przewodnictwo nerwowe i cechy elektromiograficzne

ponieważ badania NCV są łatwe do przeprowadzenia i dostarczają ważnych informacji na temat tego, czy neuropatie są przede wszystkim procesami demielinizacyjnymi czy aksonalnymi, są one często stosowane samodzielnie w klasyfikacji HMSN jako demielinizacyjne lub aksonalne, zwłaszcza że biopsje nerwów suralnych są co najmniej stosunkowo inwazyjnymi technikami. Lambert i współpracownicy po raz pierwszy odnotowali niskie prędkości przewodzenia nerwów obwodowych w niektórych rodzinach z wrodzonymi neuropatiami.16,93 – 95 w późniejszej ocenie 103 członków rodziny z dużego pokrewieństwa z HMSN I, Dyck i współpracownicy stwierdzili, że wszyscy pacjenci z klinicznymi objawami neuropatii mieli powolne NCVs (Fig. 69-6 i 69-7).50 u dwóch członków rodziny, powolne NCVs doprowadziły do ich zdiagnozowania.50 podobnych wyników zostało zgłoszonych w rodzinach HMSN I przez Amicka i Lemmi3 oraz Myrianthopoulosa i współpracowników.111

zgłaszając 67 pacjentów z 21 rodzin HMSN I, Dyck i Lambert potwierdzili, że powolne NCV są cechą charakterystyczną choroby.48 prędkości przewodzenia włókien ruchowych nerwów łokciowych, środkowych i nerkowych osób dotkniętych chorobą były średnio mniejsze niż połowa wartości u osób nienaruszonych (patrz Rys. 69-7). W równie ważnej obserwacji autorzy zauważyli, że średnia Amplituda wywołanych CMAP została również zmniejszona o połowę u pacjentów z HMSN I. Sporadycznie, u pacjenta w bezpośrednim rodowodzie z chorym pacjentem i chorymi dziećmi, chociaż bez objawów klinicznych, wykazano nienormalnie wolne NCV. Biopsje nerwów u tych pacjentów dostarczyły jednoznacznych dowodów na to, że mieli neuropatię. Postawiono hipotezę, że małe dzieci z dotkniętych krewnych, które miały niskie prędkości przewodzenia, ale żadne objawy neurologiczne nie rozwinęły klinicznych Stygmatów zaburzenia, gdy się starzeją.

prędkości przewodzenia nerwów czuciowych zostały zmienione również u tych 21 rodzin. Cyfrowy potencjał działania nerwu zwykle nie może być wykryty przez procedury, które są jednolicie skuteczne u osób zdrowych. W przypadku wykrycia potencjału czynnościowego miał on niską amplitudę i długie opóźnienie. Badanie złożonego potencjału czynnościowego nerwu suralnego in vitro wykazało niską prędkość przewodzenia i zmniejszony potencjał czynnościowy włókien alfa i delta bez porównywalnych zmian potencjału czynnościowego włókien C. Mediana, strzałki łokciowe i suralne były często niewykrywalne u pacjentów, a gdy były wykrywalne, opóźnienia były przedłużone, a amplitudy zmniejszone.

Jakie są cechy elektrodiagnostyczne, które oddzielają HMSN I I HMSN II? Dyck i Lambert w swoim przeglądzie atrofii mięśni strzałkowych stwierdzili, że wyraźne zmniejszenie prędkości przewodzenia nerwu łokciowego było charakterystyczne dla wielu rodzajów, podczas gdy u innych znajdowało się w dolnej granicy normy lub tylko nieznacznie zmniejszone.48,49 to rozdzielenie przypadków HMSN na te z powolną prędkością przewodzenia i odmianą z niewielką nieprawidłowością zostało poparte przez innych badaczy.23,24,149 Davis i współpracownicy opowiedzieli się za dodaniem grupy pośredniej: zakwalifikowano NCVs poniżej 25 m/s jako grupę neuropatii przerostowej, NCVs między 25 a 45 m/s jako grupę pośrednią, a NCVs powyżej 45 m / s jako grupę neuronalną pacjentów.30 ta klasyfikacja wydawała się problematyczna, ponieważ czasami wydawała się oddzielać osoby dotknięte od tych samych krewnych, mających tę samą nieprawidłowość genów, na osoby z neuropatią przerostową i te z pośrednią odmianą HMSN-separacja bez znaczenia biologicznego. Jednak wraz z pojawieniem się diagnostyki molekularnej, identyfikacja średnio spowolnionego NCV okazała się przydatna w identyfikacji pacjentów, którzy są prawdopodobnymi kandydatami na określone formy genetyczne HMSN, takie jak Hmsn X100, 114 (patrz poniżej).

w przełomowych badaniach w 1980 r.Harding i Thomas68 odkryli, że bimodalny rozkład prędkości przewodzenia występuje zarówno dla nerwów środkowych (szczyty przy około 18 i 55 m/s), jak i nadnerczowych (szczyty przy około 12 i 47 m / s). Na podstawie tych ustaleń autorzy ustalili kryterium HMSN I jako prędkość przewodzenia mniejszą niż 38 m/s. korzystając z tego kryterium, większość ich przypadków została poprawnie podzielona na typy I I II.podoba nam się kryterium 38 m / s, ale dodali dwa zastrzeżenia: (1) należy użyć średnich wartości prędkości przewodzenia motorycznego nerwów łokciowych wszystkich dotkniętych osób w rodzinie oraz (2) należy stosować tylko wartości, w których CMAP wynosi co najmniej 0,5 mV. W przypadku stwierdzenia bloku przewodzenia i dyspersji CMAP lub SNAP należy rozważyć diagnozę inną niż HMSN I, taką jak przewlekła zapalna demielinizacyjna poliradikulopatia (CIDP).

we wczesnych latach 80.Lewis i Sumner wykazali, że większość przypadków odziedziczonych neuropatii miała jednolicie wolne NCV, podczas gdy nabyte neuropatie demielinizacyjne, takie jak CIDP, miały asymetryczne spowolnienie.W ten sposób NCVs mogą być używane, wraz z rodowodem pacjenta, do rozróżniania neuropatii odziedziczonych i nabytych. W ciągu ostatniej dekady podejście to musiało jednak zostać zakwalifikowane. Większość pacjentów z HMSN I, szczególnie tych z HMSN IA, mają jednolicie wolne NCV około 20 m/s, chociaż wartości tak wysokie, jak 42 m/s zostały zgłoszone i zostały wykorzystane jako wartość odcięcia.Jednakże, asymetryczne spowolnienie jest charakterystyczne dla HNPP i może być stwierdzone u pacjentów z mutacjami missense w PMP22, MPZ, EGR2 i GJß1 (recenzowane przez Lewisa i wsp.100). Ponieważ wszystkie te zaburzenia mogą występować bez wyraźnej historii rodzinnej neuropatii, należy zachować ostrożność przy stosowaniu NCV w celu odróżnienia nabytych od dziedzicznych neuropatii demielinizacyjnych. Formy wrodzonych neuropatii związanych z jednolicie i nieuniformalnie spowolnionym NCV przedstawiono w tabeli 69-6.100

ważne jest również zastosowanie NCV do rozróżniania neuropatii demielinizacyjnych i aksonalnych. Praktycznie wszystkie formy HMSN i mają utratę aksonalną, a także demielinizację i jest prawdopodobne, że utrata aksonalna koreluje lepiej niż demielinizacja z faktyczną niepełnosprawnością pacjenta (recenzja w Kamholz et al.85 i Krajewski i in.92). Tak więc zmniejszenie amplitud CMAP i SNAP występuje u większości pacjentów z HMSN I; w jednej serii 43 pacjentów z HMSN IA, 34 miało nieosiągalne cmaps nadoczodołowe, a 41 miało nieosiągalne zatrzaski nadoczodołowe.

rozróżnienie między cechami demielinizacyjnymi i aksonalnymi NCV jest szczególnie mylące w przypadku HMSN X i HMSN IB. NCV u pacjentów z HMSN X są „pośrednie”, jak omówiono powyżej, a zatem są szybsze niż u większości pacjentów z HMSN I, często z wyraźnym zmniejszeniem amplitud CMAP i SNAP. Tak więc HMSN X został nawet opisany jako” aksonalna ” neuropatia. Jednak dokładna analiza przewodnictwa ujawni podstawowe cechy demielinizacyjne neuropatii. Prędkości przewodzenia u mężczyzn nie są normalne, ale zwykle między 30 a 40 m/s, wartości, które można uznać za Zakres pośredni między HMSN I i HMSN II. ponadto, dystalne opóźnienia silnika i opóźnienia fali F są zwykle przedłużone.98,114 niektóre kobiety z HMSN X, prawdopodobnie przez inaktywację ich zmutowanego chromosomu X, mają normalne NCV, chociaż wiele z nich ma wartości podobne do ich męskich odpowiedników. Rozróżniając cechy demielinizacyjne i aksonalne HMSN X, należy pamiętać, że choroba jest spowodowana mutacjami w białku Cx32, które ulega ekspresji w mielinizacyjnej komórce Schwanna. Podobne problemy występują u niektórych pacjentów z mutacjami w genie MPZ (patrz rozdział 71). Na przykład mutacja Thr124Met (również oznaczona jako Thr95Met) często wykazuje NCV sugerujące neuropatię aksonalną i tylko dzięki starannej ocenie badań można wykryć dowody na pierwotne cechy demielinizacji33 (patrz również rozdział 71).