co to jest stwardnienie zanikowe boczne?

stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to grupa rzadkich chorób neurologicznych, które obejmują głównie komórki nerwowe (neurony) odpowiedzialne za kontrolowanie dobrowolnego ruchu mięśni. Dobrowolne mięśnie wytwarzają ruchy, takie jak żucie, chodzenie i mówienie. Choroba jest postępująca, co oznacza, że objawy nasilają się z czasem. Obecnie nie ma lekarstwa na ALS i nie ma skutecznego leczenia, aby zatrzymać lub odwrócić postęp choroby.

ALS należy do szerszej grupy zaburzeń znanych jako choroby neuronu ruchowego, które są spowodowane stopniowym pogorszeniem (degeneracją) i obumieraniem neuronów ruchowych. Neurony ruchowe są komórkami nerwowymi, które rozciągają się od mózgu do rdzenia kręgowego i mięśni w całym ciele. Te neurony ruchowe inicjują i zapewniają istotne połączenia komunikacyjne między mózgiem a mięśniami dobrowolnymi.

wiadomości z neuronów ruchowych w mózgu (zwanych neuronami ruchowymi górnymi) są przekazywane do neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i do jąder ruchowych mózgu (zwanych neuronami ruchowymi dolnymi) oraz z rdzenia kręgowego i jąder ruchowych mózgu do określonego mięśnia lub mięśni.

w ALS zarówno górne neurony ruchowe, jak i dolne neurony ruchowe ulegają degeneracji lub obumierają i przestają wysyłać wiadomości do mięśni. Nie mogąc funkcjonować, mięśnie stopniowo słabną, zaczynają drgać (zwane fascynacjami) i odpadają (zanik). W końcu mózg traci zdolność inicjowania i kontrolowania dobrowolnych ruchów.

wczesne objawy ALS zwykle obejmują osłabienie mięśni lub sztywność. Stopniowo wpływają na to wszystkie mięśnie pod dobrowolną kontrolą, a osoby tracą siłę i zdolność mówienia, jedzenia, poruszania się, a nawet oddychania.

większość osób z ALS umiera z powodu niewydolności oddechowej, zwykle w ciągu 3 do 5 lat od pojawienia się objawów. Jednak około 10 procent osób z ALS przetrwać 10 lub więcej lat.

top

kto dostaje ALS?

w 2016 roku Centers for Disease Control and Prevention oszacowało, że od 14 000 do 15 000 Amerykanów ma ALS. ALS jest powszechną chorobą nerwowo-mięśniową na całym świecie. Dotyka ludzi wszystkich ras i środowisk etnicznych.

istnieje kilka potencjalnych czynników ryzyka ALS, w tym:

• wiek. Chociaż choroba może uderzyć w każdym wieku, objawy najczęściej rozwijają się między 55 a 75 rokiem życia.
• płeć. Mężczyźni są nieco bardziej narażeni na rozwój ALS niż kobiety. Jednak wraz z wiekiem różnica między mężczyznami i kobietami znika.
• Rasa i pochodzenie etniczne. Najbardziej narażone na rozwój choroby są rasy kaukaskiej i nie-Latynosi.

niektóre badania sugerują, że weterani wojskowi są około 1,5 do 2 razy bardziej narażeni na rozwój ALS. Chociaż przyczyna tego jest niejasna, możliwe czynniki ryzyka dla weteranów obejmują narażenie na ołów, pestycydy i inne toksyny środowiskowe. ALS jest uznawany za chorobę związaną ze służbą przez Departament ds. weteranów USA.

sporadyczne ALS
większość przypadków ALS (90% lub więcej) uważa się za sporadyczne. Oznacza to, że choroba wydaje się występować losowo, bez wyraźnie powiązanych czynników ryzyka i bez wywiadu rodzinnego choroby. Chociaż członkowie rodzin osób ze sporadycznym ALS są narażeni na zwiększone ryzyko choroby, ogólne ryzyko jest bardzo niskie i większość z nich nie rozwinie ALS.

