Señor,

La enfermedad del cabello rizado de Menkes es un raro trastorno recesivo ligado al cromosoma X del metabolismo del cobre. En 1962, Menkes describió por primera vez el síndrome y Drank et al. notó la asociación con el metabolismo del cobre. En la enfermedad del cabello rizado de Menkes, la absorción intestinal de cobre es normal, pero el transporte de cobre a otros tejidos se ve afectado. La proteína defectuosa es una ATPasa de unión al cobre, ATP7A, responsable de la distribución y el metabolismo del cobre en los tejidos. Un defecto en el transporte intestinal de cobre con niveles séricos bajos de cobre y ceruloplasmina asociados resulta en un funcionamiento defectuoso de enzimas dependientes del cobre como lisil oxidasa, citocromo c oxidasa, dopamina β-hidroxilasa, tirosinasa y superóxido dismutasa con manifestaciones clínicas posteriores. La despigmentación del cabello y la palidez de la piel se deben a la deficiencia de tirosinasa, la hipotermia se debe a la deficiencia de citocromo c oxidasa, y la deficiencia de lisil oxidasa causa arterias tortuosas en el cerebro, y los cambios vasculares progresivos predisponen a la trombosis y al suministro deficiente de sangre al cerebro en desarrollo. Las personas con la enfermedad del cabello rizado de Menkes suelen tener hipotonía y convulsiones cuando son bebés. Aunque el desarrollo parece inicialmente normal, se observan retrasos marcados en el desarrollo durante el primer año de vida del paciente. Las anomalías del cabello son los signos más llamativos de este síndrome. El cabello del cuero cabelludo se vuelve hipopigmentado, escaso, corto y quebradizo. La piel puede volverse hipopigmentada, pálida, moteada y pastosa. El examen bajo microscopio revela una variedad de anomalías, con mayor frecuencia pili torti (cabello retorcido), monilethrix (diámetro variable de los tallos del cabello) y tricorrexis nodosa (fracturas del tallo del cabello a intervalos regulares).

Varón de 6 meses de edad, nacido de matrimonio no consanguíneo, ingresado en el hospital con queja de dificultad respiratoria recurrente. La madre informó que la sonrisa social del niño estaba ausente y que él no era capaz de reconocerla. No había antecedentes de convulsiones. Nació a término con un peso normal al nacer. El embarazo fue sin incidentes. Fue el primer hijo de los padres. El perímetro cefálico y el peso corporal fueron de 40 cm y 4,7 kg, respectivamente. El contacto visual estaba ausente; el niño no respondía a ningún estímulo. No había fijación. Los hallazgos del examen oftálmico sugirieron ceguera cortical. El examen del fondo de ojo estuvo dentro de los límites normales. Tenía un mal control de la cabeza y no respondía al vuelco, ni una sonrisa social que sugiriera retraso en el desarrollo. El niño fue remitido a una unidad de tratamiento de la piel para un examen del cabello y la piel. En el examen clínico, el niño estaba irritable con tez clara, mejillas rechonchas y puente nasal deprimido .b]. El hallazgo más llamativo fue la apariencia del cabello del cuero cabelludo. El cabello era hipopigmentado, corto, escaso, delgado, quebradizo y rizado . El cabello del cuero cabelludo era frágil y se fracturaba fácilmente, lo que resultó en alopecia generalizada aparente . La resonancia magnética cerebral mostró mielinización retardada de la sustancia blanca correspondiente a la mielinización al nacer. Se observó desmielinización con radiación óptica y lóbulo occipital. Los niveles séricos de cobre y ceruloplasmina fueron inferiores a los valores normales; con 54 µg / dl (ref. 70-155) y 8,3 mg / dl (ref. 187-320 mg / l), respectivamente. El examen microscópico ligero del cabello del cuero cabelludo mostró pili torti (tallos de cabello retorcido) .4]. No hubo cambios metafisarios de huesos largos en las radiografías. Los análisis de sangre de rutina y la ecografía abdominal estuvieron dentro de los límites normales. El niño recibió tratamiento sintomático por infección aguda del tracto respiratorio inferior y se le administraron suplementos minerales y de complejo B. Se aconsejó al niño que viniera para un seguimiento mensual.

el Niño con tez blanca, mejillas infladas, y puente nasal deprimido. Nota la generalización de la alopecia del cuero cabelludo.

el Niño con tez blanca, mejillas infladas, y puente nasal deprimido

Hipopigmentadas, corto, escaso, fino, quebradizo y rizado cabello en el cuero cabelludo

la Luz el examen microscópico del pelo del cuero cabelludo mostrando pili torti

la Luz el examen microscópico del pelo del cuero cabelludo mostrando pili torti

enfermedad de Menkes afecta casi exclusivamente a varones y mujeres son las portadoras. No hay predilección racial. La enfermedad se hace evidente a la edad de 2-3 meses; los pacientes mueren a los 3-4 años de edad por lo general a causa de neumonía, aunque algunos pacientes con la enfermedad de Menkes pueden morir repentinamente. Nuestro paciente era un niño varón presentado a la edad de 6 meses. El espectro clínico de la enfermedad de Menkes abarca varias variantes distintas. Los individuos con la variante leve tienen retraso en el desarrollo con ataxia cerebelosa, disartria y pili torti, y no tienen convulsiones. En nuestro caso, los pediatras evaluaron al niño para determinar los hitos del desarrollo retardados y nos enviaron para examinarlo. No había antecedentes de convulsiones en nuestro caso. La ausencia de sonrisa social, el mal control de la cabeza y la ausencia de respuesta al vuelco sugieren un retraso en el desarrollo en nuestro caso. El aspecto facial característico con tez clara, mejillas rechonchas y puente nasal deprimido en nuestro caso fue similar a los casos reportados en el pasado. El vello del cuero cabelludo puede parecer normal al nacer, pero aproximadamente a los 3 meses de edad, el vello del cuero cabelludo y las cejas se vuelve rizado, grueso y se aclara de color. Nuestro caso también tenía cabello hipopigmentado, corto, escaso, delgado, quebradizo y rizado en el cuero cabelludo y cejas y pestañas normales. El examen microscópico del cabello es muy útil incluso en un caso leve. Se han documentado varias anomalías en el tallo del cabello, siendo pili torti la más común; también se han reportado trichorrehexis nodosa, tricoclasis y tricoptilosis. En nuestro caso, el examen microscópico ligero del cabello del cuero cabelludo reveló pili torti. Los niveles bajos de cobre sérico y ceruloplasmina generalmente confirmarán el diagnóstico. El registro de neuroimagen temprana muestra lesiones extensas en materia blanca que parecen secundarias a una destrucción cerebral progresiva y colapso del proceso de mielinización.

Con la historia y los hallazgos clínicos de retraso en el desarrollo, apariencia facial característica y hallazgos de examen microscópico del cabello, investigamos más a fondo el caso teniendo en cuenta el diagnóstico de la enfermedad del cabello rizado de Menkes. El diagnóstico fue confirmado por los bajos niveles séricos de cobre y ceruloplasmina y el hallazgo de mielinización defectuosa de la sustancia blanca cerebral por neuroimagen.

Reportamos un caso de enfermedad del cabello rizado de Menkes por su presentación clásica y rareza.