zespół Alporta jest chorobą genetyczną, która powoduje postępującą chorobę nerek, potencjalną utratę słuchu i problemy z widzeniem. Istnieją trzy typy: X linked Alport Syndrome (XLAS), autosomalny recesywny Alport Syndrome (ARAS) i autosomalna dominująca forma (ADAS).

pierwszym krokiem w zrozumieniu tej diagnozy jest nauczenie się wszystkiego na jej temat. Im więcej wiesz, tym więcej opcji musisz żyć zdrowo i produktywnie.

przeprowadzimy Cię przez to, wyjaśniając dokładnie, czym jest zespół Alporta, czego może się spodziewać osoba z tą diagnozą i jakie pierwsze kroki powinieneś podjąć. Są dobre wieści. Obecnie istnieją plany leczenia z może zmniejszyć skutki tej choroby, zapewniając jednocześnie większy ogólny stan zdrowia. Omówimy je również, w tym, co możesz teraz zrobić, aby zacząć pomagać sobie lub swojej ukochanej osobie.]

im więcej dowiesz się o tej chorobie i jakie metody leczenia są dostępne, tym mniej będziesz się czuł przytłoczony. Czytaj dalej, znajdziesz ważne informacje, które pomogą Ci poradzić sobie z tą diagnozą, wraz z przydatnymi zasobami, które mogą pomóc ci w tej trudnej podróży.]

co to jest Alport Sydrome?

zespół Alporta jest genetycznie dziedziczną chorobą nerek (przekazywaną przez rodzinę). Jest to spowodowane mutacjami genetycznymi z rodziny białek kolagenowych IV. Białka te są główną częścią struktur tkankowych zwanych błonami podstawnymi, które są obecne we wszystkich tkankach, w tym w nerkach, uchu wewnętrznym i oku. Mutacje genetyczne kolagenu IV powodują rozrzedzenie i rozszczepienie błony podstawnej kłębuszkowej. Ostatecznie proces ten powoduje blizny w nerkach, a z czasem może prowadzić do niewydolności nerek. Może również powodować nieprawidłowości w uszach i oczach, które mogą prowadzić do utraty wzroku i słuchu. wpływają na wewnętrzne uszy i oczy.

jakie są objawy zespołu Alporta?

objawy zespołu Alporta mogą obejmować:

• krwiomocz – krew w moczu
• nieprawidłowy kolor moczu
• białkomocz – duże ilości białka „wyciekające” do moczu
• edema – obrzęk w częściach ciała, najbardziej zauważalny wokół oczu, rąk i stóp oraz brzucha.
• spieniony mocz
• niski poziom Albumin we krwi
• zmniejszenie lub utrata wzroku (częściej u mężczyzn)
• ból z boku.
• utrata słuchu (częściej u mężczyzn)
• wysoki poziom cholesterolu w niektórych przypadkach
• wysokie ciśnienie krwi w niektórych przypadkach
• skłonność do tworzenia skrzepów krwi w przypadku wycieku dużych ilości białka
• niewydolność nerek tylko w niektórych przypadkach w miarę postępu choroby.

Jak diagnozuje się zespół Alporta?

rozpoznanie zespołu Alporta rozważa się u osoby z problemami z nerkami (krew i / lub białko w moczu). Krew w moczu jest prawie zawsze obecna u osób dotkniętych chorobą. i

ubytek słuchu może być również obecny, więc badania słuchu mogą pomóc w diagnozie. Czasami

ponieważ widzenie może być spowodowane przez tę chorobę, badanie wzroku jest bardzo ważnym narzędziem w diagnozowaniu i leczeniu tej choroby.

biopsja nerki może być również pomocna w diagnozowaniu zespołu Alporta, ponieważ slajdy biopsyjne mogą wykazywać przerzedzenie błony podstawnej kłębuszków nerkowych (Patrz BM na obrazku poniżej).

biopsje nerek mogą również wykazywać brak tkanki kolagenowej i mogą być testowane na obecność specyficznych genów (COL4A3, COL4A4 i COL4A5). Informacja ta może nawet czasami określić specyficzną formę genetyczną choroby.

ponieważ zespół Alporta jest chorobą dziedziczną, badania genetyczne potwierdzą diagnozę, nawet jeśli nie ma innych objawów.

Twój pracownik medyczny zapyta Cię o historię choroby Twojej rodziny. Mogą również zamówić następujące testy, aby pomóc w postawieniu diagnozy.

badanie moczu: Aby określić poziom białka i krwi w moczu.

badania krwi: do analizy niektórych czynników chemicznych, takich jak kreatynina i cholesterol.

Współczynnik przesączania kłębuszkowego: to określi, jak dobrze pracują nerki.

biopsja nerki: w celu sprawdzenia specyficznego uszkodzenia nerek.

badanie słuchu: aby sprawdzić, czy doszło do ubytku słuchu.

Test wzroku: aby sprawdzić, czy wzrok został naruszony.