rodzinne (genetyczne) ALS
około 5 do 10 procent wszystkich przypadków ALS są rodzinne, co oznacza, że osoba dziedziczy chorobę po rodzicach. Rodzinna postać ALS zwykle wymaga tylko jednego rodzica do przenoszenia genu odpowiedzialnego za chorobę. Stwierdzono, że mutacje w kilkunastu genach powodują rodzinną ALS. Około 25 do 40 procent wszystkich przypadków rodzinnych (i niewielki procent przypadków sporadycznych) są spowodowane defektem w genie znanym jako „chromosom 9 otwarty rama odczytu 72,” lub C9ORF72. Co ciekawe, ta sama mutacja może być związana z zanikiem płatów czołowo-skroniowych mózgu powodującym otępienie czołowo-skroniowe. Niektóre osoby noszące tę mutację mogą wykazywać objawy zarówno neuronu ruchowego, jak i otępienia (ALS-FTD). Kolejne 12 do 20 procent przypadków rodzinnych wynika z mutacji w genie, który dostarcza instrukcji do produkcji enzymu miedziowo-cynkowego dysmutazy ponadtlenkowej 1 (SOD1).

top

jakie są objawy?

początek ALS może być tak subtelny, że objawy są pomijane, ale stopniowo objawy te przekształcają się w bardziej oczywiste osłabienie lub zanik, który może spowodować, że lekarz podejrzewa ALS. Niektóre z wczesnych objawów obejmują:

• fascynacje (drżenie mięśni) w ramieniu, nodze, ramieniu lub języku
• skurcze mięśni
• napięte i sztywne mięśnie (spastyczność)
• osłabienie mięśni wpływające na ramię, nogę, szyję lub przeponę.
• niewyraźna i nosowa mowa
• trudności z przeżuwaniem lub przełykaniem.

dla wielu osób pierwsze oznaki ALS mogą pojawić się w dłoni lub ramieniu, ponieważ doświadczają trudności z prostymi zadaniami, takimi jak zapinanie koszuli, pisanie lub przekręcanie klucza w zamku. W innych przypadkach objawy początkowo dotyczą jednej z nóg, a ludzie doświadczają niezręczności podczas chodzenia lub biegania lub zauważają, że częściej się potkają lub potykają.

gdy objawy zaczynają się w ramionach lub nogach, jest określany jako „początek kończyny” ALS. Inne osoby po raz pierwszy zauważyć mowy lub połykania problemy, określane jako” bulbar początek ” ALS.

niezależnie od tego, gdzie pojawiają się pierwsze objawy, osłabienie i zanik mięśni rozprzestrzeniają się na inne części ciała w miarę postępu choroby. Osoby mogą wystąpić problemy z poruszaniem się, połykaniem (dysfagia), mówieniem lub tworzeniem słów (dyzartria) i oddychaniem (duszność).

chociaż Sekwencja pojawiających się objawów i tempo progresji choroby różnią się w zależności od osoby, ostatecznie osoby nie będą w stanie stać ani chodzić, samodzielnie wchodzić do łóżka lub wychodzić z łóżka ani używać rąk i ramion.

osoby z ALS zwykle mają trudności z przełykaniem i przeżuwaniem pokarmu, co utrudnia normalne jedzenie i zwiększa ryzyko zadławienia. Spalają również kalorie w szybszym tempie niż większość ludzi bez ALS. Z powodu tych czynników osoby z ALS mają tendencję do szybkiego schudnięcia i mogą stać się niedożywione.

ponieważ ludzie z ALS zwykle zachowują zdolność do wykonywania wyższych procesów umysłowych, takich jak rozumowanie, zapamiętywanie, zrozumienie i rozwiązywanie problemów, są świadomi swojej postępującej utraty funkcji i mogą stać się niespokojni i przygnębieni.

niewielki odsetek osób może mieć problemy z językiem lub podejmowaniem decyzji, a coraz więcej dowodów na to, że niektórzy mogą nawet rozwinąć formę demencji w czasie.

osoby z ALS będą miały trudności z oddychaniem, ponieważ mięśnie układu oddechowego słabną. W końcu tracą zdolność do samodzielnego oddychania i muszą polegać na respiratorze. Osoby dotknięte chorobą również borykają się ze zwiększonym ryzykiem zapalenia płuc w późniejszych stadiach choroby. Poza skurczami mięśni, które mogą powodować dyskomfort, u niektórych osób z ALS może rozwinąć się bolesna neuropatia (choroba lub uszkodzenie nerwów).

top

Jak diagnozuje się ALS?

