Psychologia dzisiaj
to niezwykłe, że Darwin i Mendel otrzymali większość ewolucji i dziedziczenia w połowie XIX wieku.wieku. Obie teorie ewolucji i dziedziczenia nie zostały połączone aż do lat 30. Mój profesor ewolucji w college ’ u narzekał na późniejsze wydania Darwina „The Origin of the Species”, mówiąc, że tylko pogorszyły się od pierwszego wydania, głównie dlatego, że spędził dużo czasu bezowocnie goniąc za fałszywymi mechanizmami dziedziczenia. Jak na ironię, Darwin miał w swojej bibliotece słynne dzieło Mendla, które zostało znalezione” nieotwarte i nieprzeczytane”* po śmierci Darwina.
podstawy dziedziczenia są nadal takie same, jak rozumiemy je od stu lat. Dwa allele dla każdego genu (z wyjątkiem chromosomu X dla mężczyzn), jeden od mamy i jeden od taty, z różnym wpływem na różnego rodzaju cechy, od koloru oczu do lewej lub prawej ręki do zapachu moczu po zjedzeniu szparagów, czy możesz uformować swój język w „U” lub czy masz więcej kanałów wapniowych na neuronach niż przeciętnie.
poza podstawami, szybko robi się bałagan. DNA w naszych komórkach jest transkrybowane do RNA, który jest następnie tłumaczony na białka (zarówno strukturalne, jak i enzymatyczne), które prowadzą działalność w naszych komórkach. W tym bałaganie pojawia się odwieczne pytanie o naturę a wychowanie. W jaki sposób nasz stały Genom oddziałuje ze środowiskiem, aby zmienić ekspresję genów i funkcje fizjologiczne? Kiedy znajdziemy wszystkie odpowiedzi na to pytanie, rozwiążemy wiele zagadek medycznych.
powrót do psychiatrii. Od dawna wiemy, z badań bliźniaczych, że wszystkie główne zaburzenia psychiczne mają element dziedziczny. Zaburzenia lękowe, PTSD, OCD i duże zaburzenia depresyjne są dziedziczone około 20-45%, uzależnienie od alkoholu i Anoreksja nervosa są dziedziczone 50-60%, podczas gdy choroba afektywna dwubiegunowa, zaburzenia ze spektrum autyzmu, schizofrenia i ADHD są dziedziczone w górę 75%.
Dlaczego nie znaleźliśmy wszystkich genów, skoro to takie proste? Prawda jest taka, że nie mieliśmy mocy obliczeniowej. Human genome project zakończył prace dopiero w 2003 roku. Po tym większość naukowców skupiła się na SNP (lub małych fragmentach DNA), które są powszechne. Wszystkie te zaburzenia są poligeniczne (na pewno nie ma żadnego jednego genu, który powoduje depresję lub schizofrenię, innymi słowy: wiele genów dodaje lub odejmuje od ryzyka), i chociaż większość z nich jest związana ze wspólnymi SNP (przenoszonymi przez ponad 1% populacji), wiele z nich nie było w pierwszych SNP charakteryzujących się, które były rozpatrywane w dużych GWAS (Genome-wide association studies), starając się pomóc nam zrozumieć dziedziczność choroby psychicznej. Dopiero w 2007 roku mieliśmy ogromne rozmiary próbek, aby spojrzeć na wszystkie różne SNP w jakikolwiek sensowny sposób, a dopiero kilka lat później udało się to zrobić mniej kosztownie.
prawda jest taka, że warianty ryzyka zaburzeń psychicznych, gdy są omawiane w kategoriach SNP, mogą liczyć tysiące, rozłożone na cały genom. Ponadto istnieją pewne zaburzenia genetyczne (jedną z najbardziej znanych jest choroba Huntingtona), które pochodzą z powtarzających się kopii pewnego fragmentu DNA lub, alternatywnie, z rzadkich delecji. Rodziny z wysokim odsetkiem zaburzeń ze spektrum autyzmu, ADHD i schizofrenii wszystkie okazały się mieć rzadkie genetyczne zmiany liczby kopii, które prawdopodobnie predysponowały te rodziny do ryzyka tych zaburzeń.
w schizofrenii naukowcy odkryli, że funkcjonalna zmienność genów dopełniacza (zapalnego białka odpornościowego) koreluje z silnym sygnałem zwiększonego ryzyka schizofrenii. Okazuje się, że te allele ryzyka mają wpływ na przycinanie neuronów w układzie zapalnym mózgu. Oto sytuacja, w której wyniki genetyczne zgadzają się ze znaną patologią zaburzenia, rodzajem zapalenia, które zakłóca rozwój mózgu w krytycznym okresie (zazwyczaj późny okres dojrzewania do wczesnej dorosłości). Wyniki te mogą pomóc nam przewidzieć, a być może nawet zapobiec chorobie, jeśli wiemy wystarczająco dużo i możemy interweniować wcześnie.
psychiatryczne badania genetyczne są jeszcze na początku, ale przyszłość wygląda obiecująco. Lekarze i inni lekarze powinni trzymać nasze uszy na ziemi w następstwie szybkiego postępu badań.
*stare metody drukowania oznaczały, że niektóre książki były drukowane z połączonymi arkuszami, więc trzeba było je rozciąć, aby przeczytać każdą drugą stronę. Dokumenty Mendla w Bibliotece Darwina zostały znalezione nieoświetlone.