosticar esta afección prenatalmente.