żaden test nie może dostarczyć ostatecznej diagnozy ALS. ALS diagnozuje się przede wszystkim na podstawie szczegółowej historii objawów i oznak obserwowanych przez lekarza podczas badania fizykalnego wraz z serią testów, aby wykluczyć inne choroby naśladujące. Jednak obecność objawów górnego i dolnego neuronu ruchowego silnie sugeruje obecność choroby.

lekarze będą przeglądać pełną historię choroby danej osoby i przeprowadzać badanie neurologiczne w regularnych odstępach czasu, aby ocenić, czy objawy, takie jak osłabienie mięśni, zanik mięśni i spastyczność są coraz gorsze.

objawy ALS we wczesnych stadiach choroby mogą być podobne do objawów wielu innych, bardziej uleczalnych chorób lub zaburzeń. Odpowiednie badania mogą wykluczyć możliwość wystąpienia innych warunków.

badania mięśni i obrazowania
elektromiografia (EMG), specjalna technika zapisu, która wykrywa aktywność elektryczną włókien mięśniowych, może pomóc w diagnozowaniu ALS. Innym powszechnym testem jest badanie przewodnictwa nerwowego (NCS), które mierzy aktywność elektryczną nerwów i mięśni, oceniając zdolność nerwu do wysyłania sygnału wzdłuż nerwu lub do mięśnia. Specyficzne nieprawidłowości w NCS i EMG mogą sugerować, na przykład, że osoba ma formę neuropatii obwodowej (uszkodzenie nerwów obwodowych poza mózgiem i rdzeniem kręgowym) lub miopatii (choroba mięśni), a nie ALS.

lekarz może również zamówić badanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), nieinwazyjną procedurę, która wykorzystuje pole magnetyczne i fale radiowe do produkcji szczegółowych obrazów mózgu i rdzenia kręgowego. Standardowe skany MRI są na ogół normalne u osób z ALS. Jednak mogą ujawnić inne problemy, które mogą być przyczyną objawów, takich jak guz rdzenia kręgowego, przepuklina dysku w szyi, który kompresuje rdzeń kręgowy, jamistość rdzenia (torbiel w rdzeniu kręgowym), lub spondyloza szyjna (nieprawidłowe zużycie wpływające na kręgosłup w szyi).

badania laboratoryjne
na podstawie objawów danej osoby, wyników badań i wyników badania lekarz może zlecić badania próbek krwi i moczu w celu wyeliminowania możliwości wystąpienia innych chorób.

testy na inne choroby i zaburzenia
choroby zakaźne, takie jak ludzki wirus niedoboru odporności (HIV), ludzki wirus białaczki limfocytów T (HTLV), polio i wirus Zachodniego Nilu mogą w niektórych przypadkach powodować objawy podobne do ALS. Zaburzenia neurologiczne, takie jak stwardnienie rozsiane, zespół post-polio, wieloogniskowa neuropatia ruchowa oraz rdzeniowy i bulbarowy zanik mięśni (choroba Kennedy ’ ego) również mogą naśladować pewne cechy choroby i powinny być brane pod uwagę przez lekarzy próbujących postawić diagnozę. W łagodnych warunkach występują również skurcze mięśni i mięśni.

ze względu na rokowanie wynikające z tej diagnozy i różnorodność chorób lub zaburzeń, które mogą przypominać ALS we wczesnych stadiach choroby, osoby mogą chcieć uzyskać drugą opinię neurologiczną.

top

co powoduje ALS?

przyczyna ALS nie jest znana, a naukowcy jeszcze nie wiedzą, dlaczego ALS uderza niektórych ludzi, a nie innych. Jednak dowody z badań naukowych sugerują, że zarówno genetyka, jak i środowisko odgrywają rolę w rozwoju ALS.

genetyka
ważny krok w kierunku określenia czynników ryzyka ALS został wykonany w 1993 roku, kiedy naukowcy wspierani przez National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) odkryli, że mutacje w genie SOD1 były związane z niektórymi przypadkami rodzinnej ALS. Chociaż nadal nie jest jasne, w jaki sposób mutacje w genie SOD1 prowadzą do degeneracji neuronów ruchowych, istnieje coraz więcej dowodów na to, że Gen odgrywający rolę w produkcji zmutowanego białka SOD1 może stać się toksyczny.

od tego czasu zidentyfikowano ponad tuzin dodatkowych mutacji genetycznych, wiele dzięki badaniom wspieranym przez NINDS, a każde z tych odkryć genów dostarcza nowych informacji na temat możliwych mechanizmów ALS.

odkrycie pewnych mutacji genetycznych związanych z ALS sugeruje, że zmiany w przetwarzaniu cząsteczek RNA mogą prowadzić do degeneracji neuronów ruchowych związanych z ALS. Cząsteczki RNA są jedną z głównych makrocząsteczek w komórce zaangażowanych w kierowanie syntezą określonych białek, a także regulację i aktywność genów.

inne mutacje genów wskazują na defekty w naturalnym procesie, w którym nieprawidłowo działające białka są rozkładane i wykorzystywane do budowy nowych, znanych jako recykling białek. Jeszcze inni wskazują na możliwe wady struktury i kształtu neuronów ruchowych, a także zwiększoną podatność na toksyny środowiskowe. Ogólnie rzecz biorąc, staje się coraz bardziej jasne, że szereg defektów komórkowych może prowadzić do zwyrodnienia neuronu ruchowego w ALS.

w 2011 roku dokonano kolejnego ważnego odkrycia, kiedy naukowcy odkryli, że defekt w genie C9ORF72 jest obecny nie tylko w znaczącej podgrupie osób z ALS, ale także u niektórych osób z typem otępienia frontotemporal (FTD). Ta obserwacja dostarcza dowodów na genetyczne powiązania między tymi dwoma zaburzeniami neurodegeneracyjnymi. Większość badaczy uważa obecnie ALS i niektóre formy FTD są związane z zaburzeniami.

czynniki środowiskowe
w poszukiwaniu przyczyny ALS badacze badają również wpływ czynników środowiskowych. Naukowcy badają szereg możliwych przyczyn, takich jak narażenie na czynniki toksyczne lub zakaźne, wirusy, urazy fizyczne, dieta oraz czynniki behawioralne i zawodowe.

na przykład naukowcy zasugerowali, że narażenie na toksyny podczas działań wojennych lub intensywnej aktywności fizycznej jest możliwym powodem, dla którego niektórzy weterani i sportowcy mogą być narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju ALS.

chociaż nie ma spójnego związku między jakimkolwiek czynnikiem środowiskowym a ryzykiem rozwoju ALS, przyszłe badania mogą wykazać, że niektóre czynniki są zaangażowane w rozwój lub progresję choroby.

top

Jak leczy się ALS?

nie znaleziono jeszcze lekarstwa na ALS. Jednak dostępne są zabiegi, które mogą pomóc kontrolować objawy, zapobiegać niepotrzebnym komplikacjom i ułatwiać życie z chorobą.

leczenie wspomagające najlepiej zapewnia multidyscyplinarne zespoły pracowników służby zdrowia, takich jak lekarze; farmaceuci; fizyczni, zawodowi i logopedzi; dietetycy; pracownicy socjalni; terapeuci oddechowi i psycholodzy kliniczni; pielęgniarki domowe i hospicyjne. Zespoły te mogą zaprojektować zindywidualizowany plan leczenia i zapewnić specjalny sprzęt mający na celu utrzymanie ludzi w jak największej mobilności, komforcie i niezależności.

leki
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła leki riluzole (Rilutek) i edaravone (Radicava) w leczeniu ALS. Uważa się, że ryluzol zmniejsza uszkodzenia neuronów ruchowych poprzez zmniejszenie poziomu glutaminianu, który transportuje wiadomości między komórkami nerwowymi a neuronami ruchowymi. Badania kliniczne u osób z ALS wykazały, że ryluzol wydłuża przeżycie o kilka miesięcy, szczególnie w postaci opuszków choroby, ale nie odwraca uszkodzeń już dokonanych w neuronach ruchowych. Wykazano, że edaravon spowalnia spadek klinicznej oceny codziennego funkcjonowania u osób z ALS.

lekarze mogą również przepisywać leki, które pomagają w zarządzaniu objawami ALS, w tym skurczami mięśni, sztywnością, nadmiarem śliny i flegmy oraz pseudobulbar afekt (mimowolne lub niekontrolowane epizody płaczu i/lub śmiechu lub inne emocjonalne wyświetlacze). Leki są również dostępne, aby pomóc osobom z bólem, depresją, zaburzeniami snu i zaparciami. Farmaceuci mogą udzielać porad dotyczących właściwego stosowania leków i monitorować recepty danej osoby, aby uniknąć ryzyka interakcji z lekami.

fizykoterapia
fizykoterapia i specjalny sprzęt mogą zwiększyć niezależność i bezpieczeństwo jednostki w trakcie ALS. Delikatne ćwiczenia aerobowe o niskim wpływie, takie jak chodzenie, pływanie i stacjonarna jazda na rowerze, mogą wzmocnić nienaruszone mięśnie, poprawić zdrowie układu krążenia i pomóc ludziom w walce ze zmęczeniem i depresją. Zakres ćwiczeń ruchowych i rozciągających może pomóc w zapobieganiu bolesnej spastyczności i skracaniu (przykurcz) mięśni.

fizjoterapeuci mogą polecić ćwiczenia, które zapewniają te korzyści bez przepracowania mięśni. Terapeuci zajęciowi mogą sugerować urządzenia, takie jak rampy, szelki, chodziki i wózki inwalidzkie, które pomagają oszczędzać energię i pozostać mobilnymi.

terapia logopedyczna
osoby z ALS, które mają trudności z mówieniem, mogą skorzystać ze współpracy z logopedą, który może nauczyć strategie adaptacyjne mówić głośniej i wyraźniej. W miarę postępu ALS, logopedzi mogą pomóc ludziom w utrzymaniu zdolności komunikowania się. Mogą polecić pomoce, takie jak komputerowe syntezatory mowy, które wykorzystują technologię śledzenia wzroku i mogą pomóc ludziom w opracowaniu sposobów reagowania na pytania tak lub nie oczami lub innymi niewerbalnymi środkami.

niektórzy ludzie z ALS mogą zdecydować się na korzystanie z bankowości głosowej, podczas gdy nadal są w stanie mówić jako proces przechowywania własnego głosu do przyszłego wykorzystania w komputerowych syntezatorach mowy. Te metody i urządzenia pomagają ludziom komunikować się, gdy nie mogą już mówić ani wydawać dźwięków wokalnych.

wsparcie żywieniowe
wsparcie żywieniowe jest ważną częścią opieki nad osobami z ALS. Wykazano, że osoby z ALS będą słabsze, jeśli schudną. Dietetycy mogą nauczyć osoby i opiekunów, jak planować i przygotowywać małe posiłki w ciągu dnia, które zapewniają wystarczającą ilość kalorii, błonnika i płynów oraz jak unikać pokarmów trudnych do połknięcia. Ludzie mogą zacząć używać urządzeń ssących do usuwania nadmiaru płynów lub śliny i zapobiegania zadławieniu. Gdy osoby nie mogą już uzyskać wystarczającej ilości pożywienia od jedzenia, lekarze mogą zalecić wprowadzenie rurki do żołądka. Zastosowanie rurki do karmienia zmniejsza również ryzyko zadławienia i zapalenia płuc, które mogą wynikać z wdychania płynów do płuc.

wspomaganie oddychania
gdy mięśnie odpowiedzialne za oddychanie zaczynają słabnąć, ludzie mogą odczuwać duszność podczas aktywności fizycznej i trudności w oddychaniu w nocy lub w pozycji leżącej. Lekarze mogą testować oddychanie danej osoby, aby ustalić, kiedy zalecić leczenie zwane wentylacją nieinwazyjną (NIV). NIV odnosi się do wsparcia oddychania, które jest zwykle dostarczane przez maskę nad nosem i/lub ustami. Początkowo NIV może być konieczne tylko w nocy. Gdy mięśnie nie są już w stanie utrzymać normalnego poziomu tlenu i dwutlenku węgla, NIV może być stosowany w pełnym wymiarze czasu. NIV poprawia jakość życia i przedłuża przeżycie wielu osobom z ALS.

ponieważ mięśnie kontrolujące oddychanie stają się słabe, osoby z ALS mogą również mieć problemy z generowaniem silnego kaszlu. Istnieje kilka technik, które pomagają ludziom zwiększyć silny kaszel, w tym mechaniczne urządzenia wspomagające kaszel i układanie oddechu. W układaniu oddechu osoba bierze serię małych oddechów bez wydechu, dopóki płuca nie są pełne, krótko wstrzymuje oddech, a następnie wyrzuca powietrze z kaszlem.

w miarę postępu choroby i dalszego osłabienia mięśni, osoby mogą rozważyć formy wentylacji mechanicznej (respiratory), w których maszyna napompowuje i opróżnia płuca. Lekarze mogą umieścić rurkę oddechową przez usta lub może chirurgicznie utworzyć otwór w przedniej części szyi i wstawić rurkę prowadzącą do tchawicy (tracheostomii). Rurka jest podłączona do respiratora.

osoby z ALS i ich rodziny często biorą pod uwagę kilka czynników przy podejmowaniu decyzji o tym, czy i kiedy korzystać ze wsparcia wentylacyjnego. Urządzenia te różnią się w ich wpływ na jakość życia człowieka i kosztów. Chociaż wsparcie wentylacyjne może złagodzić problemy z oddychaniem i przedłużyć przeżycie, nie wpływa na postęp ALS. Ludzie mogą zdecydować się być w pełni poinformowani o tych rozważaniach i długoterminowych skutkach życia bez ruchu, zanim podejmą decyzję o wsparciu wentylacji.

top

jakie badania są prowadzone?

misją Narodowego Instytutu zaburzeń neurologicznych i udarów mózgu (NINDS) jest poszukiwanie podstawowej wiedzy na temat mózgu i układu nerwowego oraz wykorzystanie tej wiedzy do zmniejszenia obciążenia chorobami neurologicznymi. NINDS jest częścią National Institutes of Health (NIH), wiodącego zwolennika Badań Biomedycznych na świecie.

celem badań NINDS nad ALS jest zrozumienie mechanizmów komórkowych zaangażowanych w rozwój i postęp choroby, zbadanie wpływu genetyki i innych potencjalnych czynników ryzyka, identyfikacja biomarkerów i opracowanie nowych i bardziej skutecznych metod leczenia.

NIH High-Risk, High Reward Research Program on ALS

National Institutes of Health inwestuje 25 milionów dolarów w ciągu 5 lat w nowy program, aby pobudzić innowacyjne badania nad ALS. Przyspieszenie wiodącej nauki w ALS (ALS2) ma na celu odpowiedź na krytyczne pytania dotyczące tej choroby. ALS2 będzie częścią programu badawczego wysokiego ryzyka i wysokiej nagrody (HRHR) NIH Common Fund, dzięki inicjatywie Transformative Research Award. ALS2 przyjmie podejście trójpierścieniowe w celu poprawy zrozumienia ALS:

• Dostosuj pojawiające się narzędzia i technologie z neurologii i biologii komórki, aby zidentyfikować przyczyny ALS na poziomie molekularnym i jak choroba postępuje, prowadząc do nowych strategii terapeutycznych.
• przyciągnij nowe talenty z wielu dyscyplin naukowych, w tym neuronauki, biologii komórki, bioinżynierii, genomiki, chemii, Biofizyki, Nauk o zdrowiu środowiska i Nauk obliczeniowych.
• zbadaj podobieństwa biologiczne między ALS a chorobą neuronów ruchowych w innych zaburzeniach neurodegeneracyjnych, w tym otępieniu przednio-skroniowym, przewlekłej encefalopatii pourazowej, chorobie Kennedy ’ ego, rdzeniowym zaniku mięśni i pierwotnym stwardnieniu bocznym.

Więcej informacji na stronie: NIH Common Fund program badawczy wysokiego ryzyka i wysokiej nagrody

defekty komórkowe
naukowcy starają się zrozumieć mechanizmy, które selektywnie wyzwalają neurony ruchowe do degeneracji w ALS i znaleźć skuteczne podejścia do zatrzymania procesów prowadzących do śmierci komórki. Wykorzystując zarówno modele zwierzęce, jak i systemy hodowli komórkowych, naukowcy próbują ustalić, w jaki sposób i dlaczego mutacje genów powodujące ALS prowadzą do niszczenia neuronów. Te modele zwierzęce obejmują muszki owocowe, danio pręgowane i gryzonie.

początkowo zmodyfikowane genetycznie modele zwierzęce koncentrowały się na mutacjach w genie SOD1, ale ostatnio opracowano modele defektów w genach C9ORF72, TARDP, FUS, PFN1, TUBA4A i UBQLN2. Badania w tych modelach sugerują, że w zależności od mutacji genowej śmierć neuronu ruchowego jest spowodowana różnymi defektami komórkowymi, w tym przetwarzaniem cząsteczek RNA i recyklingiem białek oraz zaburzeniami strukturalnymi neuronów ruchowych. Coraz więcej dowodów sugeruje również, że różne rodzaje glejowych komórek podtrzymujących i komórek zapalnych układu nerwowego mogą odgrywać ważną rolę w chorobie.