Test genetyczny: to potwierdzi diagnozę nawet wtedy, gdy inne testy są niejednoznaczne, i

określić specyficzny typ zespołu Alport obecny.

znalezienie odpowiedniego zespołu

ważne jest, aby znaleźć odpowiednich specjalistów medycznych podczas poszukiwania leczenia tego schorzenia. Ponieważ jest to rzadka choroba, może być trudno znaleźć lekarzy doświadczonych z zespołem Alporta. Dlatego ważne jest, aby szukać specjalistów, którzy mają duże doświadczenie leczonych pacjentów z tą chorobą. Zespół specjalistów może zapewnić kompleksowy plan leczenia wszystkich aspektów tej choroby, zapewniając jednocześnie emocjonalne wsparcie dla rodziny.

poniżej kilka planów leczenia, które mogą pomóc w leczeniu tej choroby.

Jak leczy się zespół Alporta?

leczenie będzie polegało na kontrolowaniu różnych objawów i spowolnieniu postępu choroby nerek.

bardzo ważne jest, aby osoby z zespołem Alporta były regularnie odwiedzane przez nefrologa (lekarza specjalizującego się w chorobach nerek) w celu monitorowania skutków choroby. Pacjenci powinni przyjmować leki, które spowalniają postęp uszkodzenia nerek. Leki te są nazywane inhibitorami ACE (inhibitory konwertazy angiotensyny) I ARB (blokery receptora angiotensyny II).

wysokie ciśnienie krwi można kontrolować za pomocą leków na nadciśnienie. Dodatkowe korzyści z tych leków mogą wynikać z spowolnienia uszkodzeń w nerkach. Leki moczopędne mogą pomóc zmniejszyć obrzęk. Statyny leki pomogą kontrolować wysoki poziom cholesterolu. W miarę przeprowadzania dodatkowych badań udostępniane będą nowe metody leczenia.

ważna jest również regularna ocena słuchu i wzroku.

ważne jest, aby twoje oczy zostały zbadane przez okulistę, który jest świadomy twojego stanu. Podczas gdy większość problemów z oczami związanych z tą chorobą nie są poważne, regularne egzaminy pomogą utrzymać zdrowie oczu i dobre widzenie.

zespół Alporta może prowadzić do utraty słuchu u wielu pacjentów. Regularne badania kontrolne u audiologa zaleca się monitorować wszelkie problemy ze słuchem, które mogą się pojawić. Dla osób z Alport szczególnie ważna jest ochrona przed hałasem, ponieważ spowoduje to dodatkowy ubytek słuchu. Mężczyźni są dwa razy bardziej narażeni na utratę słuchu niż kobiety. Na szczęście aparaty słuchowe mogą pomóc w poprawie słuchu.

Twój nefrolog może również zalecić:

• leki moczopędne pomagające wyeliminować nadmiar płynów w organizmie
• dieta niskosodowa pomaga kontrolować obrzęki
• leki przeciwzakrzepowe zapobiegające krwawieniu skrzepy
• ciśnienie krwi leki obniżające wysokie ciśnienie krwi
• statyny obniżające poziom cholesterolu
• utrzymanie zdrowej diety: prawidłowe spożycie białka i płynów zgodnie z zaleceniami nefrologa. Zdrowa dieta składa się z niskiej soli, z naciskiem na owoce i warzywa, o niskiej zawartości tłuszczów nasyconych i cholesterolu.
• ćwiczenia fizyczne
• niepalenie tytoniu
• witaminy
• Poradnia Genetyczna

co możesz zrobić, aby pomóc sobie lub bliskiej osobie

strach, złość i frustracja to tylko niektóre z emocji, których doświadczysz ucząc się żyć z tą chorobą. Bardzo ważne jest posiadanie systemu wsparcia, który pomoże przetrwać te trudne emocje. Usiądź z rodziną i porozmawiaj o tej chorobie. Daj im znać, czego się spodziewać i jak mogą pomóc. Daj znać osobie z diagnozą, że jesteś dostępny do rozmowy, zapewnij ją, że jesteś dla niej. Wsparcie rodziny jest ważne, ale w tych czasach będzie krytyczne:

1. podczas wstępnej diagnozy.
2. trudności lub zmiany w leczeniu.
3. znaczny spadek zdrowia lub samopoczucia.
4. w okresach zwiększonego stresu.

istnieją grupy wsparcia, które mogą zapewnić wsparcie emocjonalne wraz z pomocnymi informacjami.

najważniejszą rzeczą, jaką możesz zrobić, jest zapewnienie opiekuńczego i wspierającego środowiska dla osoby z tą chorobą. Poczucie samotności czasami jest normalne, ale wiedząc, że istnieje system wsparcia troskliwych ludzi chętnych do słuchania, przejdzie długą drogę w utrzymaniu zdrowia emocjonalnego.

choroba ta wymaga profesjonalnego leczenia. Zachęcamy do skontaktowania się z nami już dziś, abyśmy mogli rozpocząć ocenę Twojej konkretnej formy zespołu Alporta i opracować plan leczenia dostosowany do Twoich konkretnych potrzeb.