Sir,

Menkes kinky hair disease jest rzadkim, recesywnym zaburzeniem metabolizmu miedzi. W 1962 Menkes po raz pierwszy opisał zespół i Pil et al. zauważył związek z metabolizmem miedzi. U Menkes kinky hair disease wychwyt miedzi w jelitach jest normalny, ale wpływa na transport miedzi do innych tkanek. Wadliwym białkiem jest atpaza wiążąca miedź, ATP7A, odpowiedzialna za dystrybucję i metabolizm miedzi w tkankach. Defekt w jelitowym transporcie miedzi z powiązanym niskim poziomem miedzi i ceruloplazminy w surowicy powoduje wadliwe funkcjonowanie enzymów zależnych od miedzi, takich jak oksydaza lizylowa, oksydaza cytochromu c, β-hydroksylaza dopaminowa, tyrozynaza i dysmutaza ponadtlenkowa z późniejszymi objawami klinicznymi. Depigmentacja włosów i bladości skóry jest spowodowana niedoborem tyrozynazy, hipotermia jest spowodowana niedoborem oksydazy cytochromu c, a niedobór oksydazy lizylowej powoduje skręcenie tętnic w mózgu, a postępujące zmiany naczyniowe predysponują do zakrzepicy i niedoboru krwi do rozwijającego się mózgu. Osoby z chorobą Menkes Perwersyjne włosy zazwyczaj mają hipotonia i drgawki, gdy są niemowlęta. Chociaż rozwój wydaje się początkowo normalny, zauważalne są znaczne opóźnienia rozwojowe w pierwszym roku życia pacjenta. Abormalności włosów są najbardziej uderzającymi objawami w tym zespole. Włosy na głowie stają się hipopigmentowane, rzadkie, krótkie i łamliwe. Skóra może stać hipopigmented, blady, cętkowane, i ciasta. Badanie pod mikroskopem ujawnia różne nieprawidłowości, najczęściej pili torti (skręcone włosy), moniletrix (różna średnica wałków włosowych) i trichorrhexis nodosa (złamania trzonu włosa w regularnych odstępach czasu).

sześciomiesięczne niemowlę płci męskiej urodzone z małżeństwa pozajęzykowego, przyjęte do szpitala ze skargą na nawracające trudności w oddychaniu. Matka poinformowała, że towarzyski uśmiech dziecka był nieobecny i nie był w stanie jej rozpoznać. W historii drgawek nie było. Urodził się w terminie z prawidłową masą urodzeniową. Ciąża była spokojna. Był pierwszym dzieckiem rodziców. Obwód głowy i masa ciała wynosiły odpowiednio 40 cm i 4,7 kg. Brak kontaktu wzrokowego; dziecko nie reagowało na żadne bodźce. Nie było żadnej fiksacji. Wyniki badań okulistycznych wskazywały na ślepotę korową. Badanie dna oka było w normie. Miał słabą kontrolę nad głową i brak reakcji na przewrócenie, brak społecznego uśmiechu sugerującego opóźnienie rozwoju. Dziecko skierowano do skin OPD na badanie włosów i skóry. Na badaniu klinicznym dziecko było drażliwe z jasną cerą, pulchnymi policzkami i obniżonym mostkiem nosowym .b]. Najbardziej uderzającym odkryciem był wygląd włosów na głowie. Włosy były hipopigmentowane, krótkie, rzadkie, cienkie, kruche i perwersyjne . Włosy na skórze głowy były kruche i łatwo pękały, co skutkowało widocznym uogólnionym łysieniem . Rezonans magnetyczny mózgu wykazał opóźnioną mielinizację materii białej odpowiadającą mielinizacji po urodzeniu. Stwierdzono demielinizację polegającą na promieniowaniu wzrokowym i płacie potylicznym. Stężenie miedzi i ceruloplazminy w surowicy było niższe od wartości prawidłowych; 54 µg / dl (ref. 70-155) i 8,3 mg/dl (ref. 187-320 mg/l). Lekkie badanie mikroskopowe włosów skóry głowy wykazało pili torti (skręcone wałki włosów) .4]. Na zdjęciach rentgenowskich nie stwierdzono zmian metafizycznych kości długich. Rutynowe badania krwi i USG jamy brzusznej mieściły się w granicach normy. Dziecko leczono objawowo z powodu ostrej infekcji dolnych dróg oddechowych i zastosowano suplementy B-complex i mineralne. Dziecko zostało poinformowane, aby przyjść na comiesięczne badania kontrolne.

dziecko z jasną cerą, pulchnymi policzkami i obniżonym mostkiem nosowym. Zwróć uwagę na uogólnione łysienie skóry głowy

dziecko z jasną cerą, pulchnymi policzkami i obniżonym mostkiem nosowym

a: Dziecko z jasną cerą, pulchnymi policzkami i obniżonym mostkiem nosowym. Zwróć uwagę na uogólnione łysienie skóry głowy. b: dziecko z jasną cerą, pulchnymi policzkami i obniżonym mostkiem nosowym

Hipopigmentowane, krótkie, rzadkie, cienkie, kruche i perwersyjne włosy na głowie

lekkie badanie mikroskopowe włosów skóry głowy pokazujące pili torti

lekkie badanie mikroskopowe włosów skóry głowy pokazujące pili torti

choroba Menkesa dotyka prawie wyłącznie mężczyzn, a kobiety są nosicielami. Nie ma upodobania do rasy. Choroba staje się widoczna w wieku 2-3 miesięcy; pacjenci umierają w wieku 3-4 lat zwykle z powodu zapalenia płuc, chociaż niektórzy pacjenci z chorobą Menkesa mogą umrzeć nagle. Naszym pacjentem był mężczyzna w wieku 6 miesięcy. Spektrum kliniczne choroby Menkesa obejmuje kilka różnych wariantów. Osoby z łagodnym wariantem są opóźnione w rozwoju z ataksją móżdżku, dyzartrią i pili torti, i nie ma drgawek. W naszym przypadku dziecko zostało ocenione przez pediatrów pod kątem opóźnionych etapów rozwoju i wysłane do nas na badanie włosów. W naszej sprawie nie było napadu. Brak społecznego uśmiechu, słaba kontrola głowy i brak reakcji na przewrócenie sugerują opóźnienie rozwoju w naszym przypadku. Charakterystyczny wygląd twarzy z jasną cerą, pulchnymi policzkami i obniżonym mostkiem nosowym w naszym przypadku był podobny do zgłaszanych przypadków w przeszłości. Włosy na skórze głowy mogą wydawać się normalne po urodzeniu, ale w wieku około 3 miesięcy włosy na skórze głowy i brwi stają się Perwersyjne, szorstkie i rozjaśniają kolor. Nasz przypadek miał również hipopigmentowane, krótkie, rzadkie, cienkie, łamliwe i perwersyjne włosy na skórze głowy oraz normalne brwi i rzęsy. Badanie mikroskopowe włosów jest bardzo pomocne nawet w łagodnym przypadku. Kilka nieprawidłowości trzonu włosa zostały udokumentowane, z pili torti jest najbardziej powszechne; trichorrehexis nodosa, trichoclasis, i trichoptilosis również donoszono. W naszym przypadku lekkie badanie mikroskopowe włosów skóry głowy ujawniło pili torti. Niski poziom miedzi i ceruloplazminy w surowicy zwykle potwierdza diagnozę. Wczesny zapis neuroobrazowania pokazuje rozległe zmiany w istocie białej, które wydają się wtórne do postępującego zniszczenia mózgu i upadku procesu mielinizacji.

dzięki historii i odkryciom klinicznym opóźnień rozwojowych, charakterystycznemu wyglądowi twarzy i mikroskopijnym badaniom włosów, dalej badaliśmy przypadek, mając na uwadze diagnozę choroby Menkes kinky hair. Rozpoznanie potwierdzono niskim poziomem miedzi i ceruloplazminy w surowicy oraz stwierdzeniem neuroobrazowania wadliwej mielinizacji istoty białej mózgu.

zgłaszamy przypadek choroby Menkes kinky hair ze względu na jej klasyczną prezentację i rzadkość.