komórki macierzyste
oprócz modeli zwierzęcych, naukowcy wykorzystują również innowacyjne modele komórek macierzystych do badania ALS. Naukowcy opracowali sposoby pobierania komórek skóry lub krwi od osób z ALS i przekształcania ich w komórki macierzyste, które mogą stać się dowolnym typem komórek w organizmie, w tym neuronami ruchowymi i innymi typami komórek, które mogą być zaangażowane w chorobę. NINDS wspiera badania nad rozwojem linii komórek macierzystych dla wielu chorób neurodegeneracyjnych, w tym ALS.

rodzinne a sporadyczne ALS
Ogólnie rzecz biorąc, praca w rodzinnym ALS prowadzi już do lepszego zrozumienia bardziej rozpowszechnionej sporadycznej postaci choroby. Ponieważ rodzinne ALS i sporadyczne ALS wykazują wiele takich samych objawów, niektórzy badacze uważają, że niektóre rodzinne geny ALS mogą również być zaangażowane w sporadyczne ALS.

badania kliniczne wspierane przez NINDS badają, jak objawy ALS zmieniają się w czasie u osób z mutacjami C9ORF72. Inne badania wspierane przez NINDS pracują nad identyfikacją dodatkowych genów, które mogą powodować lub narażać osobę na ryzyko rodzinnego lub sporadycznego ALS.

ponadto badacze przyglądają się potencjalnej roli epigenetyki w rozwoju ALS. Zmiany epigenetyczne mogą włączać i wyłączać geny, a tym samym mogą głęboko wpływać na kondycję człowieka zarówno w zdrowiu, jak i chorobie. Zmiany te mogą wystąpić w odpowiedzi na wiele czynników, w tym warunki i zdarzenia zewnętrzne lub środowiskowe. Chociaż badania te są wciąż na bardzo zaawansowanym etapie, naukowcy mają nadzieję, że zrozumienie epigenetyki może dostarczyć nowych informacji o tym, jak rozwija się ALS.

biomarkery
biomarkery są środkami biologicznymi, które pomagają zidentyfikować obecność lub tempo postępu choroby lub skuteczność interwencji terapeutycznej. Ponieważ ALS jest trudne do zdiagnozowania, biomarkery mogą potencjalnie pomóc lekarzom zdiagnozować ALS wcześniej i szybciej.

dodatkowo, biomarkery są potrzebne, aby pomóc przewidzieć i dokładnie zmierzyć postęp choroby i usprawnić badania kliniczne mające na celu opracowanie bardziej skutecznych metod leczenia. Biomarkery mogą być cząsteczkami pochodzącymi z płynu ustrojowego (takiego jak te we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym), obrazem mózgu lub rdzenia kręgowego lub miarą zdolności nerwu lub mięśnia do przetwarzania sygnałów elektrycznych. NINDS wspiera badania nad biomarkerami rozwoju ALS.

nowe możliwości leczenia
potencjalne terapie ALS są badane w wielu modelach choroby. Praca ta obejmuje testy związków podobnych do leków, metod terapii genowej, przeciwciał i terapii komórkowych. Na przykład, wspierani przez NINDS naukowcy badają obecnie, czy obniżenie poziomu enzymu SOD1 w mózgu i rdzeniu kręgowym u osób z mutacjami genu SOD1 spowolniłoby tempo postępu choroby.

inni naukowcy z NINDS badają wykorzystanie komórek progenitorowych z ograniczeniami glejowymi (które mają zdolność do rozwoju w inne komórki pomocnicze) w celu spowolnienia postępu choroby i poprawy funkcji oddechowych. Dodatkowo testuje się szereg zabiegów rozpoznawczych u osób z ALS. Badacze są optymistami, że te i inne podstawowe, translacyjne i kliniczne badania naukowe ostatecznie doprowadzą do nowych i bardziej skutecznych metod leczenia ALS.

Więcej informacji na temat badań ALS wspieranych przez NINDS i inne instytuty i ośrodki NIH można znaleźć za pomocą NIH RePORTER, przeszukiwalnej bazy danych bieżących i przeszłych projektów badawczych wspieranych przez NIH i inne agencje federalne. RePORTER zawiera również linki do publikacji i zasobów z tych projektów.

top

Jak mogę pomóc w badaniach?

National als Registry
National als Registry to program do zbierania, zarządzania i analizy danych o osobach z ALS w Stanach Zjednoczonych. Opracowany przez Agencję Center for Disease Control and Prevention ’ s Agency for Toxic Substances and Disease Registry (ATSDR) rejestr zawiera informacje o liczbie przypadków ALS, zbiera dane demograficzne, zawodowe i środowiskowe od osób z ALS, aby dowiedzieć się o potencjalnych czynnikach ryzyka choroby i powiadamia uczestników o możliwościach badawczych. Rejestr zawiera dane z krajowych baz danych, a także informacje pozbawione identyfikacji dostarczone przez osoby z ALS. Wszystkie informacje są poufne. Osoby z ALS mogą dodać swoje dane do rejestru, odwiedzając www.cdc.gov/als.

badania kliniczne
wiele zaburzeń neurologicznych nie ma skutecznych możliwości leczenia. Badania kliniczne dają nadzieję wielu ludziom i możliwość pomocy naukowcom w znalezieniu lepszych sposobów bezpiecznego wykrywania, leczenia lub zapobiegania chorobom. Aby uzyskać informacje na temat znajdowania i udziału w badaniu klinicznym, odwiedź NIH Clinical Research Trials I ty na www.nih.gov/health/clinicaltrials. aby uzyskać więcej informacji na temat badań klinicznych nad ALS, odwiedź www.clinicaltrials.gov. Użyj wyszukiwanych terminów „stwardnienie zanikowe boczne” lub ” ALS i (twój stan)”, aby zlokalizować badania w Twojej okolicy.

NIH NeuroBioBank
NINDS wspiera NIH NeuroBioBank, wspólny wysiłek z udziałem kilku banków mózgu w Stanach Zjednoczonych, które dostarczają badaczom tkanki od osób z zaburzeniami neurologicznymi i innymi. Tkanka od osób z ALS jest potrzebna, aby umożliwić naukowcom bardziej intensywne badanie tego zaburzenia. Celem jest zwiększenie dostępności i dostępu do wysokiej jakości próbek do badań w celu zrozumienia neurologicznych podstaw choroby. Potencjalni darczyńcy mogą rozpocząć proces rejestracji, odwiedzając https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/.

top

Gdzie mogę uzyskać więcej informacji?

aby uzyskać więcej informacji na temat zaburzeń neurologicznych lub programów badawczych finansowanych przez Narodowy Instytut zaburzeń neurologicznych i udaru mózgu, skontaktuj się z siecią Brain Resources and Information Network (BRAIN) Instytutu pod adresem:

BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

informacje są również dostępne od następujących organizacji:

Stowarzyszenie ALS
275 K Street N. W., Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580

als Therapy Development Institute
300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02139
617-441-7200

Les Turner als Foundation
5550 West Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077-3254
847-679-3311

prize4life
P. O. BOX 5755
Berkeley, CA 94705
617-545-4882

Project als
801 Riverside Drive, Suite 6g
New York, NY 10032
212-420-7382
855-900-2257

Stowarzyszenie dystrofii mięśniowej
222 S. Riverside Plaza, Suite 1500
Chicago, IL 60606
800-572-1717

USA National Library of Medicine)
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656

top

„amyotrophic Side Sclerosis (ALS) Fact Sheet”, NINDS, Publication date June 2013.

NIH Publication No. 16-916

Amyotrophic Side Sclerosis (ALS) Brochure (pdf, 561 Kb)

Back to Amyotrophic Side Sclerosis (ALS) Information Page

See a list of all NINDS disorders

publikacje w internecie:

stwardnienie zanikowe

prepared by:

Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

materiały związane ze zdrowiem NINDS są dostarczane wyłącznie w celach informacyjnych i niekoniecznie stanowią poparcie lub oficjalne stanowisko Narodowego Instytutu zaburzeń neurologicznych i udaru mózgu lub jakiejkolwiek innej agencji federalnej. Porady dotyczące leczenia lub opieki nad indywidualnym pacjentem należy uzyskać poprzez konsultację z lekarzem, który zbadał tego pacjenta lub jest zaznajomiony z jego historią medyczną.

wszystkie przygotowane informacje znajdują się w domenie publicznej i mogą być swobodnie kopiowane. Uznanie dla NINDS lub NIH jest mile widziane.

top