Sir,

50-letnia pacjentka z wrodzonym brakiem środkowego palca w obu dłoniach z obustronnym syndaktylią kciuka i palca wskazującego . Trzeci palec w lewej stopie i drugi i trzeci palec w prawej stopie były nieobecne z syndaktylią Wielkiego i drugiego palca w lewej stopie . Badanie systemowe i iloraz inteligencji (IQ) były w normie. Nie miała podobnej historii rodzinnej, nie miała dzieci, nie miała żadnego znacznego deficytu Funkcjonalnego i dlatego nie zdecydowała się na operację. Ta rzadka wrodzona (autosomalna dominująca) wada znana również jako split hand foot malformation (SHFM) lub ektrodaktylia ma częstość występowania 1 na 90 000 żywych urodzeń. Najczęstsze związane z nimi mutacje genetyczne występują w genach HOMEOBOXU DLX 5 i DLX6(DLX: Distal-less-like-genes; chromosom 7Q). Występują dwa przejawy SHFM, jeden z izolowanym udziałem kończyn, postaci niezwiązanej, a drugi, postaci zespołowej, z powiązanymi anomaliami, takimi jak aplazja piszczelowa, opóźnienie umysłowe, rozszczepienie i głuchota. Objawy rozszczepu ręki mogą się różnić od tylko bardzo niewielkiego rozszczepu skóry bez braku palca do ciężkiej postaci, w której pozostaje tylko mały palec. Przypadek, który zgłaszamy, należy do typu nie-syndromicznego, ponieważ nie ma powiązanej anomalii. Może być leczony chirurgicznie lub z protezą w celu poprawy funkcjonalnej. Ogólne wskazania do zabiegu obejmują postępującą deformację (spowodowaną syndaktylią deformacji lub kości poprzecznej), niedobór pierwszej przestrzeni sieciowej, deformację rozszczepu, syndaktylię między palcami o nierównej długości (zwłaszcza kciuka i palca wskazującego) lub brak kciuka. Wiele rozszczepionych rąk, choć piętnujących dziecko, funkcjonuje dobrze. Rodzina z jednym lub kilkoma pokoleniami rozszczepów rąk może uniknąć operacji dla swoich dzieci, ponieważ postrzegają funkcję jako doskonałą, A poprawę estetyczną jako marginalną. W literaturze znajduje się raport dotyczący leczenia 4 dzieci z obustronną deformacją stóp w kształcie pazura homara. Celem leczenia było uzyskanie zrównoważonych stóp, które są wystarczająco wąskie, aby można je było pomieścić w normalnie ukształtowanych butach, poprawiając w ten sposób zarówno wygląd, jak i funkcjonalność. Wczesna terapia fizyczna i zajęciowa może pomóc tym pacjentom przystosować się i nauczyć się pisać, podnosić rzeczy i być w pełni funkcjonalnym. Większość zabiegów chirurgicznych może być odroczona, dopóki dziecko nie osiągnie wieku od 1 do 2 lat.

zespół szponów homara

ultrasonografia przezpochwowa z trójwymiarową ultrasonografią wykonaną w 14-16 tygodniu ciąży wykazuje deformacje rąk i stóp i może pomóc w zdiagnozowaniu tego stanu w okresie prenatalnym.