Jak diagnozuje się zespół Marfana?

zespół Marfana opiera się na diagnozie klinicznej. Do postawienia diagnozy konieczne jest podejście multidyscyplinarne, ponieważ należy ocenić wiele układów narządów. Członkowie zespołu będą oceniać oczy, serce i naczynia krwionośne, kręgosłup i układ kostny.

konieczna jest również dokładna historia objawów i informacje o członkach rodziny, które mogły mieć związane z nimi problemy. Inne badania, takie jak RTG klatki piersiowej, elektrokardiogram (EKG) i echokardiogram (procedura obrazowania, która wykorzystuje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości do produkcji ruchomego obrazu zastawek serca i komór) zostaną wykorzystane do oceny zmian w sercu i naczyniach krwionośnych, i wykryć problemy z rytmem serca.

Jeśli sekcje aorty nie są w stanie być wizualizowane przez echokardiogram, lub rozwarstwienie jest już podejrzewany, Echo przełyku (TEE), rezonans magnetyczny (MRI), lub tomografii komputerowej (CT) skanowanie może być potrzebne.

często tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny jest również potrzebna do oceny czegoś, co nazywa się ektazją duralową. Ektazja Durowa jest wybrzuszeniem wyściółki kręgosłupa. Często nie powoduje żadnych objawów, ale może to być związane z bólem pleców u niektórych pacjentów. Ektazja Durowa jest cechą, która pomaga wspierać diagnozę zespołu Marfana, ale może również wystąpić w przypadku innych zaburzeń tkanki łącznej.

badanie krwi może być wykorzystane do zdiagnozowania zespołu Marfana. To badanie krwi jest wysoce wyspecjalizowany i szuka zmian w fbn1, gen, który jest odpowiedzialny za większość przypadków zespołu Marfana.

poradnictwo genetyczne powinno towarzyszyć badaniom genetycznym, ponieważ badanie FBN1 nie zawsze jest proste. Badania krwi mogą być również wykorzystane w diagnostyce innych mutacji genetycznych, takich jak zespół Loeys-Dietza, które powodują fizyczne odkrycia podobne do zespołu Marfana. Dowiedz się więcej o poradnictwie genetycznym.

badania genetyczne

czym są badania genetyczne?

badania genetyczne to specjalistyczny test laboratoryjny, który szuka zmian (zwanych również mutacjami) w materiale genetycznym danej osoby (DNA, genów lub chromosomów) lub w produktach wytwarzanych przez geny. Gen zawiera instrukcje dla naszego ciała. Geny składają się z chemicznych zasad reprezentowanych przez litery A, T, C i G. każdy gen zawiera tysiące liter. Najczęściej badania genetyczne wykonuje się poprzez pobranie próbki krwi, ale czasami potrzebne są inne próbki ciała (takie jak komórki policzkowe lub skóra). Testy FBN1 są drogie (około 2000 usd).

jest często objęte ubezpieczeniem, ale różni się to w zależności od indywidualnych polis ubezpieczeniowych. Przed przystąpieniem do testów zalecamy skonsultowanie się z firmą ubezpieczeniową w sprawie ochrony ubezpieczeniowej.

FBN1 jest dużym genem i mutacje można znaleźć w całym Genie. W FBN1 zidentyfikowano ponad 2000 różnych mutacji; większość mutacji jest unikalna dla pojedynczej rodziny. Gdy mutacja zostanie znaleziona u jednego członka rodziny, spodziewamy się, że ta sama mutacja będzie obecna u dotkniętych członków rodziny. W niektórych przypadkach, zmiana w kodzie genetycznym stwierdzono, że laboratorium nie jest w stanie określić, czy rzeczywiście powoduje zespół Marfana. Te rodzaje mutacji nazywane są wariantami. Kiedy warianty są identyfikowane, czasami konieczne jest przetestowanie innych członków rodziny (często rodziców), aby spróbować określić jego znaczenie. Laboratorium może również zidentyfikować zmiany w genie zwane polimorfizmami. Polimorfizmy to zmiany genów, które są stosunkowo częste i nie mogą powodować zespołu Marfana.

kto powinien mieć badania genetyczne?

istnieje wiele powodów, dla których ktoś powinien rozważyć testy genetyczne na zespół Marfana, należą do nich:

• ktoś z kliniczną diagnozą, który jest zainteresowany badaniami genetycznymi, aby inni członkowie rodziny mogli uzyskać test. (Badania genetyczne powinny być rozpoczęte u kogoś z zespołem Marfana, a po zidentyfikowaniu mutacji inni członkowie rodziny mogą mieć testy na tę mutację po obniżonych kosztach.)
• ktoś z kliniczną diagnozą, kto chciałby potwierdzić diagnozę. (Należy zauważyć, że nie wszystkie przypadki zespołu Marfana można potwierdzić za pomocą badań genetycznych. Dlatego, gdy osoba z rozpoznaniem zespołu Marfana nie ma mutacji w FBN1, nie oznacza to, że nie ma zespołu Marfana. To po prostu oznacza, że nie było możliwe, aby znaleźć przyczynę genetyczną z obecnej technologii.)
• ktoś, u którego podejrzewa się rozpoznanie, ale ocena kliniczna nie wykazała rozpoznania
• ktoś, u którego zespół Marfana jest jedną z kilku diagnoz, które są rozważane.
• członkowie rodziny osoby ze zidentyfikowaną mutacją.

